Staigios širdies mirties riziką galima nustatyti naudojant genetinį balą

Staigios širdies mirties riziką galima nustatyti naudojant genetinį balą

Neseniai paskelbtas tyrimas Amerikos kardiologijos koledžo žurnalas nustatė, kad genomo masto poligeninis vainikinių arterijų ligos (GPSCAD) balas gali numatyti staigios ir (arba) aritminės mirties (SAD) riziką pacientams, sergantiems vainikinių arterijų liga (CAD), be sunkios sistolinės funkcijos sutrikimo. Todėl šis įvertinimo balas gali padėti nustatyti implantuojamo kardioverterio-defibriliatoriaus (ICD) indikacijas šioje pacientų grupėje.

Originalus tyrimas: Poligeninės rizikos balas prognozuoja staigią mirtį pacientams, sergantiems koronarine liga ir išsaugota sistoline funkcija. Vaizdo kreditas: „Lightspring“ / „Shutterstock“.

fone

Mokslininkai atliko daugybę tyrimų, siekdami nustatyti pacientus, kuriems gresia širdies ir kraujagyslių ligos, ir veiksmingai juos gydyti. Pastaruoju metu genomika buvo naudojama daugelio širdies ir kraujagyslių, kvėpavimo ir su miegu susijusių sutrikimų prevencijai.

Daugiau nei 70 % staigių mirčių dėl širdies priežasčių yra netikėtos ir įvyksta pacientams, kuriems nėra didelės staigios mirties rizikos. Ankstyvųjų širdies sustojimo požymių, tokių kaip krūtinės skausmas, nugaros skausmas, dusulys, galvos svaigimas, nuovargis ir skubios pagalbos ieškojimas, atpažinimas – pagalba defibriliatoriumi, širdies ir plaučių gaivinimas ir pažangi gyvybės palaikymas gali išgelbėti gyvybes.

BAD dažnai siejamas su CAD, todėl nustatant pacientus, kuriems yra didesnė genetinė širdies sustojimo rizika, galima užtikrinti, kad šie asmenys turėtų prieigą prie gyvybę gelbstinčių išteklių. Be to, buvo nustatyta, kad kai kurie pacientai, sergantys ŠKL, yra genetiškai linkę į SAD. Todėl tikėtinas bendras šių dviejų ligų genetinis pagrindas.

Studija

Šiuo tyrimu buvo siekiama nustatyti, ar GPSCAD gali būti naudingas BAD rizikos stratifikacijai CAD sergantiems pacientams, kuriems nėra sunkios sistolinės funkcijos sutrikimo.

Genetika ir genomika e-knyga

Populiariausių praėjusių metų interviu, straipsnių ir naujienų rinkinys. Atsisiųskite kopiją šiandien

Čia buvo nustatytas 5488 tyrimo dalyvių genotipas. Kiekvienam dalyviui buvo gautas neapdorotas GPSCAD balas – kiekvieno rizikos veiksnio (alelio) genotipo nustatymo dozę padauginus iš jų svorio ir tada susumuojant visų kintamųjų rezultatus balų sistemoje. Pagal protėvius pakoreguoti balai buvo gauti naudojant tiesinės regresijos modelį, naudojant etaloninį 1000 genomų pasiskirstymą.

Rezultatai

Tarp dalyvių, kurių protėviai yra europiečiai, GPSCAD dešimtukas buvo 13,8 proc. Likusiems dalyviams į aukščiausią GPSCAD dešimtuką buvo įtraukti jaunesni pacientai. Dauguma jų buvo moterys ir sirgo sunkia ŠKL, buvo atlikta vainikinių arterijų šuntavimo operacija ir šeimos anamnezė. Ši grupė nebuvo jautri inkstų funkcijos sutrikimui.

Tyrimo metu nustatyta, kad nepakoreguotas BAD dažnis buvo didesnis viršutiniame GPSCAD dešimtyje. Nors nekoreguotas kaupiamasis ne SAD mirčių dažnis buvo žymiai mažesnis viršutiniame GPSCAD dešimtyje. Taigi šiame pogrupyje BAD sukeltų mirčių dalis buvo palyginti didesnė viršutiniame GPSCAD dešimtyje.

Atsižvelgiant į amžių ir lytį, aukščiausio GPSCAD decilio dalyviai turėjo 1,76 karto padidėjusią BAD riziką. Nors kairiojo skilvelio išstūmimo frakcijos (KSIF) kontrolė, šeimos SAD ir EKG balas parodė identiškus rezultatus.

Lyginant CAD sunkumą ir inkstų funkciją, BAD gali būti siejamas su CAD. Rezultatai, gauti kaip aukščiausio GPSCAD decilio susiejimas su SAD, padidino širdies mirties riziką.

Daugialypės analizės – skirtumas tarp aukščiausio GPSCAD decilio ir SAD bei ne SAD buvo statistiškai reikšmingas. Tačiau nepavyko nustatyti aukščiausio GPSCAD decilio ryšio su mirtimis, nesusijusiomis su širdimi.

Išvada

Atrodė, kad BAD buvo stipriai susijęs su ŠKL rizikos balu. Pažymėtina, kad BAD rizika buvo mažesnė viršutiniame GPSCAD dešimtyje. Taigi ši genomo balų sistema galėtų padėti sumažinti BAD rizikos stratifikaciją pacientams, kurie neatitinka ICD terapijos reikalavimų. Kita tyrimų sritis yra širdies ir kraujagyslių ligų genų terapija, kuri gali pakeisti pacientų, sergančių SAD, klinikinius rezultatus.

Nuoroda:

• Sandhu, R., Dron, J., Liu, Y., et al. (2022). Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Zeitschrift des American College of Cardiology. Doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.049, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109722054183?via%3Dihub

.