Suche
Mein Konto
"Ime" geeniteraapia võib tõhusalt ravida hemofiiliat põdevaid inimesi, väitsid arstid täna.
Teadlased väidavad, et ühekordne vereülekanne võib takistada inimestel, kellel on haruldane haigus, mis takistab nende vere hüübimist, teha iganädalasi süste selle raviks.
1.–2. faasi uuringus, milles osales 10 hemofiilia B-ga patsienti, leiti, et üheksa patsienti ei pidanud enam kui kaks aastat pärast ravi (tuntud kui FLT180a) vaktsineerima hüübimisravimite asendamiseks.
Juhtautor professor Pratima Chowdary, Londoni ülikooli kolledži hematoloog, ütles, et haigusseisundi ravimine "saab enamiku täiskasvanute jaoks reaalsuseks järgmise ühe kuni kolme aasta jooksul".
Geeniteraapiad on juba näidanud paljutõotust hemofiilia A patsientide ravimisel, kes moodustavad 85 protsenti selle haigusega patsientidest.
Kuid see uus ravimeetod on üks esimesi, mida testitakse hemofiilia B-ga inimestel, mille põhjuseks on puuduv valk, mida nimetatakse hüübimisfaktoriks.
Ühtegi neist ei ole NHS-is veel saadaval ja muret on tekitanud hind, kuna A-hemofiilia ravi, mis näitas selle kuu alguses sarnaseid tulemusi, maksab hinnanguliselt 1,5–2,5 miljonit naela doosi kohta.
Praegused hüübimisfaktori süstid võivad maksta 150 000–200 000 naela aastas.
Ekspertide sõnul on uus geeniteraapia märkimisväärselt vähendanud verejooksu riski inimestel, kellel on haruldane haigus B-hemofiilia (David Davies/PA).
Ühendkuningriigis on hemofiilia all umbes 6000 inimest, USA-s aga 20 000 inimest.
Tavaliselt on see pärilik ja mõjutab peamiselt mehi, kuna puuduv valk on X-kromosoomis.
Tavaliselt, kui inimene end lõikab, segunevad hüübimisfaktorid verejooksu peatamiseks vererakkudega, mida nimetatakse trombotsüütideks.
Kuid hemofiiliaga inimestel puuduvad hüübimisfaktorid ja neil on oht tõsise verejooksu tekkeks. See võib lõppeda surmaga ja põhjustada mõnedel haigetel ka tugevat liigesevalu.
Professor Chowdary, kes töötab ka Londoni Royal Free Hospitalis, ütles BBC: "Meil on palju noori patsiente, kes kannatavad piinava valu all ja me ei saa midagi teha, et liigesekahjustust tagasi pöörata."
Uuring, mis avaldati aastal New England Journal of Medicine juhtisid UCL-i, Royal Free Hospitali ja biotehnoloogiaettevõtte Freeline Therapeutics eksperdid.
Uuringusse valitud kümnel patsiendil oli kõigil "raske või mõõdukas" hemofiilia B - haiguse haruldasem vorm, mis moodustab 15 protsenti juhtudest.
See on põhjustatud IX hüübimisfaktori puudulikkusest, samas kui hemofiilia A patsientidel puudub VIII hüübimisfaktor.
Uuringu alguses said nad ühte neljast erinevast raviannusest ja arstid mõõtsid lõpus nende IX faktori taset, et näha, kuidas see nende pikaajalist seisundit mõjutab.
Keskmiselt 27 kuu pärast oli viiel patsiendil normaalne IX faktori tase (vahemikus 51–78 protsenti), kolmel patsiendil 23–43 protsenti ja ühel 260 protsenti.
Üheksa patsienti ei pidanud enam iganädalasi süste tegema. Professor Chowdary ütles: „Oleme tulemuste üle väga põnevil.
„Asjaolu, et hemofiiliahaiged ei pea enam regulaarselt endale puuduvat valku süstima, on oluline samm nende elukvaliteedi parandamise suunas.
"Pikaajaline järeluuring jälgib patsiente ekspressiooni kestuse ja hiliste mõjude jälgimise osas."
FLT180a töötab väikese osa viiruse abil, et viia geeni koopia otse patsiendi koesse, et kompenseerida puuduvat geeni.
See uus geen võib seejärel luua puuduvad FIX-valgud, mis võimaldavad normaalset vere hüübimist.
Uuringus osalenud patsiendid pidid võtma immunosupressiivseid ravimeid mitu nädalat kuni mitu kuud, et vältida nende immuunsüsteemi tagasilükkamist ravist.
Kuigi ravi oli üldiselt hästi talutav, kogesid kõik patsiendid kõrvaltoimeid, ebanormaalseid verehüübeid ühel, kes said suurimat FLT180a annust ja kellel oli kõrgeim valgusisaldus.
Freeline'i kaasasutaja professor Amit Nathwani, UCL-i hematoloog, kes oli uuringu kaasautor, ütles: "Geeniteraapia on endiselt arenev valdkond, mis nihutab tõsiste geneetiliste haigustega inimeste teaduse piire."
Ta ütles, et uus uuring lisab "kasvavatele tõenditele selle kohta, et geeniteraapia võib vabastada patsiendid elukestva ravi järgimise väljakutsetest või pakkuda ravi seal, kus seda praegu pole."