Suche
Mein Konto
يمكن أن يساعد تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسوم في تحديد سبب SIDS أو SUDC لدى الأطفال الأكبر سنًا
يمكن أن يساعد الاختبار الجيني المعروف باسم تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) في تحديد سبب متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS) أو نظيره لدى الأطفال الأكبر سنًا، والمعروف باسم الموت المفاجئ غير المبرر في مرحلة الطفولة (SUDC)، حسبما وجدت دراسة أجراها مستشفى بوسطن للأطفال. يدعو الباحثون، بقيادة ريتشارد جولدشتاين، دكتوراه في الطب، وإنغريد هولم، دكتوراه في الطب، وماجستير في الصحة العامة، وكاترين براونشتاين، ماجستير في الصحة العامة، دكتوراه، إلى جعل CMA روتينيًا في تقييم الدول الجزرية الصغيرة النامية وSUDC. وقد نشروا نتائج دراستهم على الإنترنت في 7 نوفمبر في مجلة Advanced Genetics. "نعتقد أن لدينا معلومات كافية لنقول إن CMA هي ...
يمكن أن يساعد تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسوم في تحديد سبب SIDS أو SUDC لدى الأطفال الأكبر سنًا
يمكن أن يساعد الاختبار الجيني المعروف باسم تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) في تحديد سبب متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS) أو نظيره لدى الأطفال الأكبر سنًا، والمعروف باسم الموت المفاجئ غير المبرر في مرحلة الطفولة (SUDC)، حسبما وجدت دراسة أجراها مستشفى بوسطن للأطفال.
يدعو الباحثون، بقيادة ريتشارد جولدشتاين، دكتوراه في الطب، وإنغريد هولم، دكتوراه في الطب، وماجستير في الصحة العامة، وكاترين براونشتاين، ماجستير في الصحة العامة، دكتوراه، إلى جعل CMA روتينيًا في تقييم الدول الجزرية الصغيرة النامية وSUDC. وقد نشروا نتائج دراستهم على الإنترنت في 7 نوفمبر في مجلة Advanced Genetics.
يقول غولدستين، الذي يدير برنامج روبرت للموت المفاجئ غير المتوقع في طب الأطفال في مستشفى بوسطن للأطفال، وكان مؤلفًا رئيسيًا للدراسة: "نعتقد أن لدينا معلومات كافية لنقول إن CMA يستحق النظر في حالة وفاة طفل دون تفسير، ويستحق المزيد من التحقيق لفهم هذه الوفيات بشكل أفضل".
استخدم الفريق CMA لاختبار عينات من 116 من الرضع والأطفال الصغار المتوفين حتى عمر 28 شهرًا والذين تم تصنيف وفياتهم على أنها SIDS أو SUDC. في 14 طفلاً (12%)، حددت CMA عمليات الحذف أو الازدواجية لأجزاء من الحمض النووي للطفل أو إعادة ترتيب الحمض النووي الصغيرة التي كانت مسببة للأمراض أو "مسببة للأمراض بشكل إيجابي".
ويتم بالفعل استخدام CMA بشكل روتيني للأطفال الذين يعانون من حالات مثل التوحد وتأخر النمو والتشوهات الخلقية المتعددة، بالإضافة إلى الأطفال الذين يعانون من حالات طبية غير مشخصة.
إنغريد هولم، مؤلفة مشاركة في الدراسة
لمزيد من التحقق من صحة النتائج التي توصلوا إليها، قام الباحثون بمقارنة نتائج CMA في مرضى SIDS/SUDC مع أولئك الموجودين في مجموعات مراقبة من أطفال المجتمع ومجموعتين من الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد. عند تقييم احتمالية حدوث تغييرات صبغية مؤثرة في CMA، سجلت مجموعة SIDS/SUDC أعلى بكثير من المجموعة الضابطة ولكن كانت لها درجات مماثلة للأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد (ASD).
لم يكن للعديد من نتائج CMA أي ارتباط واضح مع الدول الجزرية الصغيرة النامية/الدول السودانية النامية، وتتطلب المزيد من التحقيق. على سبيل المثال، أصيب طفلان بمتلازمة كلاينفلتر غير المشخصة، حيث يولد الأولاد مع كروموسوم X إضافي ولكنهم يتمتعون بعمر طبيعي بشكل عام. تم أيضًا ربط العديد من عمليات حذف/ازدواج الكروموسومات المحددة بحالات النمو العصبي، بما في ذلك النوبات، واضطراب طيف التوحد، وتأخر النمو، والفصام.
إضافة إلى ترسانة الاختبار
كتاب علم الوراثة وعلم الجينوم الإلكتروني
تجميع لأهم المقابلات والمقالات والأخبار من العام الماضي. تنزيل نسخة مجانية
في عمل سابق، استخدم الباحثون في مستشفى بوسطن للأطفال تسلسل الإكسوم الكامل (تسلسل 1 إلى 2 بالمائة من الجينوم الذي يشفر البروتينات) لتقييم الأطفال الذين تم تصنيف وفياتهم على أنهم SIDS أو SUDC. في هذه الدراسة، كان لدى 11% من الأطفال متغيرات جينية (تغيرات) من المحتمل أنها لعبت دورًا في وفاتهم. يبقى أن نرى إلى أي مدى سيساهم CMA في هذه النتائج ومدى التداخل بين الجينات التي تم تغييرها بواسطة تسلسل الإكسوم والجينات المتأثرة بحذف / تكرار الحمض النووي.
ويأمل الفريق أن تشجع النتائج التي توصلوا إليها المحققين الطبيين الذين يحققون في وفيات متلازمة موت الرضيع المفاجئ (SIDS) على طلب المساعدة منهم.
يقول غولدستين: "يهتم الباحثون الطبيون بالاختبارات الجينية، لكنهم يفتقرون إلى الموارد، خاصة عندما يتعلق الأمر بتفسير النتائج". "نحن نحاول دفع هذه الكرة إلى الأمام وتقديم معلومات مفيدة."
بالإضافة إلى تسلسل الإكسوم وتشوهات الكروموسومات في CMA، حصل الباحثون مؤخرًا على منحة من المعهد الأمريكي SIDS لدراسة التغيرات الهيكلية الأكثر تعقيدًا في الكروموسومات التي قد تساهم في SIDS وSUDC، وذلك باستخدام منصة جينومية متقدمة تسمى Bionano Saphyr لتصوير خيوط الحمض النووي الطويلة للغاية.
يقول براونستين، المؤلف الرئيسي للدراسة والمدير العلمي لمركز مانتون لأبحاث الأمراض اليتيمة لاكتشاف الجينات في مستشفى بوسطن للأطفال: "تمنحنا هذه التقنية القدرة على العثور على الاختلافات الهيكلية التي تكون كبيرة جدًا بحيث لا يمكن التقاطها عن طريق تسلسل الحمض النووي التقليدي ولكنها أصغر من أن يتم اكتشافها باستخدام المصفوفات الصبغية الدقيقة". "يمكننا أيضًا اكتشاف الحالات التي "ينقلب" فيها جزء من الحمض النووي إلى موقع مختلف على الكروموسوم.
على المدى الطويل، مع انخفاض تكلفة تسلسل الحمض النووي، يرغب الباحثون في استخدام تسلسل الجينوم الكامل لدراسة الدول الجزرية الصغيرة النامية وSUDC، وهو اختبار واحد يمكن أن يقلل الحاجة إلى CMA.
مصدر:
مرجع:
براونشتاين، كاليفورنيا، وآخرون. (2022) تباين أرقام النسخ والنتائج الجينومية الهيكلية في 116 حالة وفاة مفاجئة غير مفسرة بين شهر و28 شهرًا. علم الوراثة المتقدم. doi.org/10.1002/ggn2.202200012.
.