L’emofilia può essere CURATA con una terapia miracolosa”: una svolta per migliaia di persone che combattono malattie rare

Una terapia genica “miracolosa” potrebbe curare efficacemente le persone affette da emofilia, hanno affermato oggi i medici.

I ricercatori affermano che una trasfusione una tantum potrebbe impedire alle persone affette dalla rara condizione che impedisce la coagulazione del sangue di fare iniezioni settimanali per gestirla.

Lo studio di fase 1-2 su 10 pazienti affetti da emofilia B ha rilevato che nove non avevano bisogno di vaccinarsi più di due anni dopo il trattamento, noto come FLT180a, in sostituzione dei farmaci coagulanti.

L'autrice principale, la professoressa Pratima Chowdary, ematologa presso l'University College di Londra, ha affermato che la cura della condizione "sarà una realtà per la maggior parte degli adulti entro i prossimi tre anni".

Le terapie geniche si sono già mostrate promettenti nel trattamento dei pazienti affetti da emofilia A, che costituiscono l’85% dei pazienti affetti dalla malattia.

Ma questo nuovo trattamento è uno dei primi ad essere testato per le persone affette da emofilia B, causata da una proteina mancante chiamata fattore di coagulazione.

Nessuno è ancora disponibile nel servizio sanitario nazionale e ci sono state preoccupazioni sul prezzo, con un trattamento per l'emofilia A che ha mostrato risultati simili all'inizio di questo mese, stimato a un costo compreso tra 1,5 e 2,5 milioni di sterline per dose.

Le attuali iniezioni di fattori di coagulazione possono costare tra £ 150.000 e £ 200.000 all'anno.

Una nuova terapia genica ha ridotto drasticamente il rischio di sanguinamento nelle persone affette dalla rara malattia emofilia B, dicono gli esperti (David Davies/PA).

Circa 6.000 persone nel Regno Unito soffrono di emofilia, mentre negli Stati Uniti ce ne sono 20.000 affette da questa malattia.

Di solito è ereditaria e colpisce soprattutto gli uomini perché la proteina mancante si trova sul cromosoma X.

Normalmente, quando una persona si taglia, i fattori della coagulazione si mescolano con le cellule del sangue chiamate piastrine per fermare l’emorragia.

Tuttavia, le persone affette da emofilia mancano di fattori di coagulazione e sono a rischio di gravi emorragie. Questo può essere fatale e causa anche forti dolori articolari in alcuni malati.

Lo ha detto il professor Chowdary, che lavora anche al Royal Free Hospital di Londra BBC: “Abbiamo molti pazienti giovani che soffrono di dolori lancinanti e non c’è nulla che possiamo fare per invertire il danno articolare”.

Lo studio, pubblicato in Giornale di medicina del New England è stato condotto da esperti dell’UCL, del Royal Free Hospital e della società biotecnologica Freeline Therapeutics.

I dieci pazienti selezionati per lo studio soffrivano tutti di emofilia B “grave o moderata”, la forma più rara della malattia, che rappresenta il 15% dei casi.

È causata da una carenza del fattore IX della coagulazione, mentre i pazienti con emofilia A mancano del fattore VIII.

All'inizio dello studio hanno ricevuto una delle quattro diverse dosi di terapia e i medici hanno misurato i livelli di fattore IX alla fine per vedere come influiva sulla loro condizione a lungo termine.

Dopo una media di 27 mesi, cinque pazienti avevano livelli normali di fattore IX (compresi tra il 51 e il 78%), tre pazienti avevano livelli compresi tra il 23 e il 43% e uno aveva un livello del 260%.

Nove pazienti non avevano più bisogno di effettuare iniezioni settimanali. Il professor Chowdary ha dichiarato: “Siamo molto entusiasti dei risultati.

“Il fatto che i pazienti emofilici non debbano più iniettarsi regolarmente la proteina mancante è un passo importante verso il miglioramento della qualità della vita.

“Lo studio di follow-up a lungo termine monitorerà i pazienti per la durata dell’espressione e monitorerà gli effetti tardivi”.

FLT180a funziona utilizzando una piccola parte di un virus per fornire una copia di un gene direttamente nel tessuto del paziente per compensare un gene mancante.

Questo nuovo gene può quindi creare le proteine ​​FIX mancanti che consentono la normale coagulazione del sangue.

I pazienti nello studio hanno dovuto assumere farmaci immunosoppressori per diverse settimane o diversi mesi per evitare che il loro sistema immunitario rifiutasse la terapia.

Sebbene il trattamento sia stato generalmente ben tollerato, tutti i pazienti hanno manifestato effetti collaterali, con un coagulo di sangue anomalo in uno che ha ricevuto la dose più alta di FLT180a e aveva i livelli proteici più alti.

Il co-fondatore di Freeline, il professor Amit Nathwani, ematologo dell’UCL e coautore dello studio, ha dichiarato: “La terapia genica è ancora un campo emergente che sta ampliando i confini della scienza per le persone con gravi malattie genetiche”.

Ha detto che il nuovo studio si aggiunge alla “crescente evidenza che la terapia genica ha il potenziale per liberare i pazienti dalle sfide legate all’adesione alla terapia per tutta la vita o potrebbe fornire un trattamento dove oggi non esiste”.