Forskere identificerer genetiske variationer, der kan påvirke sværhedsgraden af ​​CTE-sygdom

Forskere identificerer genetiske variationer, der kan påvirke sværhedsgraden af ​​CTE-sygdom

Forskere har identificeret en genetisk variation, der kan påvirke sværhedsgraden af ​​kronisk traumatisk encefalopati (CTE).

TMEM106B er et af de første gener, der er impliceret i CTE. Dette kan delvist forklare, hvorfor nogle atleter oplever alvorlige CTE-symptomer, mens andre er mindre påvirkede på trods af lignende hovedskader.

Undersøgelsen giver foreløbige beviser for, at denne genetiske variation kan hjælpe med at forudsige, hvilke personer der har højere risiko for at udvikle alvorlig CTE-patologi og demens, ifølge forskerne. Det giver også indsigt i sygdomsmekanismen bag CTE, som kan hjælpe med at udvikle biomarkører til diagnose gennem hele livet og med at identificere mål for behandlinger.

Forskere ved Boston University School of Medicine (BUSM) og VA Boston Healthcare System (VABHS) undersøgte 86 tidligere kontaktatletatleter, hvis hjerner blev doneret til VA-BU-CLF hjernebanken og fandt tegn på CTE, men ingen anden patologi. Atleternes hjerner blev undersøgt for genetiske variationer i TMEM106B, et gen, der menes at være involveret i hjernens inflammatoriske system. Samlet set var genetisk variation ikke forskellig mellem dem med CTE og dem uden. "Men variationen forudsagde øget CTE-patologi og hjernebetændelse hos atleterne med CTE. Derudover øgede risikoallelen chancerne for at udvikle demens med 2,5 gange, hvilket tyder på, at varianten kan forudsige øget risiko for at udvikle CTE-symptomer," forklarer hovedforfatter Jonathan Cherry, PhD, postdoktor i neurologi ved BUSM.

"Disse resultater kan forklare, hvorfor nogle individer oplever mere alvorlige CTE-relaterede udfald, mens andre bliver skånet på trods af eksponering for lignende kontaktsportsgrene. Ved bedre at forstå, hvorfor nogle individer har højere risiko for CTE, kan vi identificere nye terapeutiske mål for at hjælpe med at behandle alle." sygdommen,” sagde den korresponderende forfatter Thor Stein, MD, PhD, neuropatolog ved VA Boston Healthcare System og assisterende professor i patologi og laboratoriemedicin ved BUSM.

Forskerne bemærker, at det stadig er uklart, hvad variationen i TMEM106B på individniveau betyder for personer med risiko for CTE. Derfor anbefales genetisk testning ikke i øjeblikket til klinisk behandling.

Kilder: