Genetická štúdia ukazuje, prečo niektoré deti lepšie reagujú na šošovky s krátkozrakosťou

Genetická štúdia ukazuje, prečo niektoré deti lepšie reagujú na šošovky s krátkozrakosťou

Krátkozrakosť alebo krátkozrakosť dosiahla celosvetovú úroveň epidémie, najmä vo východnej a juhovýchodnej Ázii. Ortokeratológia, ktorá zahŕňa špeciálne navrhnuté kontaktné šošovky na pretvarovanie rohovky cez noc, sa ukázala ako účinná pri spomalení axiálneho rastu oka – kľúčového faktora v progresii krátkozrakosti. Ale nie všetky deti majú rovnaký úžitok. Tradičné prediktory, ako je vek alebo počiatočný stupeň krátkozrakosti, poskytujú obmedzený pohľad na úspech liečby. Nové dôkazy naznačujú, že sietnica hrá ústrednú úlohu pri regulácii vývoja oka. Na základe týchto výziev sa výskumníci obrátili na genetiku, aby lepšie pochopili individuálnu variabilitu výsledkov ortokeratológie.

V štúdii (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) zverejnenej 17. marca 2025 v r.Oko a videnieTím z Národného centra klinického výskumu očných chorôb na lekárskej univerzite Wenzhou v spolupráci s PSI Genomics analyzoval klinické a genetické údaje od 545 detí vo veku 8 až 12 rokov, ktoré rok nosili ortokeratologické šošovky. Pomocou sekvenovania celého genómu a cielenej analýzy génov uvedených v databáze RetNET vedci skúmali, ako môžu genetické rozdiely vo funkcii sietnice ovplyvniť schopnosť šošoviek kontrolovať axiálne predĺženie v krátkozrakých očiach.

Výskumníci najprv potvrdili, že určité klinické charakteristiky – ako vyšší vek, vyšší sférický ekvivalent (SE) a dlhšia základná axiálna dĺžka (AL) – boli spojené s lepšími výsledkami liečby. Potom priblížili genetické profily 60 detí s veľmi dobrou alebo veľmi slabou odpoveďou na liečbu. Tí v dobre kontrolovanej skupine mali významne viac nesynonymných mutácií v génoch súvisiacich so štruktúrou a signalizáciou sietnice. Vynikli dva gény:Ráfiky2ktorý bol bežnejší u slabo reagujúcich a je známe, že ovplyvňuje kontrastnú citlivosť v tyčinkových bunkách; ALCA5obohatené o dobré odpovede a spojené s udržiavaním fotoreceptorov. Na úrovni jednotlivých nukleotidových variantov vSLC7A14(RS36006402) aCluap1(RS2285814) sa zistilo, že významne ovplyvňujú axiálny rast a zdôrazňujú senzorickú úlohu sietnice v reakcii na liečbu. Táto štúdia je prvým prípadom, kedy sa údaje z celého genómu použili na vysvetlenie rozdielnej účinnosti v ortokeratológii a poskytujú základ pre budúce personalizované liečebné stratégie.

Naše výsledky naznačujú, že gény ovplyvňujúce vývoj sietnice a funkciu fotoreceptorov hrajú kľúčovú úlohu v reakcii detí na ortokeratológiu. To otvára dvere prispôsobeným stratégiám kontroly krátkozrakosti, najmä pre mladších pacientov, ktorí vykazujú rýchly rast očí. V budúcnosti možno budeme schopní roztriediť genetické markery, ktoré predpovedajú úspešnosť liečby ešte pred začatím šošovky. “

Dr. Xinjie Mao, autor štúdie

Poznamenal tiež, že sú potrebné rozsiahlejšie štúdie na potvrdenie týchto sľubných výsledkov.

Tento výskum signalizuje potenciálny zlom v detskej očnej starostlivosti – taký, ktorý integruje genetiku do klinického rozhodovania. Identifikáciou genetických variantov, ktoré predpovedajú slabé alebo priaznivé reakcie, môžu poskytovatelia očnej starostlivosti čoskoro ponúknuť individualizovanejšie liečebné plány, čím sa vyhnú neefektívnosti prístupov typu pokus-omyl. Genetické nálezyRáfiky 2SúčasnosťLCA5a súvisiace gény by tiež mohli byť zdrojom informácií pre ďalšiu generáciu dizajnov šošoviek alebo kombinovaných terapií, ako je spotreba nízkych dávok atropínu. Zatiaľ čo ďalšie štúdium je nevyhnutné, táto práca poskytuje silný základ pre presnú oftalmológiu – kde klinický profil dieťaťa aj genetický plán vedú najefektívnejšiu cestu k spomaleniu krátkozrakosti.

Zdroje: