Genetinis tyrimas rodo, kodėl kai kurie vaikai geriau reaguoja į trumparegystės lęšius

Genetinis tyrimas rodo, kodėl kai kurie vaikai geriau reaguoja į trumparegystės lęšius

Trumparegystė arba trumparegystė pasiekė epidemijos lygį visame pasaulyje, ypač Rytų ir Pietryčių Azijoje. Įrodyta, kad ortokeratologija, kuri apima specialiai sukurtus kontaktinius lęšius ragenai per naktį pakeisti, veiksmingai sulėtino ašinį akių augimą – pagrindinį trumparegystės progresavimo veiksnį. Tačiau ne visi vaikai gauna vienodą naudą. Tradiciniai prognozės, pvz., amžius ar pradinis trumparegystės laipsnis, suteikia ribotos informacijos apie gydymo sėkmę. Nauji įrodymai rodo, kad tinklainė vaidina pagrindinį vaidmenį reguliuojant akių vystymąsi. Remdamiesi šiais iššūkiais, mokslininkai kreipėsi į genetiką, kad geriau suprastų individualų ortokeratologijos rezultatų kintamumą.

Tyrime (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4), paskelbtame 2025 m. kovo 17 d.Akis ir regėjimasVenžou medicinos universiteto Nacionalinio klinikinių akių ligų tyrimų centro komanda, dirbanti su PSI Genomics, išanalizavo 545 vaikų nuo 8 iki 12 metų, kurie metus nešiojo ortokeratologijos lęšius, klinikinius ir genetinius duomenis. Naudodami viso genomo sekos nustatymą ir tikslinę RetNET duomenų bazėje išvardytų genų analizę, mokslininkai ištyrė, kaip genetiniai tinklainės funkcijos skirtumai gali turėti įtakos lęšių gebėjimui kontroliuoti trumparegių akių ašinį pailgėjimą.

Tyrėjai pirmiausia patvirtino, kad tam tikros klinikinės charakteristikos, tokios kaip vyresnis amžius, didesnis sferinis ekvivalentas (SE) ir ilgesnis pradinis ašinis ilgis (AL), buvo susiję su geresniais gydymo rezultatais. Tada jie priartino 60 vaikų, kurių gydymas buvo labai geras arba labai prastas, genetinius profilius. Tie, kurie priklausė gerai kontroliuojamai grupei, turėjo žymiai daugiau nesinoniminių genų, susijusių su tinklainės struktūra ir signalizacija, mutacijų. Išsiskyrė du genai:Ratlankiai2kuris buvo labiau paplitęs blogai reaguojantiems ir, kaip žinoma, turėjo įtakos lazdelių ląstelių kontrastiniam jautrumui; IrLCA5praturtintas gerais reaguojančiaisiais ir susijęs su fotoreceptorių priežiūra. Atskirų nukleotidų variantų lygyjeSLC7A14(RS36006402) irCluap1Nustatyta, kad (RS2285814) reikšmingai veikia ašinį augimą ir pabrėžia jutiminį tinklainės vaidmenį atsakant į gydymą. Šis tyrimas yra pirmas kartas, kai genomo masto duomenys buvo naudojami siekiant paaiškinti skirtingą ortokeratologijos veiksmingumą ir suteikti pagrindą būsimoms individualizuotoms gydymo strategijoms.

Mūsų rezultatai rodo, kad genai, turintys įtakos tinklainės vystymuisi ir fotoreceptorių funkcijai, vaidina svarbų vaidmenį vaikų reakcijoje į ortokeratologiją. Tai atveria duris pritaikytoms trumparegystės kontrolės strategijoms, ypač jaunesniems pacientams, kurių akys greitai auga. Ateityje galbūt galėsime išsiaiškinti genetinius žymenis, kurie prognozuoja gydymo sėkmę dar prieš pradedant naudoti objektyvą. “

Daktaras Xinjie Mao, tyrimo autorius

Jis taip pat pažymėjo, kad norint patvirtinti šiuos perspektyvius rezultatus, reikia didesnių tyrimų.

Šis tyrimas rodo galimą vaikų akių priežiūros lūžio tašką, kuris integruoja genetiką į klinikinių sprendimų priėmimą. Nustatydami genetinius variantus, kurie numato prastus ar palankius atsakymus, akių priežiūros paslaugų teikėjai netrukus gali pasiūlyti labiau individualizuotus gydymo planus, išvengdami bandymų ir klaidų metodų neveiksmingumo. Genetiniai radiniaiRatlankiai2PateiktiLCA5ir susiję genai taip pat galėtų informuoti apie naujos kartos lęšių dizainą arba kombinuotą gydymą, pvz., mažų atropino dozių vartojimą. Nors tolesnis tyrimas yra būtinas, šis darbas suteikia tvirtą pagrindą tiksliajai oftalmologijai, kur ir vaiko klinikinis profilis, ir genetinis planas yra veiksmingiausias būdas sulėtinti trumparegystę.

Šaltiniai: