Rizik od iznenadne srčane smrti može se odrediti pomoću genetskog skora

Rizik od iznenadne srčane smrti može se odrediti pomoću genetskog skora

Nedavno objavljena studija u Časopis Američkog koledža za kardiologiju otkrili su da genomski poligenski rezultat za koronarnu arterijsku bolest (GPSCAD) može predvidjeti rizik od iznenadne i/ili aritmičke smrti (SAD) kod pacijenata s koronarnom arterijskom bolešću (CAD) bez ozbiljne sistoličke disfunkcije. Stoga ovaj rezultat procjene može pomoći u određivanju indikacija za implantabilni kardioverter-defibrilator (ICD) u ovoj populaciji pacijenata.

Izvorna istraga: Poligenski skor rizika predviđa iznenadnu smrt u bolesnika s koronarnom bolešću i očuvanom sistoličkom funkcijom. Kredit za sliku: Lightspring/Shutterstock

pozadina

Istraživači su proveli brojne studije kako bi identificirali pacijente s rizikom od kardiovaskularnih bolesti i kako bi ih učinkovito liječili. Nedavno se genomika koristi za prevenciju mnogih kardiovaskularnih, respiratornih poremećaja i poremećaja povezanih sa spavanjem.

Više od 70% iznenadnih smrti od srčanih uzroka su neočekivane i javljaju se kod pacijenata koji nisu izloženi značajnom riziku od iznenadne smrti. Prepoznavanje ranih znakova srčanog zastoja kao što su bolovi u prsima, bolovi u leđima, otežano disanje, vrtoglavica, umor i traženje hitne pomoći - potpora defibrilatorom, kardiopulmonalna reanimacija i napredno održavanje života mogu spasiti živote.

SAD se često povezuje s CAD-om, tako da identificiranje pacijenata s višim genetskim rizikom od srčanog zastoja može osigurati da ti pojedinci imaju pristup resursima koji spašavaju život. Osim toga, utvrđeno je da su neki pacijenti s CAD-om genetski predisponirani za SAD. Stoga je vjerojatna zajednička genetska osnova za ove dvije bolesti.

Studija

Ovo je istraživanje imalo za cilj utvrditi može li GPSCAD biti koristan u stratifikaciji rizika od SAD-a u bolesnika s KB-om koji nemaju tešku sistoličku disfunkciju.

E-knjiga o genetici i genomici

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite kopiju danas

Ovdje je genotipizirano 5488 sudionika studije. Za svakog sudionika dobiven je neobrađen GPSCAD rezultat - množenjem doze genotipizacije za svaki čimbenik rizika (alel) s njihovom težinom i zatim zbrajanjem rezultata svih varijabli u sustavu bodovanja. Rezultati prilagođeni podrijetlu izvedeni su korištenjem modela linearne regresije korištenjem referentne distribucije od 1000 genoma.

Rezultati

Među sudionicima europskog podrijetla, GPSCAD decil bio je na vrhu opće populacije s 13,8%. Za ostale sudionike, najviši GPSCAD decil uključivao je mlađe pacijente. Većina su bile žene i imale su tešku CAD, povijest operacije presađivanja koronarne arterije i obiteljsku povijest SAD-a. Ova kohorta nije bila osjetljiva na oštećenje bubrežne funkcije.

Tijekom studije utvrđeno je da je neprilagođena incidencija SAD-a veća u gornjem decilu GPSCAD-a. Dok je neprilagođena kumulativna učestalost ne-SAD smrtnih slučajeva bila znatno niža u gornjem decilu GPSCAD-a. Stoga je u ovoj podskupini udio smrti uzrokovanih SAD-om bio relativno veći u gornjem decilu GPSCAD-a.

Prilagođeno prema dobi i spolu, sudionici u najvišem GPSCAD decilu imali su 1,76 puta veći rizik od SAD-a. Dok je kontrola ejekcijske frakcije lijeve klijetke (LVEF), obiteljska povijest SAD-a i rezultat EKG-a pokazali identične rezultate.

Kada se uspoređuje težina CAD-a i funkcija bubrega, SAD se može povezati s CAD-om. Rezultati su pokazali da je povezanost gornjeg GPSCAD decila sa SAD-om rezultirala povećanim rizikom od srčane smrti.

Multivarijabilne analize - razlika u povezanosti između gornjeg GPSCAD decila i SAD i ne-SAD bila je statistički značajna. Međutim, povezanost gornjeg decila GPSCAD-a s nesrčanim smrtima nije se mogla utvrditi.

Zaključak

Čini se da je SAD snažno povezan s rezultatom rizika od KBS-a. Značajno je da je rizik od SAD-a bio manji u gornjem decilu GPSCAD-a. Stoga bi ovaj genomski sustav bodovanja mogao pomoći u stratifikaciji rizika od SAD-a kod pacijenata koji ne ispunjavaju uvjete za ICD terapiju. Drugo područje istraživanja je genska terapija za kardiovaskularne bolesti – koja može promijeniti kliničke ishode pacijenata sa SAD-om.

Referenca:

• Sandhu, R., Dron, J., Liu, Y., et al. (2022). Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Zeitschrift des American College of Cardiology. Doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.049, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109722054183?via%3Dihub

.