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Une thérapie génique « miracle » pourrait guérir efficacement les personnes atteintes d'hémophilie, affirment aujourd'hui les médecins.
Les chercheurs affirment qu’une transfusion unique pourrait empêcher les personnes atteintes d’une maladie rare qui empêche la coagulation de leur sang de recevoir des injections hebdomadaires pour la gérer.
L'essai de phase 1-2 portant sur 10 patients atteints d'hémophilie B a révélé que neuf d'entre eux n'avaient pas besoin de se faire vacciner plus de deux ans après le traitement, connu sous le nom de FLT180a, pour remplacer les médicaments coagulants.
L'auteur principal, le professeur Pratima Chowdary, hématologue à l'University College de Londres, a déclaré que guérir cette maladie "sera une réalité pour la majorité des adultes d'ici un à trois ans".
Les thérapies géniques se sont déjà révélées prometteuses dans le traitement des patients atteints d'hémophilie A, qui représentent 85 pour cent des patients atteints de la maladie.
Mais ce nouveau traitement est l'un des premiers à être testé pour les personnes atteintes d'hémophilie B, causée par une protéine manquante appelée facteur de coagulation.
Aucun n'est encore disponible sur le NHS et des inquiétudes ont été exprimées quant au prix, un traitement contre l'hémophilie A qui a montré des résultats similaires au début du mois étant estimé entre 1,5 et 2,5 millions de livres sterling par dose.
Les injections actuelles de facteur de coagulation peuvent coûter entre 150 000 et 200 000 £ par an.
Selon les experts, une nouvelle thérapie génique a considérablement réduit le risque de saignement chez les personnes atteintes d'une maladie rare, l'hémophilie B (David Davies/PA).
Environ 6 000 personnes au Royaume-Uni souffrent d'hémophilie, tandis qu'aux États-Unis, 20 000 personnes sont atteintes de la maladie.
Elle est généralement héréditaire et touche principalement les hommes car la protéine manquante se trouve sur le chromosome X.
Normalement, lorsqu'une personne se coupe, les facteurs de coagulation se mélangent aux cellules sanguines appelées plaquettes pour arrêter le saignement.
Cependant, les personnes hémophiles manquent de facteurs de coagulation et courent un risque de saignement grave. Cela peut être mortel et provoquer de graves douleurs articulaires chez certaines personnes.
Le professeur Chowdary, qui travaille également au Royal Free Hospital de Londres, a déclaré BBC: "Nous avons de nombreux jeunes patients qui souffrent d'atroces douleurs et nous ne pouvons rien faire pour réparer les lésions articulaires."
L'étude, publiée dans Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre a été dirigé par des experts de l’UCL, du Royal Free Hospital et de la société de biotechnologie Freeline Therapeutics.
Les dix patients sélectionnés pour l’étude souffraient tous d’hémophilie B « sévère ou modérée » – la forme la plus rare de la maladie, qui représente 15 pour cent des cas.
Elle est causée par un déficit en facteur de coagulation IX, alors que les patients hémophiles A manquent de facteur VIII.
Ils ont reçu l'une des quatre doses différentes de traitement au début de l'étude, et les médecins ont mesuré leurs taux de facteur IX à la fin pour voir comment cela affectait leur état à long terme.
Après une moyenne de 27 mois, cinq patients avaient des taux de facteur IX normaux (allant de 51 à 78 pour cent), trois patients avaient des taux de 23 à 43 pour cent et un avait un taux de 260 pour cent.
Neuf patients n'avaient plus besoin de recevoir d'injections hebdomadaires. Le professeur Chowdary a déclaré : « Nous sommes très enthousiasmés par les résultats.
« Le fait que les patients hémophiles n’aient plus à s’injecter régulièrement la protéine manquante constitue une étape importante vers l’amélioration de leur qualité de vie.
"L'étude de suivi à long terme surveillera les patients pendant la durée de l'expression et surveillera les effets tardifs."
FLT180a fonctionne en utilisant une petite partie d'un virus pour délivrer une copie d'un gène directement dans les tissus du patient afin de compenser un gène manquant.
Ce nouveau gène peut alors créer les protéines FIX manquantes qui permettent une coagulation sanguine normale.
Les patients de l’étude ont dû prendre des médicaments immunosuppresseurs pendant plusieurs semaines à plusieurs mois pour empêcher leur système immunitaire de rejeter le traitement.
Bien que le traitement ait été généralement bien toléré, tous les patients ont présenté des effets secondaires, notamment un caillot sanguin anormal chez celui qui avait reçu la dose la plus élevée de FLT180a et présentait les taux de protéines les plus élevés.
Le professeur Amit Nathwani, cofondateur de Freeline et hématologue à l'UCL et co-auteur de l'étude, a déclaré : « La thérapie génique est encore un domaine émergent qui repousse les limites de la science pour les personnes atteintes de maladies génétiques graves. »
Il a déclaré que la nouvelle étude s'ajoute « aux preuves croissantes selon lesquelles la thérapie génique a le potentiel de libérer les patients des défis liés à l'adhésion à une thérapie à vie ou pourrait fournir un traitement là où il n'en existe pas aujourd'hui ».