Die klinische Studie zeigt ermutigende Ergebnisse für Apitegromab in der muskulösen Atrophie der Wirbelsäule

Eine neue klinische Studie hat ermutigende Ergebnisse für eine Muskelziel-Therapie ergeben, die darauf abzielt Die Lancet Neurology.

Die muskulöse Atrophie (SMA) der Wirbelsäule ist eine seltene genetische Störung, die Motoneuronen -Nervenzellen im Rückenmark betrifft, die für die Kontrolle der freiwilligen Muskelbewegung verantwortlich sind. Verursacht durch Mutationen in der Smn1 Gene, SMA führt zu progressiver Muskelverschwendung und Schwäche und kann die Mobilität, Atmung und Schlucken stark beeinflussen.

SMA ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, die Kinder betreffen. Schätzungsweise 1 von 6.000 bis 10.000 Babys, die weltweit mit der Erkrankung geboren wurden.

Während aktuelle Behandlungen dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und motorische Meilensteine ​​zu verbessern, stellen sie die Muskelkraft oder Funktion nicht vollständig wieder her. Selbst milde Verbesserungen der motorischen Funktion können jedoch die Lebensqualität eines Kindes erheblich verbessern, sagte die Co-Autorin Nancy Kuntz, MD, medizinische Direktorin der Neuromuskulärprogramme der Mazza Foundation am Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital in Chicago und Professor für Pädiatrie an der Northwestern University Feinberg School of Medicine.

Die Gen -Ersatztherapie war für SMA sehr wirksam. Dies und andere und andere Motoneuronen gezielte Therapien sind jedoch keine Heilmittel. Es gab eine wirkliche Flut von Aktivitäten, die versucht haben, Wege zu finden, um die Behandlung früher zu beginnen, damit weniger Motoneuronen verloren gehen. Die Einbeziehung von SMA in das neugeborene Screening in den USA war eine große Verbesserung. SMA -Patienten, insbesondere bei symptomatischen Behandlung, haben jedoch eine Schwäche im Vergleich zu Gleichaltrigen und können im Laufe der Zeit einen gewissen Funktionsverlust erleben. “

Nancy Kuntz, MD, medizinischer Direktor des Neuromuskulärprogramms der Mazza Foundation, Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital in Chicago

Die derzeitige Studie, die in 48 Krankenhäusern in Europa und den USA durchgeführt wurde, bewertete die Sicherheit und Wirksamkeit des neuen Arzneimittels bei 188 Patienten im Alter von 2 bis 21 Jahren mit nicht ambulanten Typ 2 oder Typ 3 SMA. Alle Teilnehmer erhielten bereits vor dem Versuch Standardbehandlungen.

Das Arzneimittel Apitegromab soll die Myostatinaktivierung hemmen, ein biologischer Prozess, der das Muskelwachstum einschränkt. Durch die Ausrichtung auf diesen Weg hofften die Forscher, die Muskelkraft und -funktion bei SMA -Patienten zu verbessern, bei denen typischerweise eine progressive Muskelschwäche auftrat.

Bei Kindern im Alter von 2 bis 12 Jahren zeigten diejenigen, die mit dem Arzneimittel behandelt wurden, eine statistisch signifikante Verbesserung der Motorradwerte im Vergleich zu denen, die ein Placebo erhielten.

„Alle diese Personen konnten sitzen oder gehen, aber sie hatten keine normale Mobilität“, sagte Kuntz. „Während Verbesserungen, die das Medikament beobachtet haben, nicht der Unterschied zwischen dem schlanken und des Gehens wären, führten die Veränderungen zu einer funktionellen Unabhängigkeit. In der Lage zu sein, eine Art von Bewegung zu erleichtern, damit die Patienten mit ihrer Umgebung interagieren können, ist unglaublich bedeutungsvoll und ermöglicht es ihnen, ein bisschen unabhängiger zu sein, mehr Würde zu haben und ihre Lebensqualität zu verbessern.“

Obwohl die Ergebnisse ermutigend waren, sind weitere Arbeiten erforderlich, um sicherzustellen, dass Patienten Zugang zu Therapien haben, die das Fortschreiten der Krankheit verzögern, sagte Kuntz.

„Die Therapie ist eine Herausforderung für Einzelpersonen, langfristig zu unterziehen, da sie einmal im Monat eine intravenöse Verwaltung erfordert“, sagte Kuntz. „Es gibt andere Arten von Myostatin -Hemmung, die mit subkutaner Injektion entwickelt wurden, die zu Hause selbst unter der Kontrolle des Individuums steht. Apitegromab wird für die subkutane Verabreichung entwickelt, aber es wird mehrere Jahre dauern, bis dies kommerziell verfügbar ist.“

Kuntz und ihre Mitarbeiter werden weiterhin neue Behandlungen für SMA untersuchen, um den Verlust von Motorfunktion bei Kindern zu stoppen, sagte sie.

Die Studie wurde von Scholar Rock finanziert, dem Biotechnologieunternehmen, das Apitegromab entwickelt.

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