Tekoälyn käyttö nivelreuman torjunnassa
Fan Zhang, PhD, näkee tekoälyn keinona löytää tehokas tapa torjua vaikeaselkoista vihollista: nivelreumaa. Zhang on apulaisprofessori Coloradon yliopiston lääketieteen osaston reumatologian osastolla ja on myös sidoksissa Cu Anschutzin lääketieteellisen kampuksen biolääketieteellisen informatiikan laitokseen. Hän sai äskettäin erittäin kilpailukykyisen apurahan Niveltulehdussäätiöltä jatkaakseen työtään tekoälyn avulla ennustaakseen paremmin nivelreuman (RA) puhkeamista tietyillä potilailla, ja uudessa paperissa dokumentoidaan hänen työnsä viimeisimmät vaiheet. Tutkimuksen painopiste…
Tekoälyn käyttö nivelreuman torjunnassa
Fan Zhang, PhD, näkee tekoälyn keinona löytää tehokas tapa torjua vaikeaselkoista vihollista: nivelreumaa.
Zhang on apulaisprofessori Coloradon yliopiston lääketieteen osaston reumatologian osastolla ja on myös sidoksissa Cu Anschutzin lääketieteellisen kampuksen biolääketieteellisen informatiikan laitokseen. Hän sai äskettäin erittäin kilpailukykyisen apurahan Niveltulehdussäätiöltä jatkaakseen työtään tekoälyn avulla ennustaakseen paremmin nivelreuman (RA) puhkeamista tietyillä potilailla, ja uudessa paperissa dokumentoidaan hänen työnsä viimeisimmät vaiheet.
Zhangin tutkimus keskittyy sellaisten menetelmien kehittämiseen, jotka sisältävät tietokoneen koneoppimisen - käyttämällä datan ja ennusteen algoritmeja - nivelreuman ja muiden autoimmuunisairauksien tutkimiseksi, tukeutuen laajamittaisiin kliinisiin ja prekliinisiin yksisoluisiin tietokokonaisuuksiin. Tämä työ voisi edistää kohdennettuja interventioita, jotka voivat estää taudin etenemistä.
Merkittäviä tutkimuksia on tehty siitä, miten potilasta hoidetaan sen jälkeen, kun joku on diagnosoitu. On kuitenkin tehty vähemmän tutkimuksia ehkäisystrategioiden kehittämiseksi ja sen ymmärtämiseksi, ketkä terveet ihmiset ovat vaarassa saada nivelreuma lähivuosina. Tämä on paljon vaikeampaa. Keskitymme siis parantamaan sairauksien ennustamista ja viime kädessä mahdollistamaan varhaisten sairauksien ehkäisy. "
Fan Zhang, PhD, Coloradon yliopiston lääketieteen laitoksen reumatologian osaston apulaisprofessori
Datatieteen yhdistäminen translaatiolääketieteen kanssa
RA on krooninen autoimmuunisairaus, eli se on sairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa omia terveitä kudoksia vastaan aiheuttaen tulehduksen. Vaikka nivelreuma liittyy usein turvotukseen, kipuun ja jäykkyyteen nivelissä, se voi vaikuttaa kehon eri osiin, mukaan lukien sydämeen ja keuhkoihin.
On arvioitu, että maailmanlaajuisesti noin 18 miljoonaa ihmistä sairastaa nivelreumaa, joista 1,5 miljoonaa asuu Yhdysvalloissa. Lähes kolme kertaa niin monet naiset kärsivät häiriöstä kuin miehet.
Saatavilla olevat hoidot voivat vähentää tulehdusta ja tarjota jonkin verran helpotusta, mutta tehokkaita ehkäiseviä hoitoja tai parannuskeinoja ei ole. Syy on epävarma, vaikka nivelreuma on yhdistetty tiettyihin geeneihin, jotka voivat laukaista useat ulkoiset tekijät.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että monet ihmiset, joille lopulta kehittyy nivelreumaoireita, kokevat immunologisia poikkeavuuksia, jotka voidaan havaita, vaikka verikokeet ilmestyvät vuosia ennen oireita. Tämän oireettoman "prekliinisen" ajanjakson pituus voi kuitenkin vaihdella suuresti, ja jotkut ihmiset, joilla on näitä poikkeavuuksia, eivät koskaan kehitä koko sairautta.
Zhang sanoo, että tarvitaan tarkempia tapoja ennustaa, mitkä ihmiset, joilla on prekliinisiä poikkeavuuksia - tai joilla on suvussa nivelreumaa - etenevät täysimittaiseen sairauteen ja kuinka nopeasti.
Zhang kuvailee työtään "sillaksi" datatieteen ja translaation lääketieteen välillä.
"Tutkimuksemme on hyvin monitieteistä", Zhang sanoo. "Meillä on laajamittaista dataa autoimmuunisairauksia sairastavista potilaista, joten voimme soveltaa tekoälytyökalujamme erilaisiin potilasryhmiin."
Zhangin tiimi analysoi tietoja yksittäisten solujen genetiikasta, genomiikasta, epigenetiikasta, proteiineista ja muista tekijöistä eri ajankohtina pitkien ajanjaksojen aikana - tunnetaan yksisoluisena multimodaalisena sekvensoinnina. "Yhdistämällä kaikki nämä asiat voimme toivoa voivamme tunnistaa entistä vahvemmin uusia ja tarkempia ennustusmarkkereita yhdistettynä kliinisiin ominaisuuksiin", hän sanoo.
Viiri tärkeitä immunologisia muutoksia
Zhangin uudessa työssä esitelty tutkimus - "Syvä immunofenotyypitys paljastaa kiertäviä aktivoituja lymfosyyttejä ihmisillä, joilla on riski nivelreumaan", julkaistiin 17. maaliskuuta Journal of Clinical Investigation -lehdessä - auttoi luomaan perustan sen seuraavalle tutkimusvaiheelle, jota tuki Niveltulehdussäätiön uusi apuraha.
Tällä uudella rahoituksella Zhangin laboratorio soveltaa edistyneitä laskentatyökalujaan monimutkaisiin tietokokonaisuuksiin, jotka on kerätty suuresta prekliinisestä Stopra-tutkimuksesta. Tämä, Zhang sanoo, vahvistaa hänen yhteistyötään Cu-reumatologi Kevin Deanen, MD, PhD, kanssa, kun he vertaavat ihmisiä, jotka tekivät sen, niihin, jotka eivät tehneet sitä. Tavoitteena on määrittää immuunijärjestelmän muutokset, jotka liittyvät prekliinisen Rau-niveltulehduksen etenemiseen oireisiin.
Tässä National Institutes of Healthin apurahan rahoittamassa asiakirjassa Zhang ja hänen kollegansa analysoivat RNA:n ja proteiinien ilmentymistä soluissa vertaillakseen nivelreumariskissä olevia ihmisiä oireisiin ja terveisiin ihmisiin. He havaitsivat "merkittäviä" eroja tietyntyyppisissä immuunisoluissa, erityisesti spesifisten T-solualatyyppien laajenemisessa, riskiryhmässä.
Nämä solut "voivat olla lupaava merkki" RA:n alkamisesta, Zhang sanoo, ja ne voivat johtaa parempiin ehkäisystrategioihin. Mutta hän sanoo, että se on "vielä matkalla" ja vaatii vielä suurempia ja maantieteellisesti monipuolisempia tietojoukkoja sen määrittämiseksi, kestävätkö heidän näkemänsä tulokset.
Zhang on tämän paperin vastaava kirjoittaja; Hänen laboratorion tutkijatohtori Jun Inamo, MD, PhD, on ensimmäinen kirjoittaja; ja Deane ja toinen reumatologikollega, V. Michael Holers, MD, ovat vanhempien kirjoittajien joukossa.
Zhang, joka työskenteli Cu Anschutzissa hieman yli kolme vuotta Harvard Medical Schoolin tohtorintutkinnon jälkeen, sanoo, että Auroran kampus sopii tämäntyyppiseen yhteistyöhön "kaiken sinua ympäröivän asiantuntemuksen ja resurssien kanssa.
Lähteet:
Inamo, J.,et ai. (2025). Syvä immunofenotyypitys paljastaa verenkierrossa aktivoidut lymfosyytit henkilöillä, joilla on nivelreuman riski. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/jci185217.