Ģenētiskais pētījums parāda, kāpēc daži bērni labāk reaģē uz tuvredzības lēcām

Ģenētiskais pētījums parāda, kāpēc daži bērni labāk reaģē uz tuvredzības lēcām

Tuvredzība jeb tuvredzība ir sasniegusi epidēmijas līmeni visā pasaulē, īpaši Austrumāzijā un Dienvidaustrumāzijā. Ir pierādīts, ka ortokeratoloģija, kas ietver speciāli izstrādātas kontaktlēcas, lai pārveidotu radzenes formu nakti, ir efektīva aksiālās acs augšanas palēnināšanā - galvenais faktors tuvredzības progresēšanā. Bet ne visi bērni gūst vienlīdzīgu labumu. Tradicionālie prognozētāji, piemēram, vecums vai sākotnējā tuvredzības pakāpe, sniedz ierobežotu ieskatu ārstēšanas panākumos. Jaunie pierādījumi liecina, ka tīklenei ir galvenā loma acu attīstības regulēšanā. Pamatojoties uz šiem izaicinājumiem, pētnieki ir pievērsušies ģenētikai, lai labāk izprastu ortokeratoloģijas rezultātu individuālo mainīgumu.

Pētījumā (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4), kas publicēts 2025. gada 17. martāAcis un redzeVendžou Medicīnas universitātes Nacionālā acu slimību klīniskās pētniecības centra komanda, kas strādā ar PSI Genomics, analizēja klīniskos un ģenētiskos datus no 545 bērniem vecumā no 8 līdz 12 gadiem, kuri gadu valkāja ortokeratoloģijas lēcas. Izmantojot visa genoma sekvencēšanu un mērķtiecīgu RetNET datubāzē uzskaitīto gēnu analīzi, pētnieki pārbaudīja, kā tīklenes funkcijas ģenētiskās atšķirības var ietekmēt lēcu spēju kontrolēt aksiālo pagarinājumu tuvredzīgās acīs.

Pētnieki vispirms apstiprināja, ka noteiktas klīniskās īpašības, piemēram, vecāks vecums, augstāks sfēriskais ekvivalents (SE) un garāks bāzes līnijas aksiālais garums (AL), ir saistītas ar labākiem ārstēšanas rezultātiem. Pēc tam viņi pietuvināja 60 bērnu ģenētiskos profilus ar ļoti labu vai ļoti sliktu ārstēšanas reakciju. Labi kontrolētajā grupā bija ievērojami vairāk nesinonīmu mutāciju gēnos, kas saistīti ar tīklenes struktūru un signalizāciju. Izcēlās divi gēni:Diski2kas bija biežāk sastopams vāji reaģētājiem un, kā zināms, ietekmē stieņu šūnu kontrasta jutību; UnLCA5bagātināts ar labiem reaģētājiem un saistīts ar fotoreceptoru uzturēšanu. Atsevišķu nukleotīdu variantu līmenī inSLC7A14(RS36006402) unCluap1Tika konstatēts, ka (RS2285814) būtiski ietekmē aksiālo augšanu un izceļ tīklenes sensoro lomu ārstēšanas reakcijā. Šis pētījums ir pirmā reize, kad genoma mēroga dati ir izmantoti, lai izskaidrotu atšķirīgo efektivitāti ortokeratoloģijā un nodrošinātu pamatu turpmākām personalizētām ārstēšanas stratēģijām.

Mūsu rezultāti liecina, ka gēniem, kas ietekmē tīklenes attīstību un fotoreceptoru funkciju, ir izšķiroša nozīme bērnu reakcijā uz ortokeratoloģiju. Tas paver durvis pielāgotām tuvredzības kontroles stratēģijām, īpaši jaunākiem pacientiem, kuriem ir strauja acu augšana. Nākotnē mēs, iespējams, varēsim sakārtot ģenētiskos marķierus, kas prognozē ārstēšanas panākumus, pirms objektīvs pat sākas. "

Dr Xinjie Mao, pētījuma personāls

Viņš arī atzīmēja, ka ir nepieciešami lielāki pētījumi, lai apstiprinātu šos daudzsološos rezultātus.

Šis pētījums liecina par iespējamu pagrieziena punktu bērnu acu aprūpē, kas integrē ģenētiku klīnisko lēmumu pieņemšanā. Identificējot ģenētiskos variantus, kas paredz sliktu vai labvēlīgu reakciju, acu aprūpes sniedzēji drīzumā var piedāvāt individuālākus ārstēšanas plānus, izvairoties no izmēģinājumu un kļūdu metožu neefektivitātes. Ģenētiskie atklājumi parDiski 2KlātLCA5un saistītie gēni varētu arī informēt nākamās paaudzes lēcu dizainu vai kombinēto terapiju, piemēram, mazas devas atropīna patēriņu. Lai gan turpmāka izpēte ir būtiska, šis darbs nodrošina spēcīgu pamatu precīzai oftalmoloģijai, kur gan bērna klīniskais profils, gan ģenētiskais plāns palīdz visefektīvākajam tuvredzības palēninājumam.

Avoti: