Suche
Mein Konto
Pētnieki identificē ģenētiskas variācijas, kas var ietekmēt CTE slimības smagumu
Pētnieki ir identificējuši ģenētisku variāciju, kas var ietekmēt hroniskas traumatiskas encefalopātijas (CTE) smagumu. TMEM106B ir viens no pirmajiem gēniem, kas saistīti ar CTE. Tas var daļēji izskaidrot, kāpēc dažiem sportistiem ir smagi CTE simptomi, bet citi ir mazāk ietekmēti, neskatoties uz līdzīgām galvas traumām. Pētījums sniedz provizoriskus pierādījumus tam, ka šī ģenētiskā variācija varētu palīdzēt prognozēt, kuriem indivīdiem ir lielāks risks saslimt ar smagu CTE patoloģiju un demenci, norāda pētnieki. Tas arī sniedz ieskatu slimības mehānismā, kas ir CTE pamatā, kas palīdzēs izstrādāt biomarķierus diagnostikai...
Pētnieki identificē ģenētiskas variācijas, kas var ietekmēt CTE slimības smagumu
Pētnieki ir identificējuši ģenētisku variāciju, kas var ietekmēt hroniskas traumatiskas encefalopātijas (CTE) smagumu.
TMEM106B ir viens no pirmajiem gēniem, kas saistīti ar CTE. Tas var daļēji izskaidrot, kāpēc dažiem sportistiem ir smagi CTE simptomi, bet citi ir mazāk ietekmēti, neskatoties uz līdzīgām galvas traumām.
Pētījums sniedz provizoriskus pierādījumus tam, ka šī ģenētiskā variācija varētu palīdzēt prognozēt, kuriem indivīdiem ir lielāks risks saslimt ar smagu CTE patoloģiju un demenci, norāda pētnieki. Tas arī sniedz ieskatu slimības mehānismā, kas ir CTE pamatā, kas varētu palīdzēt izstrādāt biomarķierus diagnozei visā dzīves laikā un noteikt ārstēšanas mērķus.
Pētnieki Bostonas Universitātes Medicīnas skolā (BUSM) un VA Boston Healthcare System (VABHS) pārbaudīja 86 bijušos kontaktsportistus, kuru smadzenes tika ziedotas VA-BU-CLF smadzeņu bankai, un atklāja CTE pierādījumus, bet nekādu citu patoloģiju. Sportistu smadzenēs tika pārbaudītas ģenētiskās variācijas TMEM106B - gēnā, kas, domājams, ir iesaistīts smadzeņu iekaisuma sistēmā. Kopumā ģenētiskā variācija neatšķīrās starp tiem, kuriem bija CTE, un tiem, kuriem nav. "Tomēr izmaiņas paredzēja palielinātu CTE patoloģiju un encefalītu sportistiem ar CTE. Turklāt riska alēle palielināja demences attīstības iespējamību 2,5 reizes, kas liecina, ka variants var paredzēt paaugstinātu CTE simptomu attīstības risku," skaidro pirmais autors Džonatans Čerijs, PhD, pēcdoktorantūras pētnieks neiroloģijā BUSM.
"Šie rezultāti var izskaidrot, kāpēc daži indivīdi piedzīvo smagākus ar CTE saistītus rezultātus, bet citi tiek saudzēti, neskatoties uz to, ka tiek pakļauti līdzīgiem kontaktu sporta veidiem. Labāk izprotot, kāpēc dažiem indivīdiem ir lielāks CTE risks, mēs varam noteikt jaunus terapeitiskos mērķus, lai palīdzētu ārstēt ikvienu." slimība," sacīja atbilstošais autors Thor Stein, MD, PhD, VA Bostonas veselības aprūpes sistēmas neiropatologs un BUSM patoloģijas un laboratorijas medicīnas docents.
Pētnieki atzīmē, ka joprojām nav skaidrs, ko TMEM106B atšķirības individuālā līmenī nozīmē cilvēkiem, kuriem ir CTE risks. Tāpēc ģenētiskā pārbaude pašlaik nav ieteicama klīniskai aprūpei.
Avoti: