Suche
Mein Konto
"Zázračná" genová terapie by mohla účinně vyléčit lidi s hemofilií, tvrdí dnes lékaři.
Vědci tvrdí, že jednorázová transfuze by mohla lidem se vzácným onemocněním, které brání srážení krve, zabránit v týdenních injekcích, aby to zvládli.
Studie fáze 1-2 s 10 pacienty s hemofilií B zjistila, že devět nemuselo podstoupit očkování více než dva roky po léčbě, známé jako FLT180a, jako náhradu za léky na srážení krve.
Vedoucí autorka profesorka Pratima Chowdaryová, hematoložka z University College London, uvedla, že vyléčení tohoto stavu „bude realitou pro většinu dospělých během příštího jednoho až tří let“.
Genové terapie se již ukázaly jako slibné při léčbě pacientů s hemofilií A, kteří tvoří 85 procent pacientů s tímto onemocněním.
Ale tato nová léčba je jednou z prvních, která byla testována u lidí s hemofilií B, která je způsobena chybějícím proteinem zvaným srážecí faktor.
V NHS zatím žádné nejsou k dispozici a existují obavy ohledně ceny, přičemž léčba hemofilie A vykazovala podobné výsledky na začátku tohoto měsíce a její cena se odhaduje na 1,5 milionu až 2,5 milionu liber na dávku.
Současné injekce koagulačního faktoru mohou stát mezi 150 000 a 200 000 £ ročně.
Nová genová terapie dramaticky snížila riziko krvácení u lidí se vzácným onemocněním hemofilie B, říkají odborníci (David Davies/PA).
Přibližně 6 000 lidí ve Spojeném království má hemofilii, zatímco v USA je touto chorobou 20 000 lidí.
Obvykle se dědí a postihuje především muže, protože chybějící protein je na X chromozomu.
Normálně, když se člověk řízne, srážecí faktory se smíchají s krevními buňkami nazývanými krevní destičky, aby zastavily krvácení.
Lidé s hemofilií však postrádají srážecí faktory a hrozí jim závažné krvácení. To může být smrtelné a u některých pacientů také způsobuje silné bolesti kloubů.
Profesor Chowdary, který také pracuje v Royal Free Hospital v Londýně, řekl BBC: "Máme mnoho mladých pacientů, kteří trpí nesnesitelnou bolestí a nemůžeme udělat nic, abychom poškození kloubů zvrátili."
Studie, publikovaná v New England Journal of Medicine vedli odborníci z UCL, Royal Free Hospital a biotechnologické společnosti Freeline Therapeutics.
Všech deset pacientů vybraných do studie mělo „závažnou nebo středně závažnou“ hemofilii B – vzácnější formu onemocnění, která představuje 15 procent případů.
Je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX, zatímco pacientům s hemofilií A chybí faktor VIII.
Na začátku studie dostali jednu ze čtyř různých dávek terapie a na konci jim lékaři změřili hladiny faktoru IX, aby zjistili, jak to ovlivňuje jejich dlouhodobý stav.
Po průměrně 27 měsících mělo pět pacientů normální hladiny faktoru IX (v rozmezí 51 až 78 procent), tři pacienti měli hladiny 23 až 43 procent a jeden měl hladinu 260 procent.
Devět pacientů již nemuselo brát týdenní injekce. Profesor Chowdary řekl: „Výsledky nás velmi těší.
„Skutečnost, že pacienti s hemofilií si již nemusí pravidelně píchat chybějící protein, je důležitým krokem ke zlepšení kvality jejich života.
"Dlouhodobá následná studie bude sledovat pacienty z hlediska trvání exprese a sledování pozdních účinků."
FLT180a funguje tak, že pomocí malé části viru doručí kopii genu přímo do pacientovy tkáně, aby kompenzoval chybějící gen.
Tento nový gen pak může vytvořit chybějící FIX proteiny, které umožňují normální srážení krve.
Pacienti ve studii museli užívat imunosupresivní léky po dobu několika týdnů až měsíců, aby zabránili jejich imunitnímu systému odmítnout léčbu.
Zatímco léčba byla obecně dobře tolerována, všichni pacienti zaznamenali vedlejší účinky s abnormální krevní sraženinou u jednoho, který dostal nejvyšší dávku FLT180a a měl nejvyšší hladiny proteinů.
Spoluzakladatel Freeline, profesor Amit Nathwani, hematolog z UCL, který je spoluautorem studie, řekl: „Genová terapie je stále nově vznikající obor, který posouvá hranice vědy pro lidi s vážnými genetickými chorobami.“
Řekl, že nová studie přidává k "rostoucím důkazům, že genová terapie má potenciál osvobodit pacienty od problémů spojených s celoživotní léčbou nebo může poskytnout léčbu tam, kde dnes žádná neexistuje."