Suche
Mein Konto
Egy "csoda" génterápia hatékonyan gyógyíthatja meg a hemofíliában szenvedőket - állították ma az orvosok.
A kutatók szerint az egyszeri transzfúzió megakadályozhatja, hogy a véralvadást megakadályozó ritka betegségben szenvedők hetente injekciókat vegyenek be annak kezelésére.
A 10 B hemofíliában szenvedő beteg részvételével végzett 1-2. fázisú vizsgálat azt találta, hogy kilencen nem kellett védőoltást kapniuk több mint két évvel az FLT180a néven ismert kezelés után a véralvadásgátló gyógyszerek helyettesítésére.
A szerző, Pratima Chowdary professzor, a University College London hematológusa szerint az állapot gyógyítása "a felnőttek többsége számára a következő egy-három éven belül valóság lesz".
A génterápiák már ígéretesnek bizonyultak a hemofília A betegek kezelésében, akik a betegségben szenvedő betegek 85 százalékát teszik ki.
Ez az új kezelés azonban az egyik első, amelyet a hemofília B-ben szenvedő betegeknél teszteltek, amelyet a véralvadási faktornak nevezett hiányzó fehérje okoz.
Egyik sem érhető el még az NHS-en, és aggodalomra ad okot az ár, a hónap elején hasonló eredményeket felmutató hemofília A-kezelés adagonként 1,5 és 2,5 millió GBP közé kerül.
A jelenlegi véralvadási faktor injekciók évi 150 000 és 200 000 GBP közé kerülhetnek.
Szakértők szerint egy új génterápia drámaian csökkentette a vérzés kockázatát a ritka hemofília B-ben szenvedőknél (David Davies/PA).
Az Egyesült Királyságban körülbelül 6000 ember szenved hemofíliában, míg az Egyesült Államokban 20 000-en szenvednek ebben a betegségben.
Általában öröklődik, és főként a férfiakat érinti, mivel a hiányzó fehérje az X kromoszómán található.
Normális esetben, amikor egy személy megvágja magát, az alvadási faktorok a vérlemezkéknek nevezett vérsejtekkel keverednek, hogy megállítsák a vérzést.
A hemofíliában szenvedőknek azonban hiányoznak a véralvadási faktorai, és fennáll a súlyos vérzés kockázata. Ez végzetes lehet, és egyes betegeknél súlyos ízületi fájdalmat is okozhat.
Chowdary professzor, aki szintén a londoni Royal Free Kórházban dolgozik, mondta BBC: "Sok fiatal páciensünk van, akik elviselhetetlen fájdalmat szenvednek, és semmit sem tehetünk az ízületi károsodás visszafordítása érdekében."
A tanulmány, amely ben jelent meg New England Journal of Medicine az UCL, a Royal Free Hospital és a Freeline Therapeutics biotechnológiai vállalat szakértői vezették.
A vizsgálatba kiválasztott tíz beteg mindegyike „súlyos vagy közepesen súlyos” hemofília B-ben szenvedett – a betegség ritkább formája, amely az esetek 15 százalékát teszi ki.
A IX-es alvadási faktor hiánya okozza, míg a hemofíliás A betegeknél hiányzik a VIII.
A vizsgálat kezdetén négy különböző dózisú terápia egyikét kapták, az orvosok pedig megmérték a IX-es faktor szintjét a végén, hogy lássák, hogyan befolyásolja ez hosszú távú állapotukat.
Átlagosan 27 hónap elteltével öt betegnél volt normális a IX-es faktor szintje (51-78 százalék), három betegnél 23-43 százalék, egynél pedig 260 százalék.
Kilenc betegnek már nem kellett heti injekciót beadnia. Chowdary professzor azt mondta: „Nagyon izgatottak vagyunk az eredmények miatt.
„Az a tény, hogy a hemofíliás betegeknek többé nem kell rendszeresen beadniuk maguknak a hiányzó fehérjét, fontos lépés életminőségük javítása felé.
"A hosszú távú nyomon követési vizsgálat a betegeket az expresszió időtartama és a késői hatások nyomon követésére fogja követni."
Az FLT180a úgy működik, hogy a vírus egy kis részét felhasználva egy gén másolatát közvetlenül a páciens szövetébe juttatja, hogy kompenzálja a hiányzó gént.
Ez az új gén aztán létrehozhatja a hiányzó FIX fehérjéket, amelyek lehetővé teszik a normális véralvadást.
A vizsgálatban részt vevő betegeknek immunszuppresszív gyógyszereket kellett szedniük néhány héttől több hónapig, hogy megakadályozzák immunrendszerük elutasítását a terápiában.
Míg a kezelést általában jól tolerálták, minden betegnél jelentkeztek mellékhatások, abnormális vérrögökkel az egyiknél, aki a legmagasabb FLT180a-dózist kapta és a legmagasabb fehérjeszinttel rendelkezett.
A Freeline társalapítója, Amit Nathwani professzor, az UCL hematológusa, a tanulmány társszerzője azt mondta: "A génterápia még mindig feltörekvő terület, amely a tudomány határait feszegeti a súlyos genetikai betegségben szenvedők számára."
Azt mondta, hogy az új tanulmány kiegészíti "az egyre több bizonyítékot arra vonatkozóan, hogy a génterápia képes megszabadítani a betegeket az élethosszig tartó terápia betartásával járó kihívásoktól, vagy olyan kezelést nyújthat, ahol ma még nem létezik".