Forscher identifizieren genetische Variationen, die die Schwere der CTE-Erkrankung beeinflussen können
Forscher haben eine genetische Variation identifiziert, die die Schwere der Erkrankung der chronischen traumatischen Enzephalopathie (CTE) beeinflussen kann.
TMEM106B ist eines der ersten Gene, das an CTE beteiligt ist. Dies könnte teilweise erklären, warum einige Sportler schwere CTE-Symptome aufweisen, während andere trotz ähnlicher Kopfverletzungen weniger betroffen sind.
Die Studie liefert vorläufige Beweise dafür, dass diese genetische Variation laut den Forschern dabei helfen könnte, vorherzusagen, welche Personen einem höheren Risiko für die Entwicklung einer schweren CTE-Pathologie und Demenz ausgesetzt sind. Es liefert auch Einblicke in den Krankheitsmechanismus, der dem CTE zugrunde liegt, was bei der Entwicklung von Biomarkern für die Diagnose im Laufe des Lebens und bei der Identifizierung von Zielen für Behandlungen hilfreich sein könnte.
Forscher der Boston University School of Medicine (BUSM) und des VA Boston Healthcare System (VABHS) untersuchten 86 ehemalige Kontaktsportler, deren Gehirne an die VA-BU-CLF-Gehirnbank gespendet wurden, und fanden Hinweise auf CTE, aber keine anderen Pathologie. Die Gehirne der Sportler wurden auf genetische Variationen in TMEM106B untersucht, einem Gen, von dem angenommen wird, dass es am Entzündungssystem des Gehirns beteiligt ist. Insgesamt unterschied sich die genetische Variation bei denen mit CTE nicht von denen ohne. „Allerdings sagte die Variation bei den Athleten mit CTE eine erhöhte CTE-Pathologie und Gehirnentzündung voraus. Darüber hinaus erhöhte das Risiko-Allel die Wahrscheinlichkeit, an Demenz zu erkranken, um das 2,5-fache, was darauf hindeutet, dass die Variante ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von CTE-Symptomen vorhersagen könnte“, erklärt Erstautor Jonathan Cherry, PhD, Postdoktorand in Neurologie an der BUSM.
„Diese Ergebnisse könnten erklären, warum manche Personen schwerere CTE-bedingte Folgen haben, während andere davon verschont bleiben, obwohl sie ähnlichen Kontaktsportarten ausgesetzt sind. Durch ein besseres Verständnis, warum einige Personen einem höheren Risiko für CTE ausgesetzt sind, können wir neue therapeutische Ziele identifizieren, die bei der Behandlung aller helfen.“ die Krankheit“, sagte korrespondierender Autor Thor Stein, MD, PhD, Neuropathologe am VA Boston Healthcare System und Assistenzprofessor für Pathologie und Labormedizin an der BUSM.
Die Forscher weisen darauf hin, dass noch unklar ist, was die Variation von TMEM106B auf individueller Ebene für Menschen mit CTE-Risiko bedeutet. Daher werden Gentests für die klinische Versorgung derzeit nicht empfohlen.
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