Suche
Mein Konto
Výzkumníci identifikují genetické variace, které mohou ovlivnit závažnost onemocnění CTE
Vědci identifikovali genetickou variaci, která může ovlivnit závažnost chronické traumatické encefalopatie (CTE). TMEM106B je jedním z prvních genů zapojených do CTE. To může částečně vysvětlit, proč někteří sportovci pociťují závažné příznaky CTE, zatímco jiní jsou postiženi méně i přes podobná poranění hlavy. Studie poskytuje předběžný důkaz, že tato genetická variace by mohla pomoci předpovědět, kteří jedinci jsou podle vědců vystaveni vyššímu riziku rozvoje závažné CTE patologie a demence. Poskytuje také pohled na mechanismus onemocnění, který je základem CTE, což pomůže při vývoji biomarkerů pro diagnostiku...
Výzkumníci identifikují genetické variace, které mohou ovlivnit závažnost onemocnění CTE
Vědci identifikovali genetickou variaci, která může ovlivnit závažnost chronické traumatické encefalopatie (CTE).
TMEM106B je jedním z prvních genů zapojených do CTE. To může částečně vysvětlit, proč někteří sportovci pociťují závažné příznaky CTE, zatímco jiní jsou postiženi méně i přes podobná poranění hlavy.
Studie poskytuje předběžný důkaz, že tato genetická variace by mohla pomoci předpovědět, kteří jedinci jsou podle vědců vystaveni vyššímu riziku rozvoje závažné CTE patologie a demence. Poskytuje také pohled na mechanismus onemocnění, který je základem CTE, což by mohlo pomoci při vývoji biomarkerů pro diagnostiku po celý život a při identifikaci cílů léčby.
Výzkumníci z Boston University School of Medicine (BUSM) a VA Boston Healthcare System (VABHS) zkoumali 86 bývalých kontaktních sportovců, jejichž mozky byly darovány mozkové bance VA-BU-CLF, a našli důkazy CTE, ale žádnou jinou patologii. Mozky sportovců byly zkoumány na genetické variace v TMEM106B, genu, o kterém se předpokládá, že se podílí na zánětlivém systému mozku. Celkově se genetická variace mezi těmi s CTE a těmi bez CTE nelišila. "Nicméně variace předpovídala zvýšenou patologii CTE a encefalitidu u sportovců s CTE. Riziková alela navíc zvýšila pravděpodobnost rozvoje demence 2,5krát, což naznačuje, že varianta může předpovídat zvýšené riziko rozvoje příznaků CTE," vysvětluje hlavní autor Jonathan Cherry, PhD, postdoktorský výzkumník v neurologii na BUSM.
"Tyto výsledky mohou vysvětlovat, proč někteří jedinci pociťují závažnější následky související s CTE, zatímco jiní jsou ušetřeni navzdory vystavení podobným kontaktním sportům. Lepším pochopením toho, proč jsou někteří jedinci vystaveni vyššímu riziku CTE, můžeme identifikovat nové terapeutické cíle, které pomohou léčit každého." nemoc,“ řekl odpovídající autor Thor Stein, MD, PhD, neuropatolog z VA Boston Healthcare System a odborný asistent patologie a laboratorní medicíny na BUSM.
Výzkumníci poznamenávají, že stále není jasné, co změna v TMEM106B na individuální úrovni znamená pro lidi s rizikem CTE. Proto se genetické testování v současné době pro klinickou péči nedoporučuje.
Zdroje: