Los investigadores están identificando variaciones genéticas que pueden influir en la gravedad de la enfermedad CTE

Los investigadores están identificando variaciones genéticas que pueden influir en la gravedad de la enfermedad CTE

Los investigadores han identificado una variación genética que puede influir en la gravedad de la encefalopatía traumática crónica (CTE).

TMEM106B es uno de los primeros genes implicados en CTE. Esto puede explicar en parte por qué algunos atletas experimentan síntomas graves de CTE, mientras que otros se ven menos afectados a pesar de lesiones similares en la cabeza.

Según los investigadores, el estudio proporciona evidencia preliminar de que esta variación genética podría ayudar a predecir qué individuos tienen mayor riesgo de desarrollar patología CTE grave y demencia. También proporciona información sobre el mecanismo de la enfermedad subyacente a la CTE, lo que podría ayudar a desarrollar biomarcadores para el diagnóstico a lo largo de la vida y a identificar objetivos para los tratamientos.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston (BUSM) y el Sistema de Salud de VA Boston (VABHS) examinaron a 86 ex atletas de contacto cuyos cerebros fueron donados al banco de cerebros VA-BU-CLF y encontraron evidencia de CTE pero ninguna otra patología. Los cerebros de los atletas fueron examinados en busca de variaciones genéticas en TMEM106B, un gen que se cree que está involucrado en el sistema inflamatorio del cerebro. En general, la variación genética no difirió entre aquellos con CTE y aquellos sin CTE. "Sin embargo, la variación predijo un aumento de la patología CTE y la encefalitis en los atletas con CTE. Además, el alelo de riesgo aumentó las probabilidades de desarrollar demencia en 2,5 veces, lo que sugiere que la variante puede predecir un mayor riesgo de desarrollar síntomas de CTE", explica el primer autor Jonathan Cherry, PhD, investigador postdoctoral en neurología en BUSM.

"Estos resultados pueden explicar por qué algunas personas experimentan resultados más graves relacionados con la CTE, mientras que otros se salvan a pesar de la exposición a deportes de contacto similares. Al comprender mejor por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de CTE, podemos identificar nuevos objetivos terapéuticos para ayudar a tratar a todos". la enfermedad”, dijo el autor correspondiente Thor Stein, MD, PhD, neuropatólogo del VA Boston Healthcare System y profesor asistente de patología y medicina de laboratorio en BUSM.

Los investigadores señalan que aún no está claro qué significa la variación en TMEM106B a nivel individual para las personas con riesgo de CTE. Por lo tanto, actualmente no se recomiendan las pruebas genéticas para la atención clínica.

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