Genetisk studie visar varför vissa barn reagerar bättre på närsynthetslinser

Genetisk studie visar varför vissa barn reagerar bättre på närsynthetslinser

Närsynthet, eller närsynthet, har nått epidemiska nivåer över hela världen, särskilt i Öst- och Sydostasien. Orthokeratology, som involverar specialdesignade kontaktlinser för att omforma hornhinnan över natten, har visat sig vara effektiv för att bromsa den axiella ögontillväxten - en nyckelfaktor i utvecklingen av närsynthet. Men alla barn tjänar inte lika mycket på det. Traditionella prediktorer som ålder eller initial grad av närsynthet ger begränsad insikt om behandlingsframgång. Nya bevis tyder på att näthinnan spelar en central roll för att reglera ögonutvecklingen. Baserat på dessa utmaningar har forskare vänt sig till genetik för att bättre förstå individuell variation i ortokeratologiska resultat.

I en studie (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4) publicerad den 17 mars 2025 i, iÖga och synEtt team från National Clinical Research Center for Eye Diseases vid Wenzhou Medical University, som arbetar med PSI Genomics, analyserade kliniska och genetiska data från 545 barn i åldrarna 8 till 12 som bar ortokeratologiska linser under ett år. Med hjälp av helgenomsekvensering och målinriktad analys av gener listade i RetNET-databasen undersökte forskarna hur genetiska skillnader i näthinnefunktion kan påverka linsernas förmåga att kontrollera axiell förlängning i närsynta ögon.

Forskare bekräftade först att vissa kliniska egenskaper - såsom högre ålder, högre sfärisk ekvivalent (SE) och längre baslinje axiell längd (AL) - var associerade med bättre behandlingsresultat. De zoomade sedan in på de genetiska profilerna för 60 barn med mycket bra eller mycket dåliga behandlingssvar. De i den välkontrollerade gruppen hade signifikant fler icke-synonyma mutationer i gener relaterade till näthinnestruktur och signalering. Två gener stack ut:Fälgar2vilket var vanligare hos patienter med dåligt svar och är känt för att påverka kontrastkänsligheten i stavceller; OchLCA5berikad med bra svar och associerad med underhåll av fotoreceptorer. På nivån för de enskilda nukleotidvarianterna iSLC7A14(RS36006402) ochCluap1(RS2285814) visade sig signifikant påverka axiell tillväxt och framhäva näthinnans sensoriska roll i behandlingssvaret. Denna studie markerar första gången som genomomfattande data har använts för att förklara differentiell effektivitet inom ortokeratologi och ge en grund för framtida personliga behandlingsstrategier.

Våra resultat tyder på att gener som påverkar retinal utveckling och fotoreceptorfunktion spelar en avgörande roll i barns svar på ortokeratologi. Detta öppnar dörren till skräddarsydda strategier för myopikontroll, särskilt för yngre patienter som uppvisar snabb ögontillväxt. I framtiden kan vi kanske reda ut genetiska markörer som förutsäger behandlingsframgång innan linsen ens börjar. "

Dr Xinjie Mao, personalförfattare till studien

Han noterade också att större studier behövs för att validera dessa lovande ledtrådar.

Denna forskning signalerar en potentiell vändpunkt inom pediatrisk ögonvård - en som integrerar genetik i kliniskt beslutsfattande. Genom att identifiera genetiska varianter som förutsäger dåliga eller gynnsamma svar, kan ögonvårdare snart erbjuda mer individualiserade behandlingsplaner, vilket undviker ineffektiviteten med försök och misstag. De genetiska fynden avFälgar 2PresenteraLCA5och relaterade gener skulle också kunna informera nästa generation av linsdesigner eller kombinationsterapier som konsumtion av lågdos atropin. Även om ytterligare studier är väsentliga, ger detta arbete en stark grund för precisionsoftalmologi – där både ett barns kliniska profil och genetiska ritning vägleder den mest effektiva vägen till att bromsa närsynthet.

Källor: