Forskere identifiserer genetiske variasjoner som kan påvirke alvorlighetsgraden av CTE-sykdommen

Forskere identifiserer genetiske variasjoner som kan påvirke alvorlighetsgraden av CTE-sykdommen

Forskere har identifisert en genetisk variasjon som kan påvirke alvorlighetsgraden av kronisk traumatisk encefalopati (CTE).

TMEM106B er et av de første genene som er involvert i CTE. Dette kan delvis forklare hvorfor noen idrettsutøvere opplever alvorlige CTE-symptomer mens andre er mindre påvirket til tross for lignende hodeskader.

Studien gir foreløpige bevis på at denne genetiske variasjonen kan bidra til å forutsi hvilke individer som har høyere risiko for å utvikle alvorlig CTE-patologi og demens, ifølge forskerne. Den gir også innsikt i sykdomsmekanismen som ligger til grunn for CTE, som kan hjelpe til med å utvikle biomarkører for diagnose gjennom hele livet og til å identifisere mål for behandlinger.

Forskere ved Boston University School of Medicine (BUSM) og VA Boston Healthcare System (VABHS) undersøkte 86 tidligere kontaktidrettsutøvere hvis hjerner ble donert til VA-BU-CLF hjernebank og fant bevis på CTE, men ingen annen patologi. Idrettsutøvernes hjerner ble undersøkt for genetiske variasjoner i TMEM106B, et gen som antas å være involvert i hjernens inflammatoriske system. Samlet sett skilte ikke genetisk variasjon seg mellom de med CTE og de uten. "Men variasjonen spådde økt CTE-patologi og encefalitt hos idrettsutøvere med CTE. I tillegg økte risikoallelen sjansene for å utvikle demens med 2,5 ganger, noe som tyder på at varianten kan forutsi økt risiko for å utvikle CTE-symptomer," forklarer førsteforfatter Jonathan Cherry, PhD, en postdoktor i nevrologi ved BUSM.

"Disse resultatene kan forklare hvorfor noen individer opplever mer alvorlige CTE-relaterte utfall mens andre blir skånet til tross for eksponering for lignende kontaktsporter. Ved bedre å forstå hvorfor noen individer har høyere risiko for CTE, kan vi identifisere nye terapeutiske mål for å hjelpe til med å behandle alle." sykdommen," sa korresponderende forfatter Thor Stein, MD, PhD, nevropatolog ved VA Boston Healthcare System og assisterende professor i patologi og laboratoriemedisin ved BUSM.

Forskerne bemerker at det fortsatt er uklart hva variasjonen i TMEM106B på individnivå betyr for personer med risiko for CTE. Derfor anbefales ikke genetisk testing foreløpig for klinisk behandling.

Kilder: