Suche
Mein Konto
Μια «θαυματουργή» γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να θεραπεύσει αποτελεσματικά άτομα με αιμορροφιλία, ισχυρίστηκαν σήμερα οι γιατροί.
Οι ερευνητές λένε ότι μια εφάπαξ μετάγγιση θα μπορούσε να εμποδίσει τους ανθρώπους με τη σπάνια πάθηση που εμποδίζει την πήξη του αίματός τους από το να κάνουν εβδομαδιαίες ενέσεις για να την αντιμετωπίσουν.
Η δοκιμή φάσης 1-2 σε 10 ασθενείς με αιμορροφιλία Β διαπίστωσε ότι εννέα δεν χρειάστηκε να κάνουν εμβολιασμούς περισσότερο από δύο χρόνια μετά τη θεραπεία, γνωστή ως FLT180a, ως αντικατάσταση φαρμάκων πήξης.
Η επικεφαλής συγγραφέας καθηγήτρια Pratima Chowdary, αιματολόγος στο University College του Λονδίνου, είπε ότι η θεραπεία της πάθησης «θα είναι πραγματικότητα για την πλειοψηφία των ενηλίκων μέσα στα επόμενα ένα έως τρία χρόνια».
Οι γονιδιακές θεραπείες έχουν ήδη αποδειχθεί πολλά υποσχόμενες στη θεραπεία ασθενών με αιμορροφιλία Α, οι οποίοι αποτελούν το 85 τοις εκατό των ασθενών με τη νόσο.
Αλλά αυτή η νέα θεραπεία είναι από τις πρώτες που δοκιμάστηκαν για άτομα με αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από μια πρωτεΐνη που λείπει που ονομάζεται παράγοντας πήξης.
Καμία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη στο NHS και υπήρξαν ανησυχίες για την τιμή, με μια θεραπεία αιμορροφιλίας Α που έδειξε παρόμοια αποτελέσματα νωρίτερα αυτόν τον μήνα εκτιμάται ότι κοστίζει μεταξύ 1,5 και 2,5 εκατομμυρίων λιρών ανά δόση.
Οι τρέχουσες ενέσεις παράγοντα πήξης μπορεί να κοστίζουν μεταξύ 150.000 και 200.000 £ ετησίως.
Μια νέα γονιδιακή θεραπεία μείωσε δραματικά τον κίνδυνο αιμορραγίας σε άτομα με τη σπάνια ασθένεια αιμορροφιλία Β, λένε οι ειδικοί (David Davies/PA).
Περίπου 6.000 άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν αιμορροφιλία, ενώ στις ΗΠΑ υπάρχουν 20.000 με τη νόσο.
Συνήθως είναι κληρονομική και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες γιατί η πρωτεΐνη που λείπει βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.
Κανονικά, όταν ένα άτομο κόβεται, οι παράγοντες πήξης αναμειγνύονται με τα αιμοπετάλια για να σταματήσουν την αιμορραγία.
Ωστόσο, τα άτομα με αιμορροφιλία στερούνται παραγόντων πήξης και διατρέχουν κίνδυνο σοβαρής αιμορραγίας. Αυτό μπορεί να είναι θανατηφόρο και προκαλεί επίσης έντονο πόνο στις αρθρώσεις σε ορισμένους πάσχοντες.
Ο καθηγητής Chowdary, ο οποίος επίσης εργάζεται στο Royal Free Hospital στο Λονδίνο, είπε BBC: «Έχουμε πολλούς νεαρούς ασθενείς που υποφέρουν από βασανιστικούς πόνους και δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα για να αντιστρέψουμε τη βλάβη των αρθρώσεων».
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine Διευθύνθηκαν από ειδικούς από το UCL, το Royal Free Hospital και την εταιρεία βιοτεχνολογίας Freeline Therapeutics.
Οι δέκα ασθενείς που επιλέχθηκαν για τη μελέτη είχαν όλοι «σοβαρή ή μέτρια» αιμορροφιλία Β – τη σπανιότερη μορφή της νόσου, η οποία αντιπροσωπεύει το 15 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX, ενώ οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α στερούνται παράγοντα VIII.
Έλαβαν μία από τις τέσσερις διαφορετικές δόσεις θεραπείας στην αρχή της μελέτης και οι γιατροί μέτρησαν τα επίπεδα του παράγοντα ΙΧ στο τέλος για να δουν πώς επηρέασε τη μακροπρόθεσμη κατάστασή τους.
Μετά από κατά μέσο όρο 27 μήνες, πέντε ασθενείς είχαν φυσιολογικά επίπεδα παράγοντα IX (που κυμαίνονται από 51 έως 78 τοις εκατό), τρεις ασθενείς είχαν επίπεδα από 23 έως 43 τοις εκατό και ένας είχε επίπεδο 260 τοις εκατό.
Εννέα ασθενείς δεν χρειαζόταν πλέον να λαμβάνουν εβδομαδιαίες ενέσεις. Ο καθηγητής Chowdary είπε: «Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι από τα αποτελέσματα.
«Το γεγονός ότι οι ασθενείς με αιμορροφιλία δεν χρειάζεται πλέον να κάνουν τακτικά ένεση με την πρωτεΐνη που λείπει είναι ένα σημαντικό βήμα προς τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
«Η μακροπρόθεσμη μελέτη παρακολούθησης θα παρακολουθεί τους ασθενείς για τη διάρκεια της έκφρασης και την παρακολούθηση για καθυστερημένες επιδράσεις».
Το FLT180a λειτουργεί χρησιμοποιώντας ένα μικρό μέρος ενός ιού για να παραδώσει ένα αντίγραφο ενός γονιδίου απευθείας στον ιστό του ασθενούς για να αντισταθμίσει ένα γονίδιο που λείπει.
Αυτό το νέο γονίδιο μπορεί στη συνέχεια να δημιουργήσει τις πρωτεΐνες FIX που λείπουν που επιτρέπουν την κανονική πήξη του αίματος.
Οι ασθενείς στη μελέτη χρειάστηκε να λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για αρκετές εβδομάδες έως αρκετούς μήνες για να εμποδίσουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα να απορρίψει τη θεραπεία.
Ενώ η θεραπεία ήταν γενικά καλά ανεκτή, όλοι οι ασθενείς παρουσίασαν ανεπιθύμητες ενέργειες, με μη φυσιολογικό θρόμβο αίματος σε κάποιον που έλαβε την υψηλότερη δόση FLT180a και είχε τα υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης.
Ο συνιδρυτής της Freeline, καθηγητής Amit Nathwani, αιματολόγος στο UCL που συνέγραψε τη μελέτη, είπε: «Η γονιδιακή θεραπεία εξακολουθεί να είναι ένας αναδυόμενος τομέας που ωθεί τα όρια της επιστήμης για άτομα με σοβαρές γενετικές ασθένειες».
Είπε ότι η νέα μελέτη προσθέτει στα αυξανόμενα στοιχεία ότι η γονιδιακή θεραπεία έχει τη δυνατότητα να απαλλάξει τους ασθενείς από τις προκλήσεις της συμμόρφωσης στη δια βίου θεραπεία ή θα μπορούσε να προσφέρει μια θεραπεία όπου δεν υπάρχει σήμερα.