Les chercheurs identifient des variations génétiques susceptibles d'influencer la gravité de la maladie CTE

Les chercheurs identifient des variations génétiques susceptibles d'influencer la gravité de la maladie CTE

Les chercheurs ont identifié une variation génétique susceptible d'influencer la gravité de l'encéphalopathie traumatique chronique (ETC).

TMEM106B est l'un des premiers gènes impliqués dans le CTE. Cela peut expliquer en partie pourquoi certains athlètes présentent de graves symptômes d’ETC tandis que d’autres sont moins touchés malgré des blessures à la tête similaires.

L'étude fournit des preuves préliminaires que cette variation génétique pourrait aider à prédire quels individus sont les plus à risque de développer une pathologie grave CTE et une démence, selon les chercheurs. Il fournit également des informations sur le mécanisme pathologique sous-jacent à la CTE, ce qui pourrait aider à développer des biomarqueurs pour le diagnostic tout au long de la vie et à identifier des cibles pour les traitements.

Des chercheurs de la Boston University School of Medicine (BUSM) et du VA Boston Healthcare System (VABHS) ont examiné 86 anciens athlètes de contact dont les cerveaux ont été donnés à la banque de cerveaux VA-BU-CLF et ont trouvé des preuves de CTE mais aucune autre pathologie. Les cerveaux des athlètes ont été examinés à la recherche de variations génétiques du TMEM106B, un gène soupçonné d'être impliqué dans le système inflammatoire du cerveau. Dans l’ensemble, la variation génétique ne différait pas entre ceux avec CTE et ceux sans CTE. "Cependant, la variation prédisait une augmentation de la pathologie CTE et de l'encéphalite chez les athlètes atteints de CTE. De plus, l'allèle à risque augmentait de 2,5 fois le risque de développer une démence, ce qui suggère que la variante pourrait prédire un risque accru de développer des symptômes de CTE", explique l'auteur principal Jonathan Cherry, PhD, chercheur postdoctoral en neurologie au BUSM.

"Ces résultats peuvent expliquer pourquoi certaines personnes subissent des conséquences plus graves liées à l'ETC tandis que d'autres sont épargnées malgré une exposition à des sports de contact similaires. En comprenant mieux pourquoi certaines personnes courent un risque plus élevé d'ETC, nous pouvons identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour aider à traiter tout le monde." la maladie », a déclaré l'auteur correspondant Thor Stein, MD, PhD, neuropathologiste au VA Boston Healthcare System et professeur adjoint de pathologie et de médecine de laboratoire au BUSM.

Les chercheurs notent qu’on ne sait toujours pas exactement ce que signifie la variation de TMEM106B au niveau individuel pour les personnes à risque de CTE. Par conséquent, les tests génétiques ne sont actuellement pas recommandés pour les soins cliniques.

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