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Il rischio di morte cardiaca improvvisa può essere determinato utilizzando il punteggio genetico
Un recente studio pubblicato sul Journal of American College of Cardiology ha scoperto che un punteggio poligenico sull’intero genoma per la malattia coronarica (GPSCAD) può predire il rischio di morte improvvisa e/o aritmica (SAD) in pazienti con malattia coronarica (CAD) senza grave disfunzione sistolica. Pertanto, questo punteggio di valutazione può aiutare a determinare le indicazioni per un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) in questa popolazione di pazienti. Indagine originale: il punteggio di rischio poligenico predice la morte improvvisa nei pazienti con malattia coronarica e funzione sistolica conservata. Credito immagine: Lightspring/Shutterstock Background I ricercatori hanno condotto numerosi studi per identificare i pazienti a rischio di malattie cardiovascolari e trattarli in modo efficace. Recentemente...
Il rischio di morte cardiaca improvvisa può essere determinato utilizzando il punteggio genetico
Uno studio recentemente pubblicato su Giornale dell'American College of Cardiology hanno scoperto che un punteggio poligenico su tutto il genoma per la malattia coronarica (GPSCAD) può predire il rischio di morte improvvisa e/o aritmica (SAD) in pazienti con malattia coronarica (CAD) senza grave disfunzione sistolica. Pertanto, questo punteggio di valutazione può aiutare a determinare le indicazioni per un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) in questa popolazione di pazienti.
sfondo
I ricercatori hanno condotto numerosi studi per identificare i pazienti a rischio di malattie cardiovascolari e per trattarli in modo efficace. Recentemente, la genomica è stata utilizzata per prevenire molti disturbi cardiovascolari, respiratori e legati al sonno.
Oltre il 70% delle morti improvvise per cause cardiache sono inattese e si verificano in pazienti che non corrono un rischio significativo di morte improvvisa. Riconoscere i primi segni di arresto cardiaco come dolore toracico, mal di schiena, mancanza di respiro, vertigini, affaticamento e cercare aiuto di emergenza: il supporto con defibrillatore, rianimazione cardiopolmonare e supporto vitale avanzato può salvare vite umane.
Il SAD è spesso associato alla CAD, quindi identificare i pazienti a rischio genetico più elevato di arresto cardiaco può garantire a questi individui l’accesso a risorse salvavita. Inoltre, è stato riscontrato che alcuni pazienti con CAD sono geneticamente predisposti al SAD. Pertanto, è probabile che vi sia una base genetica comune per queste due malattie.
Lo studio
Questo studio mirava a determinare se GPSCAD potesse essere utile nella stratificazione del rischio di SAD nei pazienti con CAD che non presentano una grave disfunzione sistolica.
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I 5.488 partecipanti allo studio sono stati genotipizzati qui. Per ciascun partecipante è stato ottenuto un punteggio GPSCAD grezzo, moltiplicando la dose di genotipizzazione per ciascun fattore di rischio (allele) per il relativo peso e quindi sommando i risultati di tutte le variabili nel sistema di punteggio. I punteggi aggiustati per l'ascendenza sono stati derivati utilizzando un modello di regressione lineare utilizzando una distribuzione di riferimento di 1.000 genomi.
Risultati
Tra i partecipanti con origini europee, il decile GPSCAD era in cima alla popolazione generale con il 13,8%. Per i restanti partecipanti, il decile GPSCAD più alto includeva pazienti più giovani. La maggior parte erano donne e avevano una grave malattia coronarica, una storia di intervento chirurgico di bypass aortocoronarico e una storia familiare di SAD. Questa coorte non era suscettibile di compromissione della funzionalità renale.
Nel corso dello studio, l'incidenza non corretta del SAD è risultata maggiore nel decile superiore del GPSCAD. Mentre l’incidenza cumulativa non corretta dei decessi non legati al SAD era significativamente inferiore nel decile GPSCAD superiore. Pertanto, in questo sottogruppo, la percentuale di decessi causati dal SAD era comparativamente maggiore nel decile GPSCAD più alto.
Adeguati per età e sesso, i partecipanti nel decile GPSCAD più alto avevano un rischio di SAD aumentato di 1,76 volte. Mentre il controllo della frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF), la storia familiare di SAD e il punteggio ECG hanno mostrato risultati identici.
Confrontando la gravità della CAD e la funzionalità renale, il SAD potrebbe essere associato alla CAD. I risultati hanno evidenziato che l'associazione del decile GPSCAD superiore con il SAD ha comportato un aumento del rischio di morte cardiaca.
Analisi multivariabili: la differenza nell'associazione tra il decile GPSCAD superiore e SAD e non SAD era statisticamente significativa. Tuttavia, non è stato possibile stabilire un’associazione tra il decile GPSCAD superiore e le morti non cardiache.
Inferenza
Il SAD sembrava essere fortemente associato al punteggio di rischio CHD. In particolare, il rischio di SAD era inferiore nel decile GPSCAD superiore. Pertanto, questo sistema di punteggio genomico potrebbe aiutare nella stratificazione del rischio di SAD nei pazienti che non sono idonei alla terapia con ICD. Un’altra area di ricerca è la terapia genica per le malattie cardiovascolari – che può alterare gli esiti clinici dei pazienti affetti da SAD.
Riferimento:
- Sandhu, R., Dron, J., Liu, Y., et al. (2022). Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Zeitschrift des American College of Cardiology. Doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.049, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109722054183?via%3Dihub
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