Suche
Mein Konto
Hromosomu mikroarray analīze varētu palīdzēt noteikt SIDS vai SUDC cēloni vecākiem bērniem
Ģenētiskais tests, kas pazīstams kā hromosomu mikroarray analīze (CMA), varētu palīdzēt identificēt pēkšņas zīdaiņu nāves sindroma (SIDS) cēloni vai tā ekvivalentu vecākiem bērniem, kas pazīstams kā pēkšņa neizskaidrojama nāve bērnībā (SUDC), atklāj Bostonas Bērnu slimnīcas vadītais pētījums. Pētnieki, kuru vadīja Richard Goldstein, MD, Ingrid Holm, MD, MPH, un Catherine Brownstein, MPH, PhD, aicina CMA padarīt rutīnu SIDS un SUDC novērtēšanā. Viņi publicēja savus pētījuma rezultātus tiešsaistē 7. novembrī žurnālā Advanced Genetics. "Mēs uzskatām, ka mums ir pietiekami daudz informācijas, lai teiktu, ka CMA ir...
Hromosomu mikroarray analīze varētu palīdzēt noteikt SIDS vai SUDC cēloni vecākiem bērniem
Ģenētiskais tests, kas pazīstams kā hromosomu mikroarray analīze (CMA), varētu palīdzēt identificēt pēkšņas zīdaiņu nāves sindroma (SIDS) cēloni vai tā ekvivalentu vecākiem bērniem, kas pazīstams kā pēkšņa neizskaidrojama nāve bērnībā (SUDC), atklāj Bostonas Bērnu slimnīcas vadītais pētījums.
Pētnieki, kuru vadīja Richard Goldstein, MD, Ingrid Holm, MD, MPH, un Catherine Brownstein, MPH, PhD, aicina CMA padarīt rutīnu SIDS un SUDC novērtēšanā. Viņi publicēja savus pētījuma rezultātus tiešsaistē 7. novembrī žurnālā Advanced Genetics.
"Mēs uzskatām, ka mums ir pietiekami daudz informācijas, lai teiktu, ka CMA ir vērts apsvērt, ja bērns ir miris bez paskaidrojumiem, un ir vērts turpināt izmeklēšanu, lai labāk izprastu šos nāves gadījumus," saka Goldšteins, kurš vada Roberta pēkšņu negaidītu nāvi pediatrijas programmā Boston Children's un bija pētījuma vecākais autors.
Komanda izmantoja CMA, lai pārbaudītu paraugus no 116 mirušiem zīdaiņiem un mazuļiem līdz 28 mēnešu vecumam, kuru nāve tika klasificēta kā SIDS vai SUDC. 14 bērniem (12 procentiem) CMA konstatēja bērna DNS segmentu dzēšanu vai dublēšanos vai nelielus DNS pārkārtojumus, kas bija patogēni vai "labvēlīgi patogēni".
CMA jau regulāri lieto bērniem ar tādām slimībām kā autisms, attīstības kavēšanās un vairākas iedzimtas anomālijas, kā arī bērniem ar nediagnosticētu veselības stāvokli.
Ingrīda Holma, pētījuma līdzautore
Lai vēl vairāk apstiprinātu savus atklājumus, pētnieki salīdzināja CMA rezultātus SIDS / SUDC pacientiem ar kopienas bērnu kontroles grupām un divām bērnu grupām ar autisma spektra traucējumiem. Novērtējot potenciāli ietekmīgu hromosomu izmaiņu iespējamību CMA, SIDS/SUDC grupa ieguva ievērojami augstāku punktu skaitu nekā kontroles grupa, taču tai bija līdzīgi rādītāji kā bērniem ar autisma spektra traucējumiem (ASD).
Daudziem CMA konstatējumiem nebija acīmredzamas saistības ar SIDS/SUDC, un tiem ir nepieciešama turpmāka izmeklēšana. Piemēram, diviem bērniem bija nediagnosticēts Klinefeltera sindroms, kurā zēni piedzimst ar papildu X hromosomu, bet parasti viņiem ir normāls dzīves ilgums. Vairākas identificētas hromosomu dzēšanas/dublikācijas ir saistītas arī ar neiroloģiskās attīstības apstākļiem, tostarp krampjiem, ASD, attīstības aizkavēšanos un šizofrēniju.
Papildinājums testēšanas arsenālam
Ģenētika un genomika e-grāmata
Pagājušā gada populārāko interviju, rakstu un ziņu apkopojums. Lejupielādējiet bezmaksas kopiju
Iepriekšējā darbā Boston Children's pētnieki izmantoja visa eksoma sekvencēšanu (sekvencē 1 līdz 2 procentus no genoma, kas kodē proteīnus), lai novērtētu bērnus, kuru nāve tika klasificēta kā SIDS vai SUDC. Šajā pētījumā 11 procentiem bērnu bija ģenētiski varianti (izmaiņas), kas, iespējams, ietekmēja viņu nāvi. Joprojām ir redzams, cik lielā mērā CMA veicinātu šos rezultātus un cik liela ir pārklāšanās starp gēniem, kas ir izmainīti ar eksomu sekvencēšanu, un gēniem, kurus ietekmē DNS dzēšana / dublēšanās.
Komanda cer, ka viņu atklājumi mudinās medicīniskos izmeklētājus, kas izmeklē SIDS nāves gadījumus, lūgt viņiem palīdzību.
"Medicīnas izmeklētājus interesē ģenētiskā testēšana, taču viņiem trūkst resursu, jo īpaši, ja runa ir par rezultātu interpretāciju," saka Goldšteins. "Mēs cenšamies virzīt šo bumbu uz priekšu un sniegt noderīgu informāciju."
Papildus eksomu sekvencēšanai un hromosomu anomālijām CMA pētnieki nesen saņēma stipendiju no Amerikas SIDS institūta, lai pētītu sarežģītākas strukturālās izmaiņas hromosomās, kas var veicināt SIDS un SUDC, izmantojot progresīvu genomikas platformu, ko sauc par Bionano Saphyr, lai attēlotu ārkārtīgi garas DNS pavedienus.
"Šis paņēmiens dod mums iespēju atrast strukturālas variācijas, kas ir pārāk lielas, lai tās varētu uztvert ar tradicionālo DNS sekvencēšanu, bet pārāk mazas, lai tās atklātu ar hromosomu mikromasīviem," saka Braunšteins, pētījuma vadošais autors un Bostonas Bērnu organizācijas Mantonas bāreņu slimību izpētes centra gēnu atklāšanas centra zinātniskais direktors. "Mēs varam arī noteikt gadījumus, kad DNS segments "pārvēršas" uz citu vietu hromosomā.
Ilgtermiņā, samazinoties DNS sekvencēšanas izmaksām, pētnieki vēlas izmantot visa genoma sekvencēšanu, lai pētītu SIDS un SUDC - vienu testu, kas varētu samazināt vajadzību pēc CMA.
Avots:
Atsauce:
Brownstein, CA, et al. (2022) Kopiju skaita izmaiņas un strukturālie genoma atradumi 116 pēkšņas neizskaidrojamas nāves gadījumos no 1 līdz 28 mēnešiem. Uzlabota ģenētika. doi.org/10.1002/ggn2.202200012.
.