A genetikai tanulmányok azt mutatják, hogy egyes gyerekek miért reagálnak jobban a myopia lencsékre

A genetikai tanulmányok azt mutatják, hogy egyes gyerekek miért reagálnak jobban a myopia lencsékre

A rövidlátás, vagyis a rövidlátás világszerte járványszintet ért el, különösen Kelet- és Délkelet-Ázsiában. Az ortokeratológia, amely speciálisan kialakított kontaktlencséket foglal magában a szaruhártya egyik napról a másikra átformálására, hatékonynak bizonyult az axiális szemnövekedés lassításában – ez kulcsfontosságú tényező a myopia progressziójában. De nem minden gyerek részesül egyformán. A hagyományos előrejelzők, mint például az életkor vagy a myopia kezdeti foka, korlátozott betekintést nyújtanak a kezelés sikerébe. Az újabb bizonyítékok arra utalnak, hogy a retina központi szerepet játszik a szem fejlődésének szabályozásában. E kihívások alapján a kutatók a genetika felé fordultak, hogy jobban megértsék az ortokeratológiai eredmények egyéni variabilitását.

Egy tanulmányban (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4), amelyet 2025. március 17-én tettek közzéSzem és látásA Wenzhou Orvosi Egyetem Szembetegségek Országos Klinikai Kutatóközpontjának csapata a PSI Genomics-szal dolgozó 545, 8-12 éves gyermek klinikai és genetikai adatait elemezte, akik egy évig hordtak ortokeratológiai lencsét. A teljes genom szekvenálása és a RetNET adatbázisban felsorolt ​​gének célzott elemzése segítségével a kutatók azt vizsgálták, hogy a retina működésében mutatkozó genetikai különbségek hogyan befolyásolhatják a lencsék azon képességét, hogy szabályozzák a rövidlátó szemek tengelyirányú megnyúlását.

A kutatók először megerősítették, hogy bizonyos klinikai jellemzők – mint például az idősebb kor, a magasabb szférikus egyenérték (SE) és a hosszabb alapvonali tengelyhossz (AL) – jobb kezelési eredményekkel járnak. Ezután ráközelítettek 60 nagyon jó vagy nagyon rossz kezelésre adott gyermek genetikai profiljára. A jól kontrollált csoportba tartozóknak szignifikánsan több nem szinonim mutációja volt a retina szerkezetével és jelátvitelével kapcsolatos génekben. Két gén emelkedett ki:Felnik2amely gyakrabban fordult elő a gyengén reagálóknál, és ismert, hogy befolyásolja a pálcikasejtek kontrasztérzékenységét; ÉsLCA5jó válaszadókban gazdag, és a fotoreceptor karbantartásához kapcsolódik. Az egyes nukleotidvariánsok szintjén inSLC7A14(RS36006402) ésCluap1(RS2285814) szignifikánsan befolyásolják az axiális növekedést, és kiemelik a retina szenzoros szerepét a kezelési válaszban. Ez a tanulmány az első alkalom, hogy genomszintű adatokat használnak fel az ortokeratológia eltérő hatékonyságának magyarázatára, és alapot biztosítanak a jövőbeli, személyre szabott kezelési stratégiákhoz.

Eredményeink arra utalnak, hogy a retina fejlődését és a fotoreceptor működését befolyásoló gének kritikus szerepet játszanak a gyermekek ortokeratológiára adott válaszában. Ez megnyitja az ajtót a testre szabott rövidlátás-szabályozási stratégiák előtt, különösen a fiatalabb betegek számára, akiknél a szemek gyors növekedése tapasztalható. A jövőben talán sikerül kiválogatnunk a genetikai markereket, amelyek megjósolják a kezelés sikerét, még mielőtt a lencse elkezdődik. "

Dr. Xinjie Mao, a tanulmány munkatársa

Azt is megjegyezte, hogy nagyobb tanulmányokra van szükség ezen ígéretes levezetések validálásához.

Ez a kutatás potenciális fordulópontot jelez a gyermekszemészeti ellátásban – amely a genetikát integrálja a klinikai döntéshozatalba. A rossz vagy kedvező válaszokat előrejelző genetikai variánsok azonosításával a szemészeti szolgáltatók hamarosan személyre szabottabb kezelési terveket kínálhatnak, elkerülve a próba és hiba megközelítések hatékonyságát. A genetikai leletekFelnik2JelenlegiLCA5és a kapcsolódó gének a lencsetervezés vagy a kombinációs terápiák, például az alacsony dózisú atropin fogyasztás következő generációját is tájékoztathatják. Noha a további vizsgálatok elengedhetetlenek, ez a munka szilárd alapot biztosít a precíziós szemészet számára – ahol mind a gyermek klinikai profilja, mind a genetikai terv a rövidlátás lassításának leghatékonyabb útját mutatja.

Források: