Suche
Mein Konto
Výskumníci identifikujú genetické variácie, ktoré môžu ovplyvniť závažnosť ochorenia CTE
Výskumníci identifikovali genetickú variáciu, ktorá môže ovplyvniť závažnosť chronickej traumatickej encefalopatie (CTE). TMEM106B je jedným z prvých génov zapojených do CTE. To môže čiastočne vysvetliť, prečo niektorí športovci pociťujú vážne symptómy CTE, zatiaľ čo iní sú menej postihnutí napriek podobným zraneniam hlavy. Štúdia poskytuje predbežný dôkaz, že táto genetická variácia by mohla pomôcť predpovedať, ktorí jedinci sú podľa vedcov vystavení vyššiemu riziku vzniku závažnej patológie CTE a demencie. Poskytuje tiež pohľad na mechanizmus ochorenia, ktorý je základom CTE, čo pomôže pri vývoji biomarkerov na diagnostiku...
Výskumníci identifikujú genetické variácie, ktoré môžu ovplyvniť závažnosť ochorenia CTE
Výskumníci identifikovali genetickú variáciu, ktorá môže ovplyvniť závažnosť chronickej traumatickej encefalopatie (CTE).
TMEM106B je jedným z prvých génov zapojených do CTE. To môže čiastočne vysvetliť, prečo niektorí športovci pociťujú vážne symptómy CTE, zatiaľ čo iní sú menej postihnutí napriek podobným zraneniam hlavy.
Štúdia poskytuje predbežný dôkaz, že táto genetická variácia by mohla pomôcť predpovedať, ktorí jedinci sú podľa vedcov vystavení vyššiemu riziku vzniku závažnej patológie CTE a demencie. Poskytuje tiež pohľad na mechanizmus ochorenia, ktorý je základom CTE, čo by mohlo pomôcť pri vývoji biomarkerov na diagnostiku počas života a pri identifikácii cieľov liečby.
Výskumníci z Boston University School of Medicine (BUSM) a VA Boston Healthcare System (VABHS) skúmali 86 bývalých kontaktných športovcov, ktorých mozgy boli darované mozgovej banke VA-BU-CLF, a našli dôkazy o CTE, ale žiadnu inú patológiu. Mozgy športovcov boli skúmané na genetické variácie v TMEM106B, géne, o ktorom sa predpokladá, že sa podieľa na zápalovom systéme mozgu. Celkovo sa genetická variácia nelíšila medzi tými s CTE a tými bez. "Variácia však predpovedala zvýšenú patológiu CTE a encefalitídu u športovcov s CTE. Okrem toho riziková alela zvýšila pravdepodobnosť vzniku demencie 2,5-násobne, čo naznačuje, že variant môže predpovedať zvýšené riziko rozvoja symptómov CTE," vysvetľuje hlavný autor Jonathan Cherry, PhD, postdoktorandský výskumník v neurológii na BUSM.
"Tieto výsledky môžu vysvetľovať, prečo niektorí jedinci pociťujú závažnejšie následky súvisiace s CTE, zatiaľ čo iní sú ušetrení napriek vystaveniu podobným kontaktným športom. Lepším pochopením toho, prečo sú niektorí jedinci vystavení vyššiemu riziku CTE, môžeme identifikovať nové terapeutické ciele, ktoré pomôžu liečiť každého." chorobu,“ povedal zodpovedajúci autor Thor Stein, MD, PhD, neuropatológ z VA Boston Healthcare System a odborný asistent patológie a laboratórnej medicíny na BUSM.
Výskumníci poznamenávajú, že stále nie je jasné, čo zmena v TMEM106B na individuálnej úrovni znamená pre ľudí s rizikom CTE. Preto sa genetické testovanie v súčasnosti pre klinickú starostlivosť neodporúča.
Zdroje: