Οι ερευνητές εντοπίζουν γενετικές παραλλαγές που μπορεί να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της νόσου CTE

Οι ερευνητές εντοπίζουν γενετικές παραλλαγές που μπορεί να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της νόσου CTE

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει μια γενετική παραλλαγή που μπορεί να επηρεάσει τη σοβαρότητα της χρόνιας τραυματικής εγκεφαλοπάθειας (CTE).

Το TMEM106B είναι ένα από τα πρώτα γονίδια που εμπλέκονται στην CTE. Αυτό μπορεί να εξηγήσει εν μέρει γιατί ορισμένοι αθλητές εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα CTE ενώ άλλοι επηρεάζονται λιγότερο παρά παρόμοιους τραυματισμούς στο κεφάλι.

Η μελέτη παρέχει προκαταρκτικά στοιχεία ότι αυτή η γενετική παραλλαγή θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόβλεψη ποια άτομα διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν σοβαρή παθολογία CTE και άνοια, σύμφωνα με τους ερευνητές. Παρέχει επίσης πληροφορίες για τον μηχανισμό της νόσου που κρύβεται πίσω από την CTE, η οποία θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη βιοδεικτών για διάγνωση καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής και στον εντοπισμό στόχων για θεραπείες.

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Βοστώνης (BUSM) και του VA Boston Healthcare System (VABHS) εξέτασαν 86 πρώην αθλητές επαφής των οποίων οι εγκέφαλοι δόθηκαν στην τράπεζα εγκεφάλου VA-BU-CLF και βρήκαν στοιχεία CTE αλλά όχι άλλη παθολογία. Οι εγκέφαλοι των αθλητών εξετάστηκαν για γενετικές παραλλαγές στο TMEM106B, ένα γονίδιο που πιστεύεται ότι εμπλέκεται στο φλεγμονώδες σύστημα του εγκεφάλου. Συνολικά, η γενετική παραλλαγή δεν διέφερε μεταξύ αυτών με CTE και εκείνων χωρίς. "Ωστόσο, η παραλλαγή προέβλεψε αυξημένη παθολογία CTE και εγκεφαλίτιδα στους αθλητές με CTE. Επιπλέον, το αλληλόμορφο κίνδυνο αύξησε τις πιθανότητες εμφάνισης άνοιας κατά 2,5 φορές, υποδηλώνοντας ότι η παραλλαγή μπορεί να προβλέπει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων CTE", εξηγεί ο πρώτος συγγραφέας Jonathan Cherry, PhD, μεταδιδακτορικός ερευνητής στο SM.

"Αυτά τα αποτελέσματα μπορεί να εξηγήσουν γιατί ορισμένα άτομα αντιμετωπίζουν πιο σοβαρά αποτελέσματα που σχετίζονται με CTE ενώ άλλα γλιτώνουν παρά την έκθεση σε παρόμοια αθλήματα επαφής. Κατανοώντας καλύτερα γιατί ορισμένα άτομα διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για CTE, μπορούμε να εντοπίσουμε νέους θεραπευτικούς στόχους για να βοηθήσουμε στη θεραπεία όλων." η ασθένεια», δήλωσε ο αντίστοιχος συγγραφέας Thor Stein, MD, PhD, νευροπαθολόγος στο VA Boston Healthcare System και επίκουρος καθηγητής παθολογίας και εργαστηριακής ιατρικής στο BUSM.

Οι ερευνητές σημειώνουν ότι δεν είναι ακόμα σαφές τι σημαίνει η διακύμανση του TMEM106B σε ατομικό επίπεδο για τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο CTE. Επομένως, επί του παρόντος δεν συνιστάται γενετικός έλεγχος για κλινική φροντίδα.

Πηγές: