Genetisk studie viser hvorfor noen barn reagerer bedre på nærsynthet linser

Genetisk studie viser hvorfor noen barn reagerer bedre på nærsynthet linser

Nærsynthet, eller nærsynthet, har nådd epidemiske nivåer over hele verden, spesielt i Øst- og Sørøst-Asia. Orthokeratology, som involverer spesialdesignede kontaktlinser for å omforme hornhinnen over natten, har vist seg å være effektiv for å bremse aksial øyevekst - en nøkkelfaktor i utviklingen av nærsynthet. Men ikke alle barn har like mye nytte. Tradisjonelle prediktorer som alder eller initial grad av nærsynthet gir begrenset innsikt i behandlingssuksess. Nye bevis tyder på at netthinnen spiller en sentral rolle i å regulere øyeutviklingen. Basert på disse utfordringene har forskere vendt seg til genetikk for å bedre forstå individuell variasjon i ortokeratologiske resultater.

I en studie (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) publisert 17. mars 2025 i, iØye og synEt team fra National Clinical Research Center for Eye Diseases ved Wenzhou Medical University, som jobbet med PSI Genomics, analyserte kliniske og genetiske data fra 545 barn i alderen 8 til 12 som brukte ortokeratologiske linser i et år. Ved å bruke helgenomsekvensering og målrettet analyse av gener oppført i RetNET-databasen, undersøkte forskerne hvordan genetiske forskjeller i netthinnefunksjon kan påvirke linsens evne til å kontrollere aksial forlengelse i nærsynte øyne.

Forskere bekreftet først at visse kliniske egenskaper - som høyere alder, høyere sfærisk ekvivalent (SE) og lengre aksial lengde (AL) - var assosiert med bedre behandlingsresultater. Deretter zoomet de inn på de genetiske profilene til 60 barn med svært god eller svært dårlig behandlingsrespons. De i den godt kontrollerte gruppen hadde signifikant flere ikke-synonyme mutasjoner i gener relatert til netthinnestruktur og signalering. To gener skilte seg ut:Felger2som var mer vanlig hos dårlige respondere og er kjent for å påvirke kontrastfølsomheten i stavceller; OgLCA5beriket med gode respondere og assosiert med vedlikehold av fotoreseptorer. På nivå med de individuelle nukleotidvariantene iSLC7EN14(RS36006402) ogCluap1(RS2285814) ble funnet å påvirke aksial vekst betydelig og fremheve den sensoriske rollen til netthinnen i behandlingsrespons. Denne studien markerer første gang at genomomfattende data har blitt brukt for å forklare differensiell effektivitet i ortokeratologi og gi grunnlag for fremtidige personlige behandlingsstrategier.

Våre resultater tyder på at gener som påvirker retinal utvikling og fotoreseptorfunksjon spiller en kritisk rolle i barns respons på ortokeratologi. Dette åpner for skreddersydde strategier for myopikontroll, spesielt for yngre pasienter som viser rask øyevekst. I fremtiden kan vi kanskje sortere ut genetiske markører som forutsier behandlingssuksess før linsen i det hele tatt begynner. "

Dr. Xinjie Mao, stabsforfatter av studien

Han bemerket også at større studier er nødvendig for å validere disse lovende lederne.

Denne forskningen signaliserer et potensielt vendepunkt i pediatrisk øyepleie - en som integrerer genetikk i klinisk beslutningstaking. Ved å identifisere genetiske varianter som forutsier dårlige eller gunstige responser, kan øyepleiere snart tilby mer individualiserte behandlingsplaner, og unngå ineffektiviteten til prøving-og-feil-tilnærminger. De genetiske funnene avFelger 2NåværendeLCA5og relaterte gener kan også informere neste generasjon av linsedesign eller kombinasjonsterapier som lavdose atropinforbruk. Selv om ytterligere studier er avgjørende, gir dette arbeidet et sterkt grunnlag for presisjons oftalmologi – der både et barns kliniske profil og genetiske plan veileder den mest effektive veien til å redusere nærsynthet.

Kilder: