Südame äkksurma riski saab määrata geneetilise skoori abil

Südame äkksurma riski saab määrata geneetilise skoori abil

Hiljuti avaldatud uuring Ameerika kardioloogiakolledži ajakiri leidis, et koronaararterite haiguse (GPSCAD) genoomi hõlmav polügeenne skoor võib ennustada äkk- ja/või arütmilise surma (SAD) riski koronaartõvega (CAD) patsientidel ilma tõsise süstoolse düsfunktsioonita. Seetõttu võib see hindamisskoor aidata määrata implanteeritava kardioverter-defibrillaatori (ICD) näidustusi selles patsientide populatsioonis.

Algne uurimine: Polügeenne riskiskoor ennustab äkksurma koronaarhaigusega ja säilinud süstoolse funktsiooniga patsientidel. Pildi krediit: Lightspring/Shutterstock

taustal

Teadlased on läbi viinud arvukalt uuringuid südame-veresoonkonna haiguste riskiga patsientide tuvastamiseks ja nende tõhusaks raviks. Hiljuti on genoomikat kasutatud paljude südame-veresoonkonna, hingamisteede ja unega seotud häirete ennetamiseks.

Rohkem kui 70% kardiaalsetest põhjustest tingitud äkksurmadest on ootamatud ja esinevad patsientidel, kellel puudub märkimisväärne äkksurma oht. Südame seiskumise varajaste märkide, nagu valu rinnus, seljavalu, õhupuudus, pearinglus, väsimus ja hädaabi otsimine, äratundmine – defibrillaatori, kardiopulmonaalse elustamise ja täiustatud elutoetuse abi võib päästa elusid.

SAD-i seostatakse sageli CAD-ga, seega võib südameseiskumise suurema geneetilise riskiga patsientide tuvastamine tagada, et neil inimestel on juurdepääs elupäästvatele ressurssidele. Lisaks on leitud, et mõnedel CAD-ga patsientidel on geneetiline eelsoodumus SAD-i tekkeks. Seetõttu on nende kahe haiguse ühine geneetiline alus tõenäoline.

Uuring

Selle uuringu eesmärk oli välja selgitada, kas GPSCAD võib olla kasulik SAD-i riski kihistamisel CAD-ga patsientidel, kellel ei ole rasket süstoolset düsfunktsiooni.

Geneetika ja genoomika e-raamat

Eelmise aasta tippintervjuude, artiklite ja uudiste koostamine. Laadige koopia alla juba täna

Siin tehti 5488 uuringus osaleja genotüüp. Iga osaleja kohta saadi toores GPSCAD skoor – korrutades iga riskifaktori (alleeli) genotüpiseerimise doos nende kaaluga ja summeerides seejärel punktisüsteemi kõigi muutujate tulemused. Esivanemate järgi kohandatud skoorid saadi lineaarse regressioonimudeli abil, kasutades 1000 genoomi võrdlusjaotust.

Tulemused

Euroopa päritoluga osalejate seas oli GPSCADi detsiil üldpopulatsiooni tipus 13,8%. Ülejäänud osalejate jaoks hõlmas GPSCADi ülemine detsiil nooremaid patsiente. Enamik neist olid naised ja neil oli raskekujuline CAD, anamneesis koronaararterite šunteerimise operatsioon ja SAD perekonna ajalugu. See kohort ei olnud neerufunktsiooni kahjustuse suhtes vastuvõtlik.

Uuringu käigus leiti, et SAD-i korrigeerimata esinemissagedus on GPSCADi ülemises detsiilis suurem. Kuigi mitte-SAD-i surmajuhtumite korrigeerimata kumulatiivne esinemissagedus oli GPSCADi ülemises detsiilis oluliselt madalam. Seega oli selles alarühmas SAD-i põhjustatud surmajuhtumite osakaal GPSCADi ülemises detsiilis suhteliselt suurem.

Vanuse ja soo järgi kohandatud GPSCADi ülemises detsiilis osalejatel oli SAD-i risk 1,76 korda suurem. Kuigi vasaku vatsakese väljutusfraktsiooni (LVEF) kontroll, näitas SAD perekonna ajalugu ja EKG skoor identseid tulemusi.

Kui võrrelda CAD-i raskust ja neerufunktsiooni, võib SAD-i seostada CAD-ga. Tulemused, mis leiti, et GPSCADi ülemise detsiili seos SAD-iga suurendas südame surma riski.

Mitme muutujaga analüüsid – erinevus GPSCAD-i ülemise detsiili ja SAD-i ning mitte-SAD-i vahel oli statistiliselt oluline. Siiski ei suudetud tuvastada GPSCADi ülemise detsiili seost mittekardiaalsete surmajuhtumitega.

Järeldus

SAD näis olevat tugevalt seotud CHD riskiskooriga. Eelkõige oli SAD-i risk madalam GPSCAD-i ülemises detsiilis. Seega võib see genoomne hindamissüsteem aidata kaasa SAD-i riskide stratifitseerimisele patsientidel, kes ei vasta ICD-ravile. Teine uurimisvaldkond on südame-veresoonkonna haiguste geeniteraapia, mis võib muuta SAD-iga patsientide kliinilisi tulemusi.

Viide:

• Sandhu, R., Dron, J., Liu, Y., et al. (2022). Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Zeitschrift des American College of Cardiology. Doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.049, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109722054183?via%3Dihub

.