Suche
Mein Konto
Una terapia genética "milagrosa" podría curar eficazmente a las personas con hemofilia, afirmaron hoy los médicos.
Los investigadores dicen que una sola transfusión podría evitar que las personas con la rara afección que impide que la sangre se coagule reciban inyecciones semanales para controlarla.
El ensayo de fase 1-2 de 10 pacientes con hemofilia B encontró que nueve no necesitaron vacunarse más de dos años después del tratamiento, conocido como FLT180a, como reemplazo de los medicamentos coagulantes.
La autora principal, la profesora Pratima Chowdary, hematóloga del University College de Londres, dijo que curar la afección "será una realidad para la mayoría de los adultos dentro de uno a tres años".
Las terapias genéticas ya se han mostrado prometedoras en el tratamiento de pacientes con hemofilia A, que representan el 85 por ciento de los pacientes con la enfermedad.
Pero este nuevo tratamiento es uno de los primeros que se prueba en personas con hemofilia B, causada por la falta de una proteína llamada factor de coagulación.
Todavía no hay ninguno disponible en el NHS y ha habido preocupaciones sobre el precio, ya que se estima que un tratamiento para la hemofilia A que mostró resultados similares a principios de este mes costará entre £ 1,5 millones y £ 2,5 millones por dosis.
Las inyecciones actuales de factor de coagulación pueden costar entre £150.000 y £200.000 al año.
Según los expertos, una nueva terapia genética ha reducido drásticamente el riesgo de hemorragia en personas con la rara enfermedad hemofilia B (David Davies/PA).
Alrededor de 6.000 personas en el Reino Unido padecen hemofilia, mientras que en Estados Unidos hay 20.000 con la enfermedad.
Suele ser hereditario y afecta principalmente a los hombres porque la proteína que falta se encuentra en el cromosoma X.
Normalmente, cuando una persona se corta, los factores de coagulación se mezclan con células sanguíneas llamadas plaquetas para detener el sangrado.
Sin embargo, las personas con hemofilia carecen de factores de coagulación y corren el riesgo de sufrir hemorragias graves. Esto puede ser fatal y también causa dolor severo en las articulaciones en algunos pacientes.
El profesor Chowdary, que también trabaja en el Royal Free Hospital de Londres, afirmó bbc: “Tenemos muchos pacientes jóvenes que sufren un dolor insoportable y no hay nada que podamos hacer para revertir el daño articular”.
El estudio, publicado en Revista de medicina de Nueva Inglaterra Fue dirigido por expertos de la UCL, el Royal Free Hospital y la empresa de biotecnología Freeline Therapeutics.
Los diez pacientes seleccionados para el estudio tenían hemofilia B "grave o moderada", la forma más rara de la enfermedad, que representa el 15 por ciento de los casos.
Es causada por una deficiencia del factor IX de coagulación, mientras que los pacientes con hemofilia A carecen del factor VIII.
Recibieron una de cuatro dosis diferentes de terapia al comienzo del estudio, y los médicos midieron sus niveles de factor IX al final para ver cómo afectaba su condición a largo plazo.
Después de un promedio de 27 meses, cinco pacientes tenían niveles normales de factor IX (que oscilaban entre el 51 y el 78 por ciento), tres pacientes tenían niveles del 23 al 43 por ciento y uno tenía un nivel del 260 por ciento.
Nueve pacientes ya no necesitaron recibir inyecciones semanales. El profesor Chowdary dijo: “Estamos muy entusiasmados con los resultados.
“El hecho de que los pacientes con hemofilia ya no tengan que inyectarse regularmente la proteína que les falta es un paso importante hacia la mejora de su calidad de vida.
"El estudio de seguimiento a largo plazo controlará la duración de la expresión de los pacientes y detectará efectos tardíos".
FLT180a funciona utilizando una pequeña parte de un virus para entregar una copia de un gen directamente al tejido del paciente para compensar un gen faltante.
Este nuevo gen puede luego crear las proteínas FIX faltantes que permiten la coagulación sanguínea normal.
Los pacientes del estudio tuvieron que tomar medicamentos inmunosupresores durante varias semanas o varios meses para evitar que su sistema inmunológico rechazara la terapia.
Si bien el tratamiento fue generalmente bien tolerado, todos los pacientes experimentaron efectos secundarios, con un coágulo de sangre anormal en uno que recibió la dosis más alta de FLT180a y tenía los niveles de proteína más altos.
El cofundador de Freeline, el profesor Amit Nathwani, hematólogo de la UCL y coautor del estudio, dijo: "La terapia génica sigue siendo un campo emergente que está ampliando los límites de la ciencia para las personas con enfermedades genéticas graves".
Dijo que el nuevo estudio se suma a "la creciente evidencia de que la terapia génica tiene el potencial de liberar a los pacientes de los desafíos de seguir una terapia de por vida o podría proporcionar un tratamiento donde no existe ninguno hoy".