Suche
Mein Konto
En "mirakel" genterapi kunne effektivt helbrede mennesker med hæmofili, hævdede læger i dag.
Forskere siger, at en engangstransfusion kan stoppe folk med den sjældne tilstand, der forhindrer deres blod i at størkne fra at tage ugentlige injektioner for at klare det.
Fase 1-2 forsøget med 10 patienter med hæmofili B viste, at ni ikke behøvede at tage vaccinationer mere end to år efter behandlingen, kendt som FLT180a, som erstatning for koagulationsmedicin.
Hovedforfatter professor Pratima Chowdary, en hæmatolog ved University College London, sagde, at helbredelse af tilstanden "vil være en realitet for størstedelen af voksne inden for de næste et til tre år".
Genterapier har allerede vist lovende i behandlingen af hæmofili A-patienter, som udgør 85 procent af patienterne med sygdommen.
Men denne nye behandling er en af de første, der bliver testet for mennesker med hæmofili B, som er forårsaget af et manglende protein kaldet koagulationsfaktor.
Ingen er endnu tilgængelige på NHS, og der har været bekymringer over prisen, med en hæmofili A-behandling, som viste lignende resultater tidligere på måneden, anslået til at koste mellem £1,5 millioner og £2,5 millioner pr. dosis.
Nuværende injektioner med koagulationsfaktor kan koste mellem £150.000 og £200.000 om året.
En ny genterapi har dramatisk reduceret risikoen for blødning hos mennesker med den sjældne sygdom hæmofili B, siger eksperter (David Davies/PA).
Omkring 6.000 mennesker i Storbritannien har hæmofili, mens der er 20.000 i USA med sygdommen.
Det er normalt arvet og rammer hovedsageligt mænd, fordi det manglende protein er på X-kromosomet.
Normalt, når en person skærer sig selv, blandes koagulationsfaktorer med blodceller kaldet blodplader for at stoppe blødningen.
Men mennesker med hæmofili mangler koagulationsfaktorer og er i risiko for alvorlige blødninger. Dette kan være dødeligt og forårsager også alvorlige ledsmerter hos nogle syge.
Professor Chowdary, der også arbejder på Royal Free Hospital i London, sagde BBC: "Vi har mange unge patienter, der lider af ulidelige smerter, og der er intet, vi kan gøre for at vende ledskaden."
Undersøgelsen, offentliggjort i New England Journal of Medicine blev ledet af eksperter fra UCL, Royal Free Hospital og biotekvirksomheden Freeline Therapeutics.
De ti patienter udvalgt til undersøgelsen havde alle "alvorlig eller moderat" hæmofili B - den sjældnere form af sygdommen, som tegner sig for 15 procent af tilfældene.
Det er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor IX, mens hæmofili A-patienter mangler faktor VIII.
De modtog en af fire forskellige doser af terapi i starten af undersøgelsen, og lægerne målte deres faktor IX-niveauer i slutningen for at se, hvordan det påvirkede deres langsigtede tilstand.
Efter et gennemsnit på 27 måneder havde fem patienter normale faktor IX-niveauer (fra 51 til 78 procent), tre patienter havde niveauer på 23 til 43 procent, og én havde et niveau på 260 procent.
Ni patienter behøvede ikke længere at tage ugentlige injektioner. Professor Chowdary sagde: "Vi er meget begejstrede for resultaterne.
”Det faktum, at hæmofilipatienter ikke længere regelmæssigt skal injicere sig selv med det manglende protein, er et vigtigt skridt i retning af at forbedre deres livskvalitet.
"Det langsigtede opfølgningsstudie vil overvåge patienter for varigheden af udtryk og monitorering for senfølger."
FLT180a virker ved at bruge en lille del af en virus til at levere en kopi af et gen direkte ind i patientens væv for at kompensere for et manglende gen.
Dette nye gen kan derefter skabe de manglende FIX-proteiner, der tillader normal blodkoagulering.
Patienterne i undersøgelsen måtte tage immunsuppressiv medicin i flere uger til flere måneder for at forhindre deres immunsystem i at afvise behandlingen.
Mens behandlingen generelt var veltolereret, oplevede alle patienter bivirkninger, med en unormal blodprop hos én, der fik den højeste dosis FLT180a og havde de højeste proteinniveauer.
Freeline medstifter professor Amit Nathwani, en hæmatolog ved UCL, der var medforfatter til undersøgelsen, sagde: "Genterapi er stadig et spirende felt, der skubber videnskabens grænser for mennesker med alvorlige genetiske sygdomme."
Han sagde, at den nye undersøgelse føjer til "den voksende evidens for, at genterapi har potentialet til at frigøre patienter fra udfordringerne ved at følge livslang terapi eller kunne give en behandling, hvor ingen eksisterer i dag."