Une étude génétique montre pourquoi certains enfants réagissent mieux aux lentilles myopes

Une étude génétique montre pourquoi certains enfants réagissent mieux aux lentilles myopes

La myopie, ou myopie, a atteint des niveaux épidémiques dans le monde entier, particulièrement en Asie de l'Est et du Sud-Est. L'orthokératologie, qui implique des lentilles de contact spécialement conçues pour remodeler la cornée pendant la nuit, s'est révélée efficace pour ralentir la croissance axiale des yeux, un facteur clé dans la progression de la myopie. Mais tous les enfants n’en bénéficient pas de la même manière. Les prédicteurs traditionnels tels que l’âge ou le degré initial de myopie fournissent un aperçu limité du succès du traitement. De nouvelles preuves suggèrent que la rétine joue un rôle central dans la régulation du développement oculaire. Face à ces défis, les chercheurs se sont tournés vers la génétique pour mieux comprendre la variabilité individuelle des résultats d’orthokératologie.

Dans une étude (doi : 10.1186/s40662-025-00426-4) publiée le 17 mars 2025 dans, dansOeil et visionUne équipe du Centre national de recherche clinique sur les maladies oculaires de l'Université médicale de Wenzhou, en collaboration avec PSI Genomics, a analysé les données cliniques et génétiques de 545 enfants âgés de 8 à 12 ans qui portaient des lentilles d'orthokératologie pendant un an. En utilisant le séquençage du génome entier et l'analyse ciblée des gènes répertoriés dans la base de données RetNET, les chercheurs ont examiné comment les différences génétiques dans la fonction rétinienne peuvent influencer la capacité des lentilles à contrôler l'allongement axial des yeux myopes.

Les chercheurs ont d’abord confirmé que certaines caractéristiques cliniques – telles qu’un âge plus avancé, un équivalent sphérique (SE) plus élevé et une longueur axiale (AL) de base plus longue – étaient associées à de meilleurs résultats du traitement. Ils ont ensuite zoomé sur les profils génétiques de 60 enfants ayant répondu très bien ou très mal au traitement. Les membres du groupe bien contrôlé présentaient beaucoup plus de mutations non synonymes dans les gènes liés à la structure et à la signalisation rétiniennes. Deux gènes se sont démarqués :Jantes2ce qui était plus fréquent chez les mauvais répondeurs et est connu pour affecter la sensibilité au contraste dans les cellules en bâtonnets ; EtACV5enrichi en bons répondeurs et associé au maintien des photorécepteurs. Au niveau des variantes nucléotidiques individuelles dansSLC7UN14(RS36006402) etClap1(RS2285814) influencent de manière significative la croissance axiale et mettent en évidence le rôle sensoriel de la rétine dans la réponse au traitement. Cette étude marque la première fois que des données à l’échelle du génome sont utilisées pour expliquer l’efficacité différentielle en orthokératologie et fournir une base pour de futures stratégies de traitement personnalisées.

Nos résultats suggèrent que les gènes affectant le développement de la rétine et la fonction des photorécepteurs jouent un rôle essentiel dans la réponse des enfants à l'orthokératologie. Cela ouvre la porte à des stratégies adaptées de contrôle de la myopie, en particulier pour les patients plus jeunes qui présentent une croissance oculaire rapide. À l’avenir, nous pourrons peut-être trier les marqueurs génétiques qui prédisent le succès du traitement avant même que la lentille ne commence. "

M. Xinjie Mao, auteur de l'étude

Il a également noté que des études plus vastes sont nécessaires pour valider ces pistes prometteuses.

Cette recherche marque un tournant potentiel dans les soins oculaires pédiatriques, un tournant qui intègre la génétique dans la prise de décision clinique. En identifiant les variantes génétiques qui prédisent des réponses faibles ou favorables, les prestataires de soins oculaires pourraient bientôt proposer des plans de traitement plus individualisés, évitant ainsi l'inefficacité des approches par essais et erreurs. Les découvertes génétiques deJantes2PrésentACV5et les gènes associés pourraient également éclairer la prochaine génération de conceptions de lentilles ou de thérapies combinées telles que la consommation d'atropine à faible dose. Bien que des études plus approfondies soient essentielles, ces travaux fournissent une base solide pour l'ophtalmologie de précision, où le profil clinique et le plan génétique d'un enfant guident la voie la plus efficace pour ralentir la myopie.

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