Genetisch onderzoek laat zien waarom sommige kinderen beter reageren op bijziendheidslenzen

Genetisch onderzoek laat zien waarom sommige kinderen beter reageren op bijziendheidslenzen

Bijziendheid, of bijziendheid, heeft wereldwijd epidemische niveaus bereikt, vooral in Oost- en Zuidoost-Azië. Orthokeratologie, waarbij speciaal ontworpen contactlenzen betrokken zijn om het hoornvlies in één nacht opnieuw vorm te geven, is effectief gebleken bij het vertragen van de axiale ooggroei – een sleutelfactor in de progressie van bijziendheid. Maar niet alle kinderen profiteren er evenveel van. Traditionele voorspellers zoals leeftijd of initiële mate van bijziendheid bieden beperkt inzicht in het succes van de behandeling. Opkomend bewijs suggereert dat het netvlies een centrale rol speelt bij het reguleren van de oogontwikkeling. Op basis van deze uitdagingen hebben onderzoekers zich tot de genetica gewend om de individuele variabiliteit in orthokeratologische resultaten beter te begrijpen.

In een onderzoek (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) gepubliceerd op 17 maart 2025 in, inOog en visieEen team van het National Clinical Research Center for Eye Diseases van de Wenzhou Medical University analyseerde in samenwerking met PSI Genomics klinische en genetische gegevens van 545 kinderen van 8 tot 12 jaar die een jaar lang orthokeratologische lenzen droegen. Met behulp van sequencing van het gehele genoom en gerichte analyse van genen uit de RetNET-database onderzochten de onderzoekers hoe genetische verschillen in de netvliesfunctie het vermogen van de lenzen om de axiale verlenging van bijziende ogen te controleren kunnen beïnvloeden.

Onderzoekers bevestigden eerst dat bepaalde klinische kenmerken – zoals hogere leeftijd, hoger sferisch equivalent (SE) en langere axiale lengte (AL) bij aanvang – geassocieerd waren met betere behandelingsresultaten. Vervolgens zoomden ze in op de genetische profielen van 60 kinderen met zeer goede of zeer slechte reacties op de behandeling. Degenen in de goed gecontroleerde groep hadden significant meer niet-synonieme mutaties in genen die verband hielden met de structuur en signalering van het netvlies. Twee genen vielen op:Velgen2wat vaker voorkwam bij mensen die slecht reageerden en waarvan bekend is dat het de contrastgevoeligheid in staafcellen beïnvloedt; EnLCA5verrijkt met goede responders en geassocieerd met het onderhoud van de fotoreceptor. Op het niveau van de individuele nucleotidevarianten inSLC7A14(RS36006402) enCluap1(RS2285814) bleken de axiale groei aanzienlijk te beïnvloeden en de sensorische rol van het netvlies bij de behandelingsrespons te benadrukken. Deze studie markeert de eerste keer dat genoombrede gegevens zijn gebruikt om de verschillende effectiviteit in de orthokeratologie te verklaren en een basis te bieden voor toekomstige gepersonaliseerde behandelstrategieën.

Onze resultaten suggereren dat genen die de ontwikkeling van het netvlies en de fotoreceptorfunctie beïnvloeden een cruciale rol spelen in de reactie van kinderen op orthokeratologie. Dit opent de deur naar op maat gemaakte strategieën voor het beheersen van bijziendheid, vooral voor jongere patiënten met een snelle ooggroei. In de toekomst kunnen we mogelijk genetische markers uitzoeken die het succes van de behandeling voorspellen voordat de lens zelfs maar begint. “

Dr. Xinjie Mao, auteur van het onderzoek

Hij merkte ook op dat grotere studies nodig zijn om deze veelbelovende aanwijzingen te valideren.

Dit onderzoek signaleert een potentieel keerpunt in de pediatrische oogzorg – een keerpunt dat genetica integreert in de klinische besluitvorming. Door genetische varianten te identificeren die slechte of gunstige reacties voorspellen, kunnen oogzorgaanbieders binnenkort meer geïndividualiseerde behandelplannen aanbieden, waardoor de inefficiëntie van ‘trial-and-error’-benaderingen wordt vermeden. De genetische bevindingen vanVelgen2CadeauLCA5en verwante genen zouden ook de volgende generatie lensontwerpen of combinatietherapieën zoals de consumptie van lage doses atropine kunnen informeren. Hoewel verder onderzoek essentieel is, biedt dit werk een sterke basis voor precisie-oftalmologie – waarbij zowel het klinische profiel van een kind als de genetische blauwdruk de meest effectieve weg wijzen naar het vertragen van bijziendheid.

Bronnen: