Geneettinen tutkimus osoittaa, miksi jotkut lapset reagoivat paremmin myopialinsseihin

Geneettinen tutkimus osoittaa, miksi jotkut lapset reagoivat paremmin myopialinsseihin

Likinäköisyys eli likinäköisyys on saavuttanut epidemiatason maailmanlaajuisesti, erityisesti Itä- ja Kaakkois-Aasiassa. Ortokeratologia, jossa käytetään erityisesti suunniteltuja piilolinssejä sarveiskalvon uudelleen muotoilemiseksi yön aikana, on osoittautunut tehokkaaksi hidastamaan aksiaalista silmän kasvua - avaintekijää likinäköisyyden etenemisessä. Mutta kaikki lapset eivät hyödy samalla tavalla. Perinteiset ennustajat, kuten ikä tai myopian alkuaste, antavat rajallisen käsityksen hoidon onnistumisesta. Uudet todisteet viittaavat siihen, että verkkokalvolla on keskeinen rooli silmän kehityksen säätelyssä. Näiden haasteiden perusteella tutkijat ovat kääntyneet genetiikan puoleen ymmärtääkseen paremmin yksilöllistä vaihtelua ortokeratologian tuloksissa.

Tutkimuksessa (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4), joka julkaistiin 17. maaliskuuta 2025 vuonnaSilmä ja näköWenzhoun lääketieteellisen yliopiston kansallisen silmäsairauksien kliinisen tutkimuskeskuksen ryhmä, joka työskentelee PSI Genomicsin kanssa, analysoi kliinisiä ja geneettisiä tietoja 545 8–12-vuotiaalta lapselta, jotka käyttivät ortokeratologisia linssejä vuoden ajan. Koko genomin sekvensointia ja RetNET-tietokannassa lueteltujen geenien kohdennettua analysointia käyttäen tutkijat tutkivat, kuinka verkkokalvon toiminnan geneettiset erot voivat vaikuttaa linssien kykyyn hallita aksiaalista pidentymistä likinäköisissä silmissä.

Tutkijat vahvistivat ensin, että tietyt kliiniset ominaisuudet – kuten vanhempi ikä, korkeampi pallomainen ekvivalentti (SE) ja pidempi perusviivan aksiaalinen pituus (AL) – liittyivät parempiin hoitotuloksiin. Sitten he zoomasivat 60 lapsen geneettisiin profiileihin, joilla oli erittäin hyvä tai erittäin huono hoitovaste. Hyvin kontrolloidussa ryhmässä oli huomattavasti enemmän ei-synonyymejä mutaatioita verkkokalvon rakenteeseen ja signalointiin liittyvissä geeneissä. Kaksi geeniä erottui:Vanteet2joka oli yleisempää huonosti reagoivilla ja sen tiedetään vaikuttavan sauvasolujen kontrastiherkkyyteen; JaLCA5rikastettu hyvillä vasteilla ja liittyy fotoreseptorin ylläpitoon. Yksittäisten nukleotidivarianttien tasollaSLC7A14(RS36006402) jaCluap1(RS2285814) havaittiin vaikuttavan merkittävästi aksiaaliseen kasvuun ja korostavat verkkokalvon sensorista roolia hoitovasteessa. Tämä tutkimus on ensimmäinen kerta, kun genominlaajuista dataa on käytetty selittämään ortokeratologian tehokkuutta ja luomaan perustan tuleville yksilöllisille hoitostrategioille.

Tuloksemme viittaavat siihen, että verkkokalvon kehitykseen ja fotoreseptoreihin vaikuttavilla geeneillä on ratkaiseva rooli lasten vasteessa ortokeratologiaan. Tämä avaa oven räätälöityihin likinäköisyyshallintastrategioihin erityisesti nuoremmille potilaille, joiden silmät kasvavat nopeasti. Tulevaisuudessa voimme ehkä selvittää geneettisiä markkereita, jotka ennustavat hoidon onnistumista ennen kuin linssi edes alkaa. "

Tri Xinjie Mao, tutkimuksen kirjoittaja

Hän totesi myös, että tarvitaan suurempia tutkimuksia näiden lupaavien johtopäätösten vahvistamiseksi.

Tämä tutkimus merkitsee mahdollista käännekohtaa lasten näönhoidossa, joka yhdistää genetiikan kliiniseen päätöksentekoon. Tunnistamalla geneettisiä muunnelmia, jotka ennustavat huonoja tai suotuisia vasteita, näönhuollon tarjoajat voivat pian tarjota yksilöllisempiä hoitosuunnitelmia välttäen yrityksen ja erehdyksen -lähestymistapojen tehottomuuden. Geneettiset löydöksetVanteet 2EsittääLCA5ja siihen liittyvät geenit voisivat myös kertoa seuraavan sukupolven linssien suunnittelusta tai yhdistelmähoidoista, kuten pieniannoksisesta atropiinin kulutuksesta. Vaikka lisätutkimukset ovat välttämättömiä, tämä työ tarjoaa vahvan perustan tarkkuusoftalmologialle – jossa sekä lapsen kliininen profiili että geneettinen suunnitelma ohjaavat tehokkaimman tien likinäköisyyden hidastamiseen.

Lähteet: