Uno studio genetico mostra perché alcuni bambini rispondono meglio alle lenti per miopia

Uno studio genetico mostra perché alcuni bambini rispondono meglio alle lenti per miopia

La miopia, o miopia, ha raggiunto livelli epidemici in tutto il mondo, in particolare nell’Asia orientale e sudorientale. L'ortocheratologia, che prevede lenti a contatto appositamente progettate per rimodellare la cornea durante la notte, ha dimostrato di essere efficace nel rallentare la crescita assiale dell'occhio, un fattore chiave nella progressione della miopia. Ma non tutti i bambini ne beneficiano allo stesso modo. I predittori tradizionali come l’età o il grado iniziale di miopia forniscono informazioni limitate sul successo del trattamento. Prove emergenti suggeriscono che la retina svolge un ruolo centrale nella regolazione dello sviluppo dell’occhio. Sulla base di queste sfide, i ricercatori si sono rivolti alla genetica per comprendere meglio la variabilità individuale nei risultati dell’ortocheratologia.

In uno studio (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) pubblicato il 17 marzo 2025 in, inOcchio e visioneUn team del Centro nazionale di ricerca clinica per le malattie dell’occhio dell’Università medica di Wenzhou, in collaborazione con PSI Genomics, ha analizzato i dati clinici e genetici di 545 bambini di età compresa tra 8 e 12 anni che indossavano lenti per ortocheratologia per un anno. Utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma e l'analisi mirata dei geni elencati nel database RetNET, i ricercatori hanno esaminato come le differenze genetiche nella funzione retinica possano influenzare la capacità delle lenti di controllare l'allungamento assiale negli occhi miopi.

I ricercatori hanno innanzitutto confermato che alcune caratteristiche cliniche – come l’età avanzata, un equivalente sferico (SE) più elevato e una lunghezza assiale basale (AL) più lunga – erano associate a migliori risultati del trattamento. Hanno poi approfondito i profili genetici di 60 bambini con risposte al trattamento molto buone o molto scarse. Quelli del gruppo ben controllato avevano un numero significativamente maggiore di mutazioni non sinonime nei geni legati alla struttura e alla segnalazione della retina. Due geni si sono distinti:Cerchi2che era più comune nei soggetti con scarsa risposta ed è noto che influenza la sensibilità al contrasto nei bastoncelli; ELCA5arricchito in buoni risponditori e associato al mantenimento dei fotorecettori. A livello delle singole varianti nucleotidiche inSLC7UN14(RS36006402) eCluap1(RS2285814) influenzano significativamente la crescita assiale ed evidenziano il ruolo sensoriale della retina nella risposta al trattamento. Questo studio segna la prima volta che i dati sull’intero genoma sono stati utilizzati per spiegare l’efficacia differenziale in ortocheratologia e fornire una base per future strategie di trattamento personalizzate.

I nostri risultati suggeriscono che i geni che influenzano lo sviluppo della retina e la funzione dei fotorecettori svolgono un ruolo fondamentale nella risposta dei bambini all'ortocheratologia. Ciò apre la porta a strategie di controllo della miopia su misura, in particolare per i pazienti più giovani che mostrano una rapida crescita degli occhi. In futuro, potremmo essere in grado di individuare marcatori genetici che predicono il successo del trattamento prima ancora che venga utilizzato il cristallino. “

Dr. Xinjie Mao, autore dello studio

Ha inoltre osservato che sono necessari studi più ampi per convalidare questi risultati promettenti.

Questa ricerca segna un potenziale punto di svolta nella cura degli occhi pediatrici, che integra la genetica nel processo decisionale clinico. Identificando varianti genetiche che predicono risposte scarse o favorevoli, gli operatori oculistici potrebbero presto offrire piani di trattamento più personalizzati, evitando le inefficienze degli approcci per tentativi ed errori. I risultati genetici diCerchi2PresenteLCA5e i geni correlati potrebbero anche informare la prossima generazione di design di lenti o terapie combinate come il consumo di atropina a basse dosi. Sebbene siano essenziali ulteriori studi, questo lavoro fornisce una solida base per l’oftalmologia di precisione, dove sia il profilo clinico che il modello genetico di un bambino guidano il percorso più efficace per rallentare la miopia.

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