Genetska studija pokazuje zašto neka djeca bolje reagiraju na leće za kratkovidnost

Genetska studija pokazuje zašto neka djeca bolje reagiraju na leće za kratkovidnost

Kratkovidnost ili kratkovidnost dosegla je razinu epidemije diljem svijeta, posebice u istočnoj i jugoistočnoj Aziji. Ortookeratologija, koja uključuje posebno dizajnirane kontaktne leće za preoblikovanje rožnice tijekom noći, pokazala se učinkovitom u usporavanju aksijalnog rasta oka - ključnog čimbenika u napredovanju miopije. Ali nemaju sva djeca jednaku korist. Tradicionalni prediktori kao što su dob ili početni stupanj miopije daju ograničeni uvid u uspjeh liječenja. Sve noviji dokazi upućuju na to da mrežnica igra središnju ulogu u regulaciji razvoja oka. Na temelju ovih izazova, istraživači su se okrenuli genetici kako bi bolje razumjeli individualnu varijabilnost u ortookeratološkim rezultatima.

U studiji (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) objavljenoj 17. ožujka 2025. u, uOko i vidTim iz Nacionalnog kliničkog istraživačkog centra za očne bolesti na Medicinskom sveučilištu Wenzhou, radeći s PSI Genomicsom, analizirao je kliničke i genetske podatke 545 djece u dobi od 8 do 12 godina koja su godinu dana nosila ortookeratološke leće. Koristeći sekvenciranje cijelog genoma i ciljanu analizu gena navedenih u RetNET bazi podataka, istraživači su ispitali kako genetske razlike u funkciji retine mogu utjecati na sposobnost leća da kontroliraju aksijalno produljenje u kratkovidnim očima.

Istraživači su prvo potvrdili da su određene kliničke karakteristike – kao što su starija dob, veći sferni ekvivalent (SE) i duža osnovna aksijalna duljina (AL) – povezane s boljim ishodima liječenja. Zatim su zumirali genetske profile 60 djece s vrlo dobrim ili vrlo lošim odgovorom na liječenje. Oni u dobro kontroliranoj skupini imali su značajno više nesinonimnih mutacija u genima povezanim sa strukturom i signalizacijom retine. Istakla su se dva gena:Felge2koji je bio češći kod onih koji su slabo reagirali i poznato je da utječe na kontrastnu osjetljivost u stanicama štapića; ILCA5obogaćen osobama koje dobro reagiraju i povezan s održavanjem fotoreceptora. Na razini pojedinačnih varijanti nukleotida uSLC7A14(RS36006402) iCluap1(RS2285814) značajno utječu na aksijalni rast i naglašavaju senzornu ulogu mrežnice u odgovoru na liječenje. Ova studija označava prvi put da su podaci na razini genoma korišteni za objašnjenje različite učinkovitosti u ortookeratologiji i davanje osnove za buduće personalizirane strategije liječenja.

Naši rezultati pokazuju da geni koji utječu na razvoj mrežnice i funkciju fotoreceptora igraju ključnu ulogu u odgovoru djece na ortookeratologiju. Ovo otvara vrata prilagođenim strategijama kontrole miopije, osobito za mlađe pacijente koji pokazuju brz rast očiju. U budućnosti ćemo možda moći razvrstati genetske markere koji predviđaju uspjeh liječenja prije nego što leća uopće počne. “

Dr. Xinjie Mao, autorica studije

Također je primijetio da su potrebne veće studije kako bi se potvrdili ovi obećavajući tragovi.

Ovo istraživanje signalizira potencijalnu prekretnicu u pedijatrijskoj njezi očiju – onu koja integrira genetiku u kliničko donošenje odluka. Identificiranjem genetskih varijanti koje predviđaju loše ili povoljne odgovore, pružatelji usluga njege očiju uskoro bi mogli ponuditi individualiziranije planove liječenja, izbjegavajući neučinkovitost pristupa pokušaja i pogreške. Genetski nalazi odFelge2PredstavitiLCA5i srodni geni također bi mogli informirati sljedeću generaciju o dizajnu leća ili kombiniranim terapijama kao što je potrošnja niskih doza atropina. Iako je daljnje proučavanje ključno, ovaj rad pruža snažnu osnovu za preciznu oftalmologiju – gdje klinički profil djeteta i genetski plan vode najučinkovitiji put do usporavanja kratkovidnosti.

Izvori: