Hemofilija se može IZLIJEČITI 'čudesnom' terapijom: otkriće za tisuće ljudi koji se bore s rijetkom bolešću

"Čudesna" genska terapija mogla bi učinkovito izliječiti ljude s hemofilijom, ustvrdili su danas liječnici.

Istraživači kažu da bi jednokratna transfuzija mogla spriječiti ljude s rijetkim stanjem koje onemogućuje zgrušavanje krvi da uzimaju tjedne injekcije kako bi to kontrolirali.

Ispitivanje faze 1-2 na 10 pacijenata s hemofilijom B pokazalo je da devet nije trebalo cijepiti se više od dvije godine nakon liječenja, poznatog kao FLT180a, kao zamjena za lijekove za zgrušavanje.

Glavna autorica, profesorica Pratima Chowdary, hematologinja na Sveučilišnom koledžu u Londonu, rekla je da će izlječenje ovog stanja "biti stvarnost za većinu odraslih u sljedeće jedne do tri godine".

Genske terapije već su obećavale u liječenju pacijenata s hemofilijom A, koji čine 85 posto pacijenata s tom bolešću.

Ali ovaj novi tretman je jedan od prvih koji je testiran za osobe s hemofilijom B, koja je uzrokovana nedostatkom proteina koji se zove faktor zgrušavanja.

Niti jedan još nije dostupan na NHS-u i bilo je zabrinutosti oko cijene, a liječenje hemofilije A koje je ranije ovog mjeseca pokazalo slične rezultate procjenjuje se da košta između 1,5 i 2,5 milijuna funti po dozi.

Sadašnje injekcije faktora zgrušavanja mogu stajati između 150.000 i 200.000 funti godišnje.

Nova genska terapija dramatično je smanjila rizik od krvarenja kod ljudi s rijetkom bolešću hemofilijom B, kažu stručnjaci (David Davies/PA).

Oko 6000 ljudi u Velikoj Britaniji ima hemofiliju, dok ih u SAD-u ima 20 000 s tom bolešću.

Obično je nasljedna i uglavnom pogađa muškarce jer se protein koji nedostaje nalazi na X kromosomu.

Obično, kada se osoba poreže, faktori zgrušavanja se miješaju s krvnim stanicama koje se nazivaju trombociti kako bi zaustavili krvarenje.

Međutim, osobama s hemofilijom nedostaju faktori zgrušavanja i izloženi su riziku od ozbiljnog krvarenja. To može biti kobno, a također uzrokuje jake bolove u zglobovima kod nekih oboljelih.

Profesor Chowdary, koji također radi u Royal Free bolnici u Londonu, rekao je BBC: "Imamo mnogo mladih pacijenata koji trpe nesnosne bolove i ne možemo učiniti ništa da preokrenemo oštećenje zglobova."

Studija, objavljena u New England Journal of Medicine vodili su stručnjaci s UCL-a, Royal Free Hospital i biotehnološke tvrtke Freeline Therapeutics.

Svih deset pacijenata odabranih za studiju imalo je "tešku ili umjerenu" hemofiliju B - rjeđi oblik bolesti, koji čini 15 posto slučajeva.

Uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja IX, dok bolesnicima s hemofilijom A nedostaje faktora VIII.

Primili su jednu od četiri različite doze terapije na početku studije, a liječnici su im na kraju izmjerili razinu faktora IX kako bi vidjeli kako to utječe na njihovo dugoročno stanje.

Nakon prosječno 27 mjeseci, pet pacijenata imalo je normalne razine faktora IX (u rasponu od 51 do 78 posto), tri pacijenta su imale razine od 23 do 43 posto, a jedan je imao razinu od 260 posto.

Devet pacijenata više nije trebalo primati tjedne injekcije. Profesor Chowdary je rekao: “Vrlo smo uzbuđeni rezultatima.

“Činjenica da si bolesnici s hemofilijom više ne moraju redovito ubrizgavati nedostajući protein važan je korak prema poboljšanju kvalitete njihova života.

"Dugoročna studija praćenja pratit će pacijente u pogledu trajanja ekspresije i praćenja kasnih učinaka."

FLT180a radi tako što koristi mali dio virusa za isporuku kopije gena izravno u tkivo pacijenta kako bi nadoknadio gen koji nedostaje.

Ovaj novi gen zatim može stvoriti nedostajuće FIX proteine ​​koji omogućuju normalno zgrušavanje krvi.

Pacijenti u studiji morali su uzimati imunosupresivne lijekove nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci kako bi spriječili da njihov imunološki sustav odbije terapiju.

Iako se liječenje općenito dobro podnosilo, svi su pacijenti iskusili nuspojave, s abnormalnim krvnim ugruškom kod jednog koji je primio najveću dozu FLT180a i imao najviše razine proteina.

Suosnivač Freelinea, profesor Amit Nathwani, hematolog na UCL-u koji je koautor studije, rekao je: "Genska terapija je još uvijek novo polje koje pomiče granice znanosti za ljude s ozbiljnim genetskim bolestima."

Rekao je da nova studija pridodaje "sve većem broju dokaza da genska terapija ima potencijal osloboditi pacijente od izazova pridržavanja doživotne terapije ili bi mogla pružiti tretman tamo gdje danas ne postoji."