基因研究表明为什么有些孩子对近视镜片反应更好

基因研究表明为什么有些孩子对近视镜片反应更好

近视在世界范围内已达到流行程度，特别是在东亚和东南亚。角膜塑形术涉及专门设计的隐形眼镜，可以在一夜之间重塑角膜，已被证明可以有效减缓眼轴生长——这是近视进展的关键因素。但并非所有儿童都能平等受益。年龄或近视初始程度等传统预测因素对治疗成功与否的影响有限。新的证据表明，视网膜在调节眼睛发育中发挥着核心作用。基于这些挑战，研究人员转向遗传学，以更好地了解角膜塑形术结果的个体差异。

2025 年 3 月 17 日发表的一项研究 (doi: 10.1186/s40662-025-00426-4)眼睛和视力温州医科大学国家眼科疾病临床研究中心的团队与 PSI Genomics 合作，分析了 545 名 8 至 12 岁儿童佩戴角膜塑形镜一年的临床和遗传数据。研究人员利用全基因组测序和对 RetNET 数据库中列出的基因进行针对性分析，研究了视网膜功能的遗传差异如何影响晶状体控制近视眼轴伸长的能力。

研究人员首先证实，某些临床特征——例如年龄较大、球当量（SE）较高和基线轴长（AL）较长——与更好的治疗结果相关。然后，他们放大了 60 名治疗反应非常好或非常差的儿童的基因图谱。控制良好的组中与视网膜结构和信号传导相关的基因中的非同义突变明显更多。有两个基因脱颖而出：轮圈2这在反应较差的人中更为常见，并且已知会影响视杆细胞的对比敏感度；和生命周期评估5富含良好反应者并与光感受器维护相关。在单个核苷酸变异的水平上SLC7一个14(RS36006402) 和克鲁普1（RS2285814）被发现显着影响轴向生长并突出视网膜在治疗反应中的感觉作用。这项研究标志着首次使用全基因组数据来解释角膜塑形术的差异疗效，并为未来的个性化治疗策略提供基础。

我们的研究结果表明，影响视网膜发育和光感受器功能的基因在儿童对角膜塑形术的反应中发挥着关键作用。这为定制近视控制策略打开了大门，特别是对于眼睛快速生长的年轻患者。将来，我们也许能够在晶状体开始植入之前就找出预测治疗成功的遗传标记。 “

毛新杰博士，该研究的作者

他还指出，需要进行更大规模的研究来验证这些有希望的线索。

这项研究标志着儿科眼保健的一个潜在转折点——将遗传学整合到临床决策中。通过识别预测不良反应或良好反应的基因变异，眼保健提供者可能很快就会提供更加个性化的治疗计划，避免试错方法的低效率。遗传学发现轮圈2展示LCA5相关基因还可以为下一代晶状体设计或低剂量阿托品消耗等联合疗法提供信息。虽然进一步的研究至关重要，但这项工作为精准眼科奠定了坚实的基础——儿童的临床特征和遗传蓝图指导了减缓近视的最有效途径。

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