可以使用遗传评分确定心源性猝死的风险

可以使用遗传评分确定心源性猝死的风险

最近发表的一项研究 美国心脏病学会杂志 发现冠状动脉疾病全基因组多基因评分（GPSCAD）可以预测没有严重收缩功能障碍的冠状动脉疾病（CAD）患者猝死和/或心律失常死亡（SAD）的风险。 因此，该评估分数可能有助于确定该患者群体中植入式心律转复除颤器 (ICD) 的适应症。

原始调查： 多基因风险评分可预测患有冠心病且收缩功能保留的患者猝死 。 图片来源：Lightspring/Shutterstock

背景

研究人员进行了大量研究来识别有心血管疾病风险的患者并对其进行有效治疗。 最近，基因组学已被用于预防许多心血管、呼吸和睡眠相关疾病。

超过 70% 的心脏病猝死是意外的，发生在猝死风险不高的患者身上。 识别心脏骤停的早期症状，如胸痛、背痛、呼吸短促、头晕、疲劳，并寻求紧急帮助——除颤器支持、心肺复苏和高级生命支持可以挽救生命。

SAD 通常与 CAD 相关，因此识别心脏骤停遗传风险较高的患者可以确保这些人获得挽救生命的资源。 此外，一些 CAD 患者被发现具有 SAD 的遗传倾向。 因此，这两种疾病可能有共同的遗传基础。

研究

本研究旨在确定 GPSCAD 是否可用于对没有严重收缩功能障碍的 CAD 患者进行 SAD 风险分层。

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5,488 名研究参与者在这里进行了基因分型。 通过将每个风险因素（等位基因）的基因分型剂量乘以他们的体重，然后将评分系统中所有变量的结果相加，获得每个参与者的原始 GPSCAD 分数。 祖先调整分数是使用线性回归模型得出的，该模型使用 1,000 个基因组的参考分布。

结果

在具有欧洲血统的参与者中，GPSCAD 十分位数以 13.8% 的比例位居总体人群之首。 对于其余参与者，GPSCAD 前十分之一包括年轻患者。 其中大多数是女性，患有严重的 CAD、冠状动脉搭桥手术史和 SAD 家族史。 该队列不易受到肾功能受损的影响。

在研究过程中，发现 GPSCAD 前十分之一的未调整 SAD 发生率更高。 而 GPSCAD 前十分之一中未经调整的非 SAD 死亡累积发生率明显较低。 因此，在该亚组中，GPSCAD 前十分之一中由 SAD 引起的死亡比例相对较大。

根据年龄和性别进行调整后，GPSCAD 前十分之一的参与者患 SAD 的风险增加了 1.76 倍。 而左心室射血分数（LVEF）、SAD家族史和心电图评分的控制显示出相同的结果。

当比较 CAD 严重程度和肾功能时，SAD 可能与 CAD 相关。 结果发现，GPSCAD 最高十分位数与 SAD 的关联会导致心源性死亡风险增加。

多变量分析 - 最高 GPSCAD 十分位数与 SAD 和非 SAD 之间的关联差异具有统计显着性。 然而，无法建立 GPSCAD 最高十分位数与非心源性死亡之间的关联。

推理

SAD 似乎与 CHD 风险评分密切相关。 值得注意的是，GPSCAD 前十分之一的 SAD 风险较低。 因此，该基因组评分系统可以帮助对不符合 ICD 治疗资格的患者进行 SAD 风险分层。 另一个研究领域是心血管疾病的基因治疗——这可以改变 SAD 患者的临床结果。

参考：

• Sandhu, R., Dron, J., Liu, Y., et al. (2022). Polygenic Risk Score sagt plötzlichen Tod bei Patienten mit Koronarerkrankung und erhaltener systolischer Funktion voraus. Zeitschrift des American College of Cardiology. Doi: 10.1016/j.jacc.2022.05.049, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109722054183?via%3Dihub

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