Badania genetyczne pokazują, dlaczego niektóre dzieci lepiej reagują na soczewki dla krótkowzroczności

Badania genetyczne pokazują, dlaczego niektóre dzieci lepiej reagują na soczewki dla krótkowzroczności

Krótkowzroczność, czyli krótkowzroczność, osiągnęła poziom epidemii na całym świecie, szczególnie w Azji Wschodniej i Południowo-Wschodniej. Wykazano, że ortokorekcja, która obejmuje specjalnie zaprojektowane soczewki kontaktowe w celu zmiany kształtu rogówki w ciągu nocy, skutecznie spowalnia osiowy wzrost oka – kluczowy czynnik postępu krótkowzroczności. Ale nie wszystkie dzieci odnoszą z tego równe korzyści. Tradycyjne czynniki prognostyczne, takie jak wiek lub początkowy stopień krótkowzroczności, dają ograniczony wgląd w skuteczność leczenia. Pojawiające się dowody sugerują, że siatkówka odgrywa kluczową rolę w regulacji rozwoju oczu. W oparciu o te wyzwania badacze zwrócili się ku genetyce, aby lepiej zrozumieć indywidualną zmienność wyników ortokeratologii.

W badaniu (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) opublikowanym 17 marca 2025 r. w:Oko i wzrokZespół z Narodowego Centrum Badań Klinicznych ds. Chorób Oczu na Uniwersytecie Medycznym w Wenzhou we współpracy z PSI Genomics przeanalizował dane kliniczne i genetyczne dotyczące 545 dzieci w wieku od 8 do 12 lat, które przez rok nosiły soczewki ortokeratologiczne. Wykorzystując sekwencjonowanie całego genomu i ukierunkowaną analizę genów wymienionych w bazie danych RetNET, naukowcy zbadali, w jaki sposób różnice genetyczne w funkcjonowaniu siatkówki mogą wpływać na zdolność soczewek do kontrolowania wydłużenia osiowego w oczach krótkowzrocznych.

Naukowcy najpierw potwierdzili, że pewne cechy kliniczne – takie jak starszy wiek, wyższy ekwiwalent sferyczny (SE) i dłuższa wyjściowa długość osiowa (AL) – były powiązane z lepszymi wynikami leczenia. Następnie przyjrzeli się profilom genetycznym 60 dzieci z bardzo dobrą lub bardzo słabą odpowiedzią na leczenie. Osoby w grupie dobrze kontrolowanej miały znacznie więcej niesynonimicznych mutacji w genach związanych ze strukturą siatkówki i sygnalizacją. Wyróżniały się dwa geny:Felgi2które występowało częściej u osób słabo reagujących i wiadomo, że wpływa na wrażliwość na kontrast pręcików; ILCA5wzbogacony w osoby dobrze reagujące i związany z utrzymaniem fotoreceptorów. Na poziomie poszczególnych wariantów nukleotydów wSLC7A14(RS36006402) iCluap1(RS2285814) znacząco wpływają na wzrost osiowy i podkreślają sensoryczną rolę siatkówki w odpowiedzi na leczenie. W badaniu tym po raz pierwszy wykorzystano dane dotyczące całego genomu do wyjaśnienia zróżnicowanej skuteczności w ortokeratologii i zapewnienia podstawy dla przyszłych spersonalizowanych strategii leczenia.

Nasze wyniki sugerują, że geny wpływające na rozwój siatkówki i funkcję fotoreceptorów odgrywają kluczową rolę w reakcji dzieci na ortokeratologię. Otwiera to drzwi do dostosowanych strategii kontroli krótkowzroczności, szczególnie w przypadku młodszych pacjentów, u których wzrok szybko rośnie. W przyszłości być może będziemy w stanie zidentyfikować markery genetyczne, które pozwolą przewidzieć powodzenie leczenia jeszcze przed rozpoczęciem zakładania soczewki. „

Doktor Xinjie Mao, autorka badania

Zauważył również, że potrzebne są większe badania, aby zweryfikować te obiecujące wskazówki.

Badanie to sygnalizuje potencjalny punkt zwrotny w okulistyce u dzieci, który uwzględnia genetykę w procesie podejmowania decyzji klinicznych. Identyfikując warianty genetyczne, które przewidują słabą lub korzystną reakcję, lekarze okuliści będą mogli wkrótce zaoferować bardziej zindywidualizowane plany leczenia, unikając nieefektywności metod prób i błędów. Wyniki badań genetycznychFelgi2ObecnyLCA5i powiązane geny mogą również stanowić podstawę dla następnej generacji konstrukcji soczewek lub terapii skojarzonych, takich jak spożywanie atropiny w małych dawkach. Chociaż dalsze badania są niezbędne, praca ta zapewnia solidne podstawy dla okulistyki precyzyjnej, w której zarówno profil kliniczny dziecka, jak i plan genetyczny wyznaczają najskuteczniejszą drogę do spowolnienia krótkowzroczności.

Źródła: