Suche
Mein Konto
Raziskovalci ugotavljajo genetske variacije, ki lahko vplivajo na resnost bolezni CTE
Raziskovalci so identificirali genetsko variacijo, ki lahko vpliva na resnost kronične travmatske encefalopatije (CTE). TMEM106B je eden prvih genov, vpletenih v CTE. To lahko delno pojasni, zakaj nekateri športniki doživljajo hude simptome CTE, medtem ko so drugi manj prizadeti kljub podobnim poškodbam glave. Študija zagotavlja predhodne dokaze, da bi ta genetska variacija lahko pomagala napovedati, pri katerih posameznikih je večje tveganje za razvoj hude patologije CTE in demence, menijo raziskovalci. Zagotavlja tudi vpogled v mehanizem bolezni, na katerem temelji CTE, kar bo pomagalo pri razvoju biomarkerjev za diagnozo...
Raziskovalci ugotavljajo genetske variacije, ki lahko vplivajo na resnost bolezni CTE
Raziskovalci so identificirali genetsko variacijo, ki lahko vpliva na resnost kronične travmatske encefalopatije (CTE).
TMEM106B je eden prvih genov, vpletenih v CTE. To lahko delno pojasni, zakaj nekateri športniki doživljajo hude simptome CTE, medtem ko so drugi manj prizadeti kljub podobnim poškodbam glave.
Študija zagotavlja predhodne dokaze, da bi ta genetska variacija lahko pomagala napovedati, pri katerih posameznikih je večje tveganje za razvoj hude patologije CTE in demence, menijo raziskovalci. Zagotavlja tudi vpogled v mehanizem bolezni, na katerem temelji CTE, kar bi lahko pomagalo pri razvoju biomarkerjev za diagnozo skozi vse življenje in pri prepoznavanju ciljev za zdravljenje.
Raziskovalci na Medicinski fakulteti Univerze v Bostonu (BUSM) in VA Boston Healthcare System (VABHS) so pregledali 86 nekdanjih kontaktnih športnikov, katerih možgane so darovali možganski banki VA-BU-CLF, in našli dokaze o CTE, vendar nobene druge patologije. Možgane športnikov so pregledali glede genetskih variacij v TMEM106B, genu, ki naj bi bil vpleten v vnetni sistem možganov. Na splošno se genetske variacije niso razlikovale med tistimi s CTE in tistimi brez. "Vendar je variacija napovedala povečano CTE patologijo in encefalitis pri športnikih s CTE. Poleg tega je alel tveganja povečal verjetnost razvoja demence za 2,5-krat, kar kaže, da lahko različica napoveduje povečano tveganje za razvoj simptomov CTE," pojasnjuje prvi avtor dr. Jonathan Cherry, podoktorski raziskovalec nevrologije na BUSM.
"Ti rezultati lahko pojasnijo, zakaj imajo nekateri posamezniki hujše izide, povezane s CTE, medtem ko je drugim prizanešeno kljub izpostavljenosti podobnim kontaktnim športom. Z boljšim razumevanjem, zakaj so nekateri posamezniki izpostavljeni večjemu tveganju za CTE, lahko identificiramo nove terapevtske cilje za pomoč pri zdravljenju vseh." bolezen,« je povedal ustrezni avtor Thor Stein, doktor medicine, nevropatolog na VA Boston Healthcare System in docent za patologijo in laboratorijsko medicino na BUSM.
Raziskovalci ugotavljajo, da še vedno ni jasno, kaj variacija TMEM106B na individualni ravni pomeni za ljudi s tveganjem CTE. Zato genetsko testiranje trenutno ni priporočljivo za klinično oskrbo.
Viri: