يمكن علاج الهيموفيليا عن طريق العلاج المعجزة: اختراق للآلاف الذين يكافحون مرضًا نادرًا

أعلن أطباء اليوم أن العلاج الجيني "المعجزة" يمكن أن يعالج بشكل فعال الأشخاص المصابين بالهيموفيليا.

يقول الباحثون إن نقل الدم لمرة واحدة يمكن أن يمنع الأشخاص الذين يعانون من حالة نادرة تمنع دمهم من التجلط من أخذ الحقن الأسبوعية لإدارة هذه الحالة.

وجدت تجربة المرحلة 1-2 التي شملت 10 مرضى مصابين بالهيموفيليا B أن تسعة منهم لم يحتاجوا إلى أخذ التطعيمات بعد أكثر من عامين من العلاج، المعروف باسم FLT180a، كبديل لأدوية التخثر.

وقالت المؤلفة الرئيسية البروفيسور براتيما شودري، أخصائية أمراض الدم في جامعة كوليدج لندن، إن علاج هذه الحالة "سيكون حقيقة بالنسبة لغالبية البالغين في غضون سنة إلى ثلاث سنوات مقبلة".

وقد أظهرت العلاجات الجينية بالفعل نتائج واعدة في علاج مرضى الهيموفيليا A، الذين يشكلون 85% من المرضى المصابين بالمرض.

لكن هذا العلاج الجديد هو الأول من نوعه الذي تم اختباره على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B، والذي يسببه بروتين مفقود يسمى عامل التخثر.

لا يتوفر أي منها حتى الآن في هيئة الخدمات الصحية الوطنية وكانت هناك مخاوف بشأن السعر، حيث يُقدر أن علاج الهيموفيليا A الذي أظهر نتائج مماثلة في وقت سابق من هذا الشهر يكلف ما بين 1.5 مليون جنيه إسترليني و2.5 مليون جنيه إسترليني للجرعة الواحدة.

يمكن أن تتكلف حقن عوامل التخثر الحالية ما بين 150 ألف جنيه إسترليني و200 ألف جنيه إسترليني سنويًا.

يقول الخبراء إن العلاج الجيني الجديد قد قلل بشكل كبير من خطر النزيف لدى الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا B النادر (David Davies/PA).

ويعاني حوالي 6000 شخص في المملكة المتحدة من الهيموفيليا، في حين أن هناك 20000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من هذا المرض.

عادة ما يكون هذا المرض موروثًا ويؤثر بشكل رئيسي على الرجال لأن البروتين المفقود موجود على الكروموسوم X.

عادة، عندما يجرح الشخص نفسه، تختلط عوامل التخثر مع خلايا الدم التي تسمى الصفائح الدموية لوقف النزيف.

ومع ذلك، فإن الأشخاص المصابين بالهيموفيليا يفتقرون إلى عوامل التخثر ويكونون معرضين لخطر النزيف الحاد. يمكن أن يكون هذا قاتلاً ويسبب أيضًا آلامًا شديدة في المفاصل لدى بعض المصابين.

وقال البروفيسور شودري، الذي يعمل أيضًا في المستشفى الملكي المجاني في لندن بي بي سي: "لدينا العديد من المرضى الصغار الذين يعانون من آلام مبرحة وليس هناك ما يمكننا القيام به لعكس الضرر الذي أصاب المفاصل."

الدراسة التي نشرت في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين بقيادة خبراء من UCL والمستشفى الملكي المجاني وشركة التكنولوجيا الحيوية Freeline Therapeutics.

كان جميع المرضى العشرة الذين تم اختيارهم للدراسة يعانون من الهيموفيليا "ب" "الشديد أو المتوسط" - وهو الشكل النادر من المرض، والذي يمثل 15 بالمائة من الحالات.

وينجم عن نقص عامل التخثر التاسع، في حين أن مرضى الهيموفيليا A يفتقرون إلى العامل الثامن.

تلقوا واحدة من أربع جرعات مختلفة من العلاج في بداية الدراسة، وقام الأطباء بقياس مستويات العامل التاسع لديهم في النهاية لمعرفة مدى تأثيره على حالتهم على المدى الطويل.

وبعد مرور 27 شهرًا في المتوسط، كان لدى خمسة مرضى مستويات طبيعية للعامل التاسع (تتراوح من 51 إلى 78 بالمائة)، وكان لدى ثلاثة مرضى مستويات تتراوح بين 23 إلى 43 بالمائة، وواحد لديه مستوى 260 بالمائة.

لم يعد تسعة مرضى بحاجة إلى أخذ الحقن الأسبوعية. وقال البروفيسور شودري: "نحن متحمسون للغاية للنتائج.

"إن حقيقة أن مرضى الهيموفيليا لم يعودوا مضطرين إلى حقن أنفسهم بانتظام بالبروتين المفقود هي خطوة مهمة نحو تحسين نوعية حياتهم.

"ستقوم دراسة المتابعة طويلة المدى بمراقبة المرضى طوال مدة التعبير ومراقبة التأثيرات المتأخرة."

يعمل FLT180a عن طريق استخدام جزء صغير من الفيروس لتوصيل نسخة من الجين مباشرة إلى أنسجة المريض للتعويض عن الجين المفقود.

يمكن لهذا الجين الجديد بعد ذلك إنشاء بروتينات FIX المفقودة التي تسمح بتخثر الدم الطبيعي.

كان على المرضى في الدراسة تناول الأدوية المثبطة للمناعة لعدة أسابيع إلى عدة أشهر لمنع أجهزتهم المناعية من رفض العلاج.

في حين أن العلاج كان جيد التحمل بشكل عام، فقد عانى جميع المرضى من آثار جانبية، مع جلطة دموية غير طبيعية لدى الشخص الذي تلقى أعلى جرعة من FLT180a وكان لديه أعلى مستويات البروتين.

وقال البروفيسور أميت ناثواني، المؤسس المشارك لـ Freeline، أخصائي أمراض الدم في جامعة كاليفورنيا والذي شارك في تأليف الدراسة: "لا يزال العلاج الجيني مجالًا ناشئًا يدفع حدود العلم للأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية خطيرة".

وقال إن الدراسة الجديدة تضيف إلى "الأدلة المتزايدة على أن العلاج الجيني لديه القدرة على تحرير المرضى من تحديات الالتزام بالعلاج مدى الحياة أو يمكن أن يوفر علاجًا لا يوجد فيه أي علاج اليوم".