Onderzoekers identificeren genetische variaties die de ernst van de CTE-ziekte kunnen beïnvloeden

Onderzoekers identificeren genetische variaties die de ernst van de CTE-ziekte kunnen beïnvloeden

Onderzoekers hebben een genetische variatie geïdentificeerd die de ernst van chronische traumatische encefalopathie (CTE) kan beïnvloeden.

TMEM106B is een van de eerste genen die betrokken zijn bij CTE. Dit kan gedeeltelijk verklaren waarom sommige atleten ernstige CTE-symptomen ervaren, terwijl anderen er minder last van hebben, ondanks soortgelijk hoofdletsel.

De studie levert voorlopig bewijs dat deze genetische variatie zou kunnen helpen voorspellen welke individuen een hoger risico lopen op het ontwikkelen van ernstige CTE-pathologie en dementie, aldus de onderzoekers. Het biedt ook inzicht in het ziektemechanisme dat ten grondslag ligt aan CTE, wat zou kunnen helpen bij het ontwikkelen van biomarkers voor diagnose gedurende het hele leven en bij het identificeren van behandeldoelen.

Onderzoekers van de Boston University School of Medicine (BUSM) en het VA Boston Healthcare System (VABHS) onderzochten 86 voormalige contactsportatleten wier hersenen waren gedoneerd aan de VA-BU-CLF-hersenbank en vonden bewijs van CTE, maar geen andere pathologie. De hersenen van de atleten werden onderzocht op genetische variaties in TMEM106B, een gen waarvan men dacht dat het betrokken was bij het ontstekingssysteem van de hersenen. Over het algemeen verschilde de genetische variatie niet tussen degenen met CTE en degenen zonder. "De variatie voorspelde echter een verhoogde CTE-pathologie en encefalitis bij atleten met CTE. Bovendien verhoogde het risico-allel de kans op het ontwikkelen van dementie met een factor 2,5, wat suggereert dat de variant een verhoogd risico op het ontwikkelen van CTE-symptomen kan voorspellen", legt eerste auteur Jonathan Cherry, PhD, een postdoctoraal onderzoeker in de neurologie bij BUSM, uit.

"Deze resultaten kunnen verklaren waarom sommige individuen ernstigere CTE-gerelateerde uitkomsten ervaren, terwijl anderen gespaard blijven ondanks blootstelling aan soortgelijke contactsporten. Door beter te begrijpen waarom sommige individuen een hoger risico lopen op CTE, kunnen we nieuwe therapeutische doelen identificeren om iedereen te helpen behandelen." de ziekte,” zei corresponderende auteur Thor Stein, MD, PhD, neuropatholoog bij het VA Boston Healthcare System en assistent-professor pathologie en laboratoriumgeneeskunde bij BUSM.

De onderzoekers merken op dat het nog steeds onduidelijk is wat de variatie in TMEM106B op individueel niveau betekent voor mensen die risico lopen op CTE. Daarom worden genetische tests momenteel niet aanbevolen voor klinische zorg.

Bronnen: