Suche
Mein Konto
Teadlased tuvastavad geneetilisi variatsioone, mis võivad mõjutada CTE haiguse tõsidust
Teadlased on tuvastanud geneetilise variatsiooni, mis võib mõjutada kroonilise traumaatilise entsefalopaatia (CTE) raskust. TMEM106B on üks esimesi CTE-ga seotud geene. See võib osaliselt seletada, miks mõnel sportlasel esineb tõsiseid CTE sümptomeid, samas kui teised on sarnastest peavigastustest hoolimata vähem mõjutatud. Uuring annab esialgseid tõendeid selle kohta, et see geneetiline varieeruvus võib teadlaste sõnul aidata ennustada, millistel inimestel on suurem risk raskekujulise CTE patoloogia ja dementsuse tekkeks. Samuti annab see ülevaate CTE aluseks olevast haigusmehhanismist, mis aitab välja töötada diagnoosimiseks kasutatavaid biomarkereid.
Teadlased tuvastavad geneetilisi variatsioone, mis võivad mõjutada CTE haiguse tõsidust
Teadlased on tuvastanud geneetilise variatsiooni, mis võib mõjutada kroonilise traumaatilise entsefalopaatia (CTE) raskust.
TMEM106B on üks esimesi CTE-ga seotud geene. See võib osaliselt seletada, miks mõnel sportlasel esineb tõsiseid CTE sümptomeid, samas kui teised on sarnastest peavigastustest hoolimata vähem mõjutatud.
Uuring annab esialgseid tõendeid selle kohta, et see geneetiline varieeruvus võib teadlaste sõnul aidata ennustada, millistel inimestel on suurem risk raskekujulise CTE patoloogia ja dementsuse tekkeks. Samuti annab see ülevaate CTE aluseks olevast haigusmehhanismist, mis võib aidata välja töötada biomarkereid diagnoosimiseks kogu elu jooksul ja määrata ravi sihtmärke.
Bostoni ülikooli meditsiinikooli (BUSM) ja VA Bostoni tervishoiusüsteemi (VABHS) teadlased uurisid 86 endist kontaktsportlast, kelle ajud annetati VA-BU-CLF-i ajupangale ja leidsid tõendeid CTE kohta, kuid mitte ühtegi muud patoloogiat. Sportlaste aju uuriti TMEM106B geneetiliste variatsioonide suhtes – geenis, mis arvatakse olevat seotud aju põletikulise süsteemiga. Üldiselt ei erinenud geneetiline varieeruvus CTE-ga ja ilma. "Kuid erinevus ennustas CTE patoloogia ja entsefaliidi suurenemist CTE-ga sportlastel. Lisaks suurendas riskialleel dementsuse tekke tõenäosust 2,5 korda, mis viitab sellele, et variant võib ennustada suurenenud riski CTE sümptomite tekkeks," selgitab juhtivautor Jonathan Cherry, PhD, BUSM-i neuroloogia järeldoktor.
"Need tulemused võivad selgitada, miks mõned inimesed kogevad raskemaid CTE-ga seotud tulemusi, samas kui teised on säästetud, hoolimata kokkupuutest sarnaste kontaktspordialadega. Mõistes paremini, miks mõnel inimesel on suurem risk CTE tekkeks, saame tuvastada uued terapeutilised sihtmärgid, mis aitavad kõiki ravida." haigus," ütles vastav autor Thor Stein, MD, PhD, VA Bostoni tervishoiusüsteemi neuropatoloog ning BUSM-i patoloogia ja laborimeditsiini dotsent.
Teadlased märgivad, et endiselt on ebaselge, mida TMEM106B varieerumine individuaalsel tasemel tähendab CTE riskiga inimestele. Seetõttu ei soovitata praegu kliinilise hoolduse jaoks geneetilist testimist.
Allikad: