Neue Bildgebungstechnik enthüllt subtile Details über die Pathologie einer seltenen Augenkrankheit
Mithilfe einer neuen Bildgebungstechnik haben Forscher des National Eye Institute festgestellt, dass Netzhautläsionen durch vitelliforme Makuladystrophie (VMD) je nach Genmutation variieren. Die Behandlung dieser Unterschiede kann der Schlüssel zur Entwicklung wirksamer Behandlungen für diese und andere seltene Krankheiten sein. NEI ist Teil der National Institutes of Health.
Die langfristige Investition des NEI in die Bildgebungstechnologie verändert unser Verständnis von Augenkrankheiten. Diese Studie ist nur ein Beispiel dafür, wie eine verbesserte Bildgebung subtile Details über die Pathologie einer seltenen Augenkrankheit aufdecken kann, die die Entwicklung von Therapeutika beeinflussen können.“
Michael F. Chiang, MD, NEI-Direktor
VMD ist eine erbliche genetische Erkrankung, die durch Degeneration der lichtempfindlichen Netzhaut zu fortschreitendem Sehverlust führt. Gene, die an VMD beteiligt sind, umfassen BEST1, PRPH2, IMPG1 und IMPG2. Je nach Gen und Mutation variieren Alter des Auftretens und Schweregrad stark. Allen Formen der Krankheit ist eine Läsion in der zentralen Netzhaut (Makula) gemeinsam, die wie ein Eigelb aussieht und eine Ansammlung von giftigem Fettmaterial namens Lipofuszin ist. VMD betrifft etwa 1 von 5.500 Amerikanern und es gibt derzeit keine Behandlung für diese Erkrankung.
Johnny Tam, Ph.D., Leiter der NEI Clinical and Translational Imaging Unit, verwendete multimodale Bildgebung, um die Netzhäute von Patienten mit VMD am NIH Clinical Center zu untersuchen. Tams multimodale Bildgebung verwendet adaptive Optik – eine Technik, die verformbare Spiegel zur Verbesserung der Auflösung einsetzt – um lebende Zellen in der Netzhaut, einschließlich der lichtempfindlichen Photorezeptoren, retinale Pigmentepithelzellen (RPE) und Blutgefäße, in beispielloser Detailgenauigkeit zu betrachten.
Die Mission des National Eye Institute besteht darin, „Forschung, Schulung, Verbreitung von Gesundheitsinformationen und andere Programme in Bezug auf Augenblindheit, Sehstörungen, Mechanismen der Sehfunktion, Erhaltung des Sehvermögens und die besonderen Gesundheitsprobleme und -anforderungen von Blinden durchzuführen und zu unterstützen .
Tam und sein Team arbeiteten mit Ärzten der NEI Eye Clinic zusammen, um 11 Teilnehmer mithilfe von Gentests und anderen klinischen Untersuchungen zu charakterisieren, und bewerteten dann ihre Netzhäute mithilfe multimodaler Bildgebung. Die Bewertung der Zelldichten (Photorezeptoren und RPE-Zellen) in der Nähe von VMD-Läsionen ergab Unterschiede in der Zelldichte entsprechend den verschiedenen Mutationen. IMPG1- und IMPG2-Mutationen hatten eine größere Wirkung auf die Photorezeptorzelldichte als die RPE-Zelldichte. Das Gegenteil war bei PRPH2- und BEST1-Mutationen der Fall. Bei Teilnehmern mit nur einem betroffenen Auge stellten die Forscher trotz fehlender Läsionen ähnliche Auswirkungen auf die Zelldichte im nicht betroffenen Auge fest.
Tam verwendet multimodale Bildgebung bei einer Vielzahl anderer seltener Netzhauterkrankungen und häufigerer, einschließlich altersbedingter Makuladegeneration.
Quelle:
Nationales Gesundheitsinstitut
Referenz:
Liu, T., et al. (2022) Beziehungen zwischen Photorezeptoren und retinalem Pigmentepithel in Augen mit vitelliformer Makuladystrophie, die durch multimodale Bildgebung mit adaptiver Optik aufgedeckt wurden. Investigative Ophthalmology & Visual Science. doi.org/10.1167/iovs.63.8.27.
