Suche
Mein Konto
"Ihme" geeniterapia voisi tehokkaasti parantaa hemofiliasta kärsiviä ihmisiä, lääkärit väittivät tänään.
Tutkijat sanovat, että kertaluonteinen verensiirto voi estää ihmisiä, joilla on harvinainen sairaus, joka estää heidän veren hyytymistä, ottamasta viikoittaisia injektioita sen hoitamiseksi.
Vaiheen 1-2 tutkimuksessa 10 hemofilia B -potilaalla havaittiin, että yhdeksän ei tarvinnut ottaa rokotuksia yli kaksi vuotta hoidon jälkeen, joka tunnetaan nimellä FLT180a, korvaamaan hyytymislääkkeitä.
Pääkirjoittaja Professori Pratima Chowdary, hematologi University College Londonista, sanoi, että sairauden parantaminen "on todellisuutta suurimmalle osalle aikuisista seuraavien 1-3 vuoden kuluessa".
Geeniterapiat ovat jo osoittautuneet lupaaviksi hemofilia A -potilaiden hoidossa, joita on 85 prosenttia sairastuneista.
Mutta tämä uusi hoito on yksi ensimmäisistä, jotka on testattu ihmisille, joilla on hemofilia B, jonka aiheuttaa puuttuva proteiini, jota kutsutaan hyytymistekijäksi.
Niitä ei ole vielä saatavilla NHS:ssä, ja hinta on ollut huolissaan, sillä hemofilia A -hoidon, joka osoitti samanlaisia tuloksia aiemmin tässä kuussa, arvioitiin maksavan 1,5–2,5 miljoonaa puntaa annosta kohden.
Nykyiset hyytymistekijäinjektiot voivat maksaa 150 000–200 000 puntaa vuodessa.
Asiantuntijat sanovat, että uusi geeniterapia on vähentänyt dramaattisesti verenvuodon riskiä ihmisillä, joilla on harvinaista hemofilia B:tä sairastavat ihmiset (David Davies/PA).
Yhdistyneessä kuningaskunnassa noin 6 000 ihmistä sairastaa hemofiliaa, kun taas Yhdysvalloissa tautia on 20 000.
Se on yleensä perinnöllinen ja vaikuttaa pääasiassa miehiin, koska puuttuva proteiini on X-kromosomissa.
Normaalisti, kun henkilö leikkaa itsensä, hyytymistekijät sekoittuvat verihiutaleiksi kutsuttujen verisolujen kanssa verenvuodon pysäyttämiseksi.
Hemofiliaa sairastavilla ihmisillä ei kuitenkaan ole hyytymistekijöitä, ja heillä on vakavan verenvuodon riski. Tämä voi olla kohtalokasta ja aiheuttaa myös vakavia nivelkipuja joillekin sairastuneille.
Professori Chowdary, joka myös työskentelee Royal Free Hospitalissa Lontoossa, sanoi BBC: "Meillä on monia nuoria potilaita, jotka kärsivät hirvittävästä kivusta, emmekä voi tehdä mitään nivelvaurion korjaamiseksi."
Tutkimus, joka julkaistiin vuonna New England Journal of Medicine sitä johtivat asiantuntijat UCL:stä, Royal Free Hospitalista ja bioteknologiayhtiöstä Freeline Therapeuticsista.
Tutkimukseen valituilla kymmenellä potilaalla kaikilla oli "vaikea tai keskivaikea" hemofilia B - sairauden harvinaisempi muoto, joka on 15 prosenttia tapauksista.
Se johtuu hyytymistekijä IX:n puutteesta, kun taas hemofilia A -potilailla puuttuu tekijä VIII.
He saivat yhden neljästä erilaisesta hoitoannoksesta tutkimuksen alussa, ja lääkärit mittasivat heidän tekijä IX -tasonsa lopussa nähdäkseen, kuinka se vaikutti heidän pitkäaikaiseen tilaansa.
Keskimäärin 27 kuukauden kuluttua viidellä potilaalla oli normaali tekijä IX -taso (vaihteluvälillä 51-78 prosenttia), kolmella potilaalla 23-43 prosenttia ja yhdellä 260 prosenttia.
Yhdeksän potilaan ei enää tarvinnut ottaa viikoittaisia injektioita. Professori Chowdary sanoi: ”Olemme erittäin innoissamme tuloksista.
”Se, että hemofiliapotilaiden ei enää tarvitse ruiskuttaa itseensä säännöllisesti puuttuvaa proteiinia, on tärkeä askel heidän elämänlaatunsa parantamisessa.
"Pitkän aikavälin seurantatutkimuksessa seurataan potilaiden ilmentymisen kestoa ja myöhäisten vaikutusten seurantaa."
FLT180a toimii käyttämällä pientä osaa viruksesta kuljettamaan geenikopion suoraan potilaan kudokseen kompensoimaan puuttuvan geenin.
Tämä uusi geeni voi sitten luoda puuttuvat FIX-proteiinit, jotka mahdollistavat normaalin veren hyytymisen.
Tutkimukseen osallistuneiden potilaiden täytyi ottaa immunosuppressiivisia lääkkeitä useista viikoista useisiin kuukausiin estääkseen immuunijärjestelmää hylkäämästä hoitoa.
Vaikka hoito oli yleensä hyvin siedetty, kaikki potilaat kokivat sivuvaikutuksia, joissa oli epänormaali veritulppa yhdellä, joka sai suurimman annoksen FLT180a:ta ja jolla oli korkeimmat proteiinitasot.
Freelinen perustaja, UCL:n hematologi professori Amit Nathwani, joka oli mukana tutkimuksen kirjoittajana, sanoi: "Geeniterapia on edelleen nouseva ala, joka työntää tieteen rajoja ihmisille, joilla on vakavia geneettisiä sairauksia."
Hän sanoi, että uusi tutkimus lisää "kasvavaa näyttöä siitä, että geeniterapialla on potentiaalia vapauttaa potilaat elinikäiseen terapiaan liittymisen haasteista tai se voisi tarjota hoitoa siellä, missä sitä ei ole vielä olemassa".