Suche
Mein Konto
Forskare identifierar genetiska variationer som kan påverka svårighetsgraden av CTE-sjukdom
Forskare har identifierat en genetisk variation som kan påverka svårighetsgraden av kronisk traumatisk encefalopati (CTE). TMEM106B är en av de första generna som är inblandade i CTE. Detta kan delvis förklara varför vissa idrottare upplever allvarliga CTE-symtom medan andra är mindre påverkade trots liknande huvudskador. Studien ger preliminära bevis för att denna genetiska variation kan hjälpa till att förutsäga vilka individer som löper högre risk att utveckla allvarlig CTE-patologi och demens, enligt forskarna. Det ger också insikter i sjukdomsmekanismen bakom CTE, vilket kommer att hjälpa till vid utvecklingen av biomarkörer för diagnos...
Forskare identifierar genetiska variationer som kan påverka svårighetsgraden av CTE-sjukdom
Forskare har identifierat en genetisk variation som kan påverka svårighetsgraden av kronisk traumatisk encefalopati (CTE).
TMEM106B är en av de första generna som är inblandade i CTE. Detta kan delvis förklara varför vissa idrottare upplever allvarliga CTE-symtom medan andra är mindre påverkade trots liknande huvudskador.
Studien ger preliminära bevis för att denna genetiska variation kan hjälpa till att förutsäga vilka individer som löper högre risk att utveckla allvarlig CTE-patologi och demens, enligt forskarna. Den ger också insikter i sjukdomsmekanismen bakom CTE, vilket kan hjälpa till att utveckla biomarkörer för diagnos under hela livet och att identifiera mål för behandlingar.
Forskare vid Boston University School of Medicine (BUSM) och VA Boston Healthcare System (VABHS) undersökte 86 före detta kontaktidrottare vars hjärnor donerades till VA-BU-CLF hjärnbanken och fann bevis för CTE men ingen annan patologi. Idrottarnas hjärnor undersöktes för genetiska variationer i TMEM106B, en gen som tros vara involverad i hjärnans inflammatoriska system. Generellt sett skilde sig inte genetisk variation mellan de med CTE och de utan. "Men variationen förutspådde ökad CTE-patologi och encefalit hos idrottare med CTE. Dessutom ökade riskallelen chansen att utveckla demens med 2,5 gånger, vilket tyder på att varianten kan förutsäga ökad risk att utveckla CTE-symtom", förklarar huvudförfattaren Jonathan Cherry, PhD, postdoktor i neurologi vid BUSM.
"Dessa resultat kan förklara varför vissa individer upplever allvarligare CTE-relaterade utfall medan andra är skonade trots exponering för liknande kontaktsporter. Genom att bättre förstå varför vissa individer löper högre risk för CTE kan vi identifiera nya terapeutiska mål för att hjälpa alla att behandla." sjukdomen”, säger motsvarande författare Thor Stein, MD, PhD, neuropatolog vid VA Boston Healthcare System och biträdande professor i patologi och laboratoriemedicin vid BUSM.
Forskarna konstaterar att det fortfarande är oklart vad variationen i TMEM106B på individnivå betyder för personer med risk för CTE. Därför rekommenderas inte genetisk testning för närvarande för klinisk vård.
Källor: