A kutatók olyan genetikai variációkat azonosítanak, amelyek befolyásolhatják a CTE-betegség súlyosságát

A kutatók olyan genetikai variációkat azonosítanak, amelyek befolyásolhatják a CTE-betegség súlyosságát

A kutatók olyan genetikai variációt azonosítottak, amely befolyásolhatja a krónikus traumás encephalopathia (CTE) súlyosságát.

A TMEM106B az egyik első gén, amely a CTE-ben érintett. Ez részben megmagyarázhatja, hogy egyes sportolók miért tapasztalnak súlyos CTE-tüneteket, míg mások kevésbé érintettek a hasonló fejsérülések ellenére.

A kutatók szerint a tanulmány előzetes bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy ez a genetikai variáció segíthet megjósolni, hogy mely egyéneknél nagyobb a kockázata a súlyos CTE-patológia és a demencia kialakulásának. Betekintést nyújt a CTE hátterében álló betegségmechanizmusba is, amely segíthet biomarkerek kifejlesztésében a diagnózishoz az egész életen át és a kezelési célok meghatározásában.

A Boston University School of Medicine (BUSM) és a VA Boston Healthcare System (VABHS) kutatói 86 korábbi kontakt sportolót vizsgáltak meg, akiknek az agyát a VA-BU-CLF agybanknak adományozták, és CTE-re utaló jeleket találtak, de más patológiát nem. A sportolók agyát megvizsgálták a TMEM106B genetikai variációira, egy olyan génre, amelyről úgy gondolják, hogy szerepet játszik az agy gyulladásos rendszerében. Összességében a genetikai variáció nem különbözött a CTE-s és a nem szenvedők között. "A változás azonban a CTE-ben szenvedő sportolóknál megnövekedett CTE-patológiát és agyvelőgyulladást jósolt. Ezenkívül a kockázati allél 2,5-szeresére növelte a demencia kialakulásának esélyét, ami arra utal, hogy a változat előrevetítheti a CTE-tünetek kialakulásának fokozott kockázatát" - magyarázza az első szerző, Jonathan Cherry, a BUSM posztdoktori neurológiai kutatója.

"Ezek az eredmények magyarázatot adhatnak arra, hogy egyes személyek miért tapasztalnak súlyosabb CTE-vel kapcsolatos kimeneteleket, míg másokat megkímélnek a hasonló kontaktsportok ellenére. Ha jobban megértjük, hogy egyes egyének miért vannak nagyobb kockázatnak kitéve a CTE-re, új terápiás célpontokat azonosíthatunk, amelyek segítenek mindenki kezelésében." a betegséget” – mondta Thor Stein, a megfelelő szerző, MD, PhD, a VA Boston Healthcare System neuropatológusa és a BUSM patológiájának és laboratóriumi orvostudományának adjunktusa.

A kutatók megjegyzik, hogy még mindig nem világos, hogy a TMEM106B egyéni szintű változása mit jelent a CTE kockázatának kitett emberek számára. Ezért a genetikai vizsgálat jelenleg nem javasolt klinikai ellátásban.

Források: