Рискът от внезапна сърдечна смърт може да се определи с помощта на генетичния резултат

Рискът от внезапна сърдечна смърт може да се определи с помощта на генетичния резултат

Наскоро публикувано проучване в Вестник на Американския колеж по кардиология установиха, че полигенен резултат за коронарна артериална болест (GPSCAD) за целия геном може да предскаже риска от внезапна и/или аритмична смърт (SAD) при пациенти с коронарна артериална болест (CAD) без тежка систолна дисфункция. Следователно, тази оценка може да помогне за определяне на индикациите за имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD) при тази популация пациенти.

Първоначално разследване: Полигенният рисков резултат прогнозира внезапна смърт при пациенти с коронарна болест и запазена систолна функция. Кредит за изображение: Lightspring/Shutterstock

фон

Изследователите са провели многобройни проучвания, за да идентифицират пациенти с риск от сърдечно-съдови заболявания и да ги лекуват ефективно. Напоследък геномиката се използва за предотвратяване на много сърдечно-съдови, респираторни и свързани със съня нарушения.

Повече от 70% от внезапните смъртни случаи поради сърдечни причини са неочаквани и се случват при пациенти, които не са изложени на значителен риск от внезапна смърт. Разпознаването на ранни признаци на сърдечен арест като болка в гърдите, болка в гърба, задух, замаяност, умора и търсене на спешна помощ - подкрепата с дефибрилатор, кардиопулмонална реанимация и усъвършенствана поддръжка на живота може да спаси животи.

SAD често се свързва с CAD, така че идентифицирането на пациенти с по-висок генетичен риск от сърдечен арест може да гарантира, че тези лица имат достъп до животоспасяващи ресурси. Освен това е установено, че някои пациенти с CAD са генетично предразположени към SAD. Следователно е вероятно обща генетична основа за тези две заболявания.

Проучването

Това проучване имаше за цел да определи дали GPSCAD може да бъде полезен при стратифициране на риска от SAD при пациенти с CAD, които нямат тежка систолна дисфункция.

Електронна книга по генетика и геномика

Компилация от най-добрите интервюта, статии и новини от последната година. Изтеглете копие днес

5488 участници в проучването бяха генотипирани тук. Суров GPSCAD резултат беше получен за всеки участник - чрез умножаване на дозата за генотипиране за всеки рисков фактор (алел) по тяхното тегло и след това сумиране на резултатите от всички променливи в точковата система. Резултатите, коригирани спрямо произхода, са получени с помощта на линеен регресионен модел, използвайки референтно разпределение на 1000 генома.

Резултати

Сред участниците с европейски произход, децилът на GPSCAD е на върха на общата популация с 13,8%. За останалите участници най-добрият децил на GPSCAD включва по-млади пациенти. Повечето са били жени и са имали тежка CAD, анамнеза за коронарен артериален байпас и фамилна анамнеза за SAD. Тази кохорта не е податлива на увредена бъбречна функция.

В хода на проучването беше установено, че некоригираната честота на SAD е по-голяма в горния децил на GPSCAD. Въпреки че некоригираната кумулативна честота на смъртни случаи, не свързани със SAD, е значително по-ниска в горния децил на GPSCAD. По този начин в тази подгрупа делът на смъртните случаи, причинени от SAD, е сравнително по-голям в горния децил на GPSCAD.

Коригирани според възрастта и пола, участниците в най-добрия децил на GPSCAD са имали 1,76 пъти по-висок риск от SAD. Докато контролът на левокамерната фракция на изтласкване (LVEF), фамилната анамнеза за SAD и ЕКГ резултатът показват идентични резултати.

Когато се сравнява тежестта на CAD и бъбречната функция, SAD може да се свърже с CAD. Резултатите, установени като асоцииране на горния децил на GPSCAD с SAD, водят до повишен риск от сърдечна смърт.

Многопроменливи анализи - разликата в асоциацията между горния GPSCAD децил и SAD и не-SAD е статистически значима. Въпреки това не може да се установи връзка на горния децил на GPSCAD с несърдечни смъртни случаи.

Извод

Изглежда, че SAD е силно свързана с рисковия резултат от CHD. Трябва да се отбележи, че рискът от SAD е по-нисък в горния децил на GPSCAD. По този начин тази геномна точкова система може да помогне за стратифициране на риска от SAD при пациенти, които не отговарят на изискванията за ICD терапия. Друга област на изследване е генната терапия за сърдечно-съдови заболявания – която може да промени клиничните резултати при пациенти със САР.

Справка:

• Sandhu, R., Dron, J., Liu, Y., et al. (2022). Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Zeitschrift des American College of Cardiology. Doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.049, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109722054183?via%3Dihub

.