研究人员正在识别可能影响 CTE 疾病严重程度的遗传变异

研究人员正在识别可能影响 CTE 疾病严重程度的遗传变异

研究人员发现了一种可能影响慢性创伤性脑病（CTE）严重程度的遗传变异。

TMEM106B 是最早与 CTE 相关的基因之一。这可能部分解释了为什么有些运动员会出现严重的 CTE 症状，而另一些运动员尽管有类似的头部受伤，但受影响较小。

研究人员表示，这项研究提供了初步证据，表明这种遗传变异可以帮助预测哪些人患严重 CTE 病理和痴呆症的风险较高。它还提供了对 CTE 疾病机制的见解，这有助于开发用于整个生命周期诊断的生物标志物和确定治疗目标。

波士顿大学医学院 (BUSM) 和 VA 波士顿医疗系统 (VABHS) 的研究人员检查了 86 名前接触运动员，他们的大脑被捐赠给 VA-BU-CLF 脑库，发现了 CTE 的证据，但没有发现其他病理。检查运动员大脑中 TMEM106B 的遗传变异，该基因被认为与大脑炎症系统有关。总体而言，患有 CTE 的人和没有 CTE 的人之间的遗传变异没有差异。 “然而，这种变异预测患有 CTE 的运动员的 CTE 病理和脑炎会增加。此外，风险等位基因使患痴呆症的几率增加 2.5 倍，这表明该变异可能预测出现 CTE 症状的风险增加，”该研究的第一作者、BUSM 神经病学博士后研究员 Jonathan Cherry 博士解释道。

“这些结果可以解释为什么有些人会经历更严重的 CTE 相关后果，而另一些人尽管接触类似的接触运动却能幸免。通过更好地了解为什么有些人患 CTE 的风险更高，我们可以确定新的治疗目标来帮助治疗每个人。”通讯作者 Thor Stein 医学博士、哲学博士、退伍军人管理局波士顿医疗系统的神经病理学家和 BUSM 病理学和实验医学助理教授说道。

研究人员指出，目前尚不清楚 TMEM106B 在个体水平上的变异对于有 CTE 风险的人意味着什么。因此，目前不建议将基因检测用于临床护理。

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